ArchivDeutsches Ärzteblatt17/2010Neues Brustkrebs-Risikogen entdeckt

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Neues Brustkrebs-Risikogen entdeckt

Dtsch Arztebl 2010; 107(17): A-788 / B-688 / C-676

EB

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LNSLNS Wissenschaftler haben 15 Jahre nach der Entdeckung der Risikogene BRCA1 und BRCA2 ein weiteres Gen gefunden, das erblichen Brust- und Eierstockkrebs auslöst. Die Ergebnisse dieser Arbeiten wurden jetzt in der aktuellen Ausgabe von „Nature Genetics“ (18. 4. 2010; doi: 10.1038/ng.569 rift) veröffentlicht. Das neue Risikogen heißt RAD51C, seine Funktion ist es, die Erbsubstanz einer Zelle fehlerfrei zu halten.

Die Forscher analysierten das Erbgut von 1 100 Familien, in denen gehäuft Erkrankungsfälle auftraten. Bei ihnen wurden zuvor Veränderungen von BRCA1 und BRCA2 (BReast-CAncer-Gene) ausgeschlossen. In sechs dieser Familien waren Defekte im RAD51C-Gen nachweisbar. Die Patientinnen gehörten ausschließlich zu den Familien, bei denen Brust- und Eierstockkrebs gemeinsam auftraten. Das Risiko für Brustkrebs liegt bei den Trägerinnen einer Mutation im RAD51C-Gen bei ungefähr 60 bis 80 Prozent, für Eierstockkrebs bei 20 bis 40 Prozent. Die Patientinnen erkranken außerdem deutlich früher als Patientinnen mit sporadischem Brust- oder Eierstockkrebs. Deshalb bezeichnen Experten das neu identifizierte Gen auch als BRCA3.

„Diese Ergebnisse unterstützen unsere Hypothese, dass verschiedene seltene Gendefekte ein gemeinsames Krankheitsbild auslösen. Dieses Wissen ist wichtig für die Suche nach weiteren Risikogenen. Denn die bisher bekannten Brustkrebsgene können nur 60 Prozent der Hochrisikofamilien erklären“, erläutert Prof. Dr. Alfons Meindl, Leiter der Abteilung für gynäkologische Tumorgenetik am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München. Meindl hat die molekulargenetischen Untersuchungen des Projekts geleitet.

Derartige Analysen zielen darauf ab, künftig für jede Frau das individuelle Brustkrebsrisiko zu bestimmen. Darauf basierend könnten eine maßgeschneiderte Prävention und eine engmaschigere Krebsfrüherkennung angeboten werden. Dies würde ein ganz neues klinisches Gebiet der risikoangepassten Brustkrebsprävention eröffnen.

Die neuen Erkenntnisse sind die Früchte einer langjährigen Zusammenarbeit von Wissenschaftlern und Klinikern im Rahmen des Deutschen Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs. „Im Rahmen dieses Projekts werden mittlerweile in zwölf universitären Zentren mehr als 6 000 Risikofamilien betreut“, erklärt Prof. Dr. Rita Schmutzler von der Universitätsfrauenklinik Köln, die an den Arbeiten maßgeblich beteiligt war. EB
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