ArchivDeutsches Ärzteblatt41/2010Genetik: Zeitgemäßer Ratgeber

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Genetik: Zeitgemäßer Ratgeber

Dtsch Arztebl 2010; 107(41): A-1989

Propping, Peter

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Birgit Zirn: Die Genetische Sprechstunde. Steinkopff, Heidelberg 2009, 148 Seiten, kartoniert, 19,95 Euro
Birgit Zirn: Die Genetische Sprechstunde. Steinkopff, Heidelberg 2009, 148 Seiten, kartoniert, 19,95 Euro

Genetische Krankheiten können einen Betroffenen und seine Familie in Sorgen versetzen, weil sie das Leben erheblich verändern können. Die genetische Beratung soll Menschen dabei helfen, genetische Risiken richtig einzuschätzen, die Bedeutung eines genetischen Untersuchungsbefundes zu bewerten sowie eine mögliche genetische Untersuchung in Anspruch zu nehmen oder auch abzulehnen. Der genetische Berater muss dem Ratsuchenden einerseits die für sein spezielles Problem relevanten genetischen und medizinischen Informationen vermitteln und ihm andererseits Entscheidungsoptionen aufzeigen. Dies erfordert Fachwissen, Sensibilität und Menschlichkeit.

Seit dem 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostikgesetz in Kraft. Insofern ist das Buch zeitgemäß. Nach einer einfachen Einführung in die Humangenetik und genetische Beratung stellt die Autorin zwölf typische Beispiele vor, darunter Down-Syndrom, zystische Fibrose, wiederholte Aborte, fragiles X-Syndrom, Prader-Labhart-Willi-Syndrom, Pränataldia- gnostik. Fragen, die sich bei jedem der Beispiele ergeben, werden didaktisch gut aufbereitet. Das Buch richtet sich an Ratsuchende. Allerdings kann sich nur derjenige angesprochen fühlen, dessen eigenes Problem beispielhaft abgehandelt wird. In Selbsthilfegruppen für eine bestimmte genetische Krankheit ist oft mehr Wissen vorhanden, als hier präsentiert wird. Heute ist die genetische Grundlage von 3 500 monogenen Krankheiten bekannt, und die genetische Analyse multifaktorieller Krankheiten kommt voran. Das lässt sich in einem kurzen Ratgeber nicht abhandeln.

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Die klinische Praxis erfordert eine gute Kenntnis der theoretischen Grundlagen. Dies gilt auch für den genetischen Berater. Er muss die humangenetische Theorie beherrschen. Damit nicht vertrauten Ärzten liefert das Buch vielleicht eine Anmutung davon. Peter Propping

Birgit Zirn: Die Genetische Sprechstunde. Steinkopff, Heidelberg 2009, 148 Seiten, kartoniert, 19,95 Euro

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