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Pädiatrie: Gendiagnostikgesetz behindert Neugeborenenscreening

Dtsch Arztebl 2010; 107(31-32): A-1496 / B-1328 / C-1308

Siegmund-Schultze, Nicola

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Die Erkennung von Stoffwechselstörungen wird komplizierter – durch neue Regelungen für Einwilligung und Befundmitteilung. Foto: Barbara Krobath
Die Erkennung von Stoffwechselstörungen wird komplizierter – durch neue Regelungen für Einwilligung und Befundmitteilung. Foto: Barbara Krobath

Die frühe Erkennung von angeborenen Stoffwechselstörungen und Hormonproduktionsstörungen bei Neugeborenen gilt in Deutschland als beispielhaft. Nach den Bestimmungen des neuen Gendiagnostikgesetzes wird dieses Präventionsangebot jedoch für Neugeborene nicht weiter uneingeschränkt angeboten werden können. Der bundesweite Eltern-Dachverband Kindernetzwerk und die Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin fordern die Bundesregierung auf, das Neonatalscreening aus dem Gesetz herauszunehmen. Die Regelung gefährde – zum Teil lebensbedrohlich – jährlich circa 500 Neugeborene mit angeborenen Stoffwechselstörungen.

Solche Erkrankungen konnten bisher durch die Früherkennung mit der Tandem-Massenspektrometrie am fünften Lebenstag mit hoher Sicherheit erkannt werden, so Prof. Dr. med. Hubertus von Voss, Vorstand des Kindernetzwerks. Nun aber stelle sich heraus, dass das am 31. Juli 2009 in Kraft getretene Gendiagnostikgesetz durch Einwilligungs- und Aufklärungsschritte die Frühererkennung gefährde. Ein Speziallabor dürfe künftig eine Stoffwechseluntersuchung erst dann vornehmen, wenn die schriftliche Einwilligung der Eltern vorliege; Aufklärung und Einwilligung sowie Befundmitteilung müssten durch einen Arzt erfolgen, obwohl bekannt sei, dass die meisten Mütter bereits am zweiten oder dritten Tag nach normaler Entbindung die Klinik verlassen, sagte von Voss.

Der niedergelassene Kinder- und Jugendarzt sieht das Neugeborene ambulant erst wieder zwischen dem siebten und zehnten Lebenstag (U2). Die entstandene Lücke gefährde das Kindeswohl. nsi

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