Ein 15-jähriger Patient kommt in die Praxis. Er klagt darüber, ständig müde zu sein. Außerdem sei ihm in den vergangenen Wochen oft übel gewesen, nichts schmecke ihm mehr. Der Patient ist Nichtraucher und leicht untergewichtig, Vorerkrankungen in der Familie sind ihm nicht bekannt. Die körperliche Untersuchung ergibt keine Auffälligkeiten, die Laboruntersuchung des Blutes zeigt aber eine Erhöhung der Leberwerte GOT (AST), GPT (ALT), GGT, AP und Bilirubin.
Auflösung
Der Ultraschall zeigt eine mittelgradige Verfettung der Leber: Sie erhöht die Echogenität. Deshalb sieht die Leber hell aus. Das Nierenparenchym daneben ist dunkler. Gefäßarchitektur und Lappenproportionen der Leber sind noch erhalten. Auch feine Details sind noch erkennbar. Die Gefäße haben bis zur Peripherie unauffällige Kaliber und normale Wandechos. Die Dorsalkontur lässt sich noch scharf abgrenzen.
Hintergrund
Für die Leberschädigung spricht auch die Erhöhung der Leberwerte im Labor. Die Symptome und Befunde sind aber noch nicht pathognomonisch. Bei jüngeren Patienten mit unklarer Erhöhung der Leberwerte sollte man aber an einen Morbus Wilson, also eine Kupferspeicherkrankheit, denken. Die Leber ist dabei sehr häufig geschädigt, da die Leberzellen der primäre Ort der Kupferspeicherung sind. Das Ausmaß des Leberschadens ist jedoch sehr unterschiedlich. Das Spektrum reicht von einer asymptomatischen Erhöhung der Leberwerte oder einer Lebervergrößerung bis zu einer schnellen und dabei auch sehr schwer verlaufenden Hepatitis. Der klassische Verlauf ist allerdings chronisch, es bildet sich unbehandelt über eine Leberverfettung eine Leberzirrhose aus, die schließlich zu einem Versagen des Organs führen kann.
Weiterführende Diagnostik
Angezeigt ist jetzt eine Untersuchung des Kupfergehalts im 24-Stunden-Urin (erhöht) und von Coeruloplasmin (Kupferträgerprotein) im Blutserum, welches in der Regel bei Wilson-Patienten erniedrigt ist. Rund zehn Prozent der Patienten haben aber normale Coeruloplasminwerte. Wichtig ist auch eine Spaltlampenuntersuchung der Augen zum Nachweis eines sogenannten Kayser-Fleischer-Kornealrings, der allerdings meist erst im Stadium der neurologischen Symptomatik auftritt. Die aussagekräftigste Untersuchung ist die Leberbiopsie, bei der ein kleines Stück Lebergewebe entnommen und histologisch untersucht wird.
