Diagnostik und Therapie bei hypertropher Kardiomyopathie

Hintergrund: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste hereditäre kardiale Erkrankung.

Methode: Die nachstehende Übersichtsarbeit fasst den aktuellen Kenntnisstand bezüglich Diagnostik und Therapie der HCM auf der Basis einer selektiven Literatursuche (neue, praxisrelevante Publikationen) zusammen.

Ergebnis: Bekannt sind mehrere hundert Mutationen auf mehr als 27 Genen, die überwiegend für sarkomerische Proteine kodieren. Die HCM kann somit als „sarkomerische Erkrankung“ aufgefasst werden. Mikroskopisches Kennzeichen ist eine Fehlorganisation der Myozyten („fiber disarray“). Abhängig vom Vorliegen einer Obstruktion des linksventrikulären Ausstroms lässt sich die häufigere (circa 70 %) obstruktive (HOCM) von der nicht-obstruktiven (HNCM) Form unterscheiden; ein Provokationstest ist dabei essenziell. Die Symptomatik umfasst Dyspnoe, pectanginöse Beschwerden, Palpitationen, Schwindel und gelegentlich Synkopen. Der plötzliche Herztod stellt die schwerwiegendste Komplikation dar, insbesondere bei jungen und asymptomatischen Patienten. Korrekte Diagnose und ICD-Versorgung gefährdeter Patienten sind somit essenziell. Die medikamentöse Therapie der symptomatischen HNCM lässt sich als Herzinsuffizienz-Behandlung bei erhaltener systolischer Pumpfunktion (HFNEF) auffassen. Ausstrom-Gradient und Symptomatik bei HOCM lassen sich mit Betablockern oder Verapamil angehen. Für medikamentös refraktäre Patienten stellen chirurgische Myektomie und perkutane septale Myokardablation Standard-Verfahren dar.

Schlussfolgerung: Eine nahezu normale Lebenserwartung und eine hohe Lebensqualität ist für HCM-Betroffene heute ein realistisches Therapieziel.

Die Häufigkeit der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) wird auf einen Erkrankungsfall pro 500–1 000 Menschen aus der Bevölkerung geschätzt. Die Erkrankung ist durch eine Verdickung des links-, gelegentlich auch rechtsventrikulären Myokards charakterisiert, für die keine Ursache (zum Beispiel arterielle Hypertonie) verantwortlich gemacht werden kann (Abbildung 1 gif ppt). Abhängig vom Vorliegen einer Obstruktion des linksventrikulären Ausstroms lässt sich die (circa 70 Prozent) obstruktive (HOCM) von der nicht-obstruktiven (HNCM) Form unterscheiden. Ausmaß und Lokalisation der Wandverdickung sind dabei hochvariabel. Häufig ist das Interventrikularseptum betroffen (1), was zum Terminus der „asymmetrischen Septumhypertrophie“ führte. Eine amerikanische Expertengruppe (2) schlug vor, die HCM genetisch und nicht morphologisch zu definieren. Die europäische Kardiomyopathie-Arbeitsgruppe (3) empfiehlt eine morphologische Klassifikation.

Ätiologie und Pathogenese

Die Erkrankung weist einen autosomal-dominanten Vererbungsmodus mit variabler Penetranz auf. Gegenwärtig sind mehrere hundert Mutationen an mehr als 27 Genen bekannt. Betroffene Proteine sind vor allem die schwere Kette des Beta-Myosins, das Myosinbindungsprotein C und das Troponin T, die zusammen für etwa 60 bis 70 Prozent von HCM verantwortlich sind. Die HCM tritt in 50 Prozent der Fälle familiär auf, andernfalls wird eine Neumutation angenommen (4).

Histologisch zeigt sich typischerweise ein „fiber disarray“, wobei die bis auf 100 µm verdickten Kardiomyozyten in Wirbeln und verzweigt angeordnet sind. Man vermutet, dass die mit dieser Zell-Fehlanordnung und der interstitiellen Fibrose einhergehende Kontraktilitätsstörung den myokardialen Hypertrophieprozess als Kompensationsmechanismus einleitet (5, 6). Häufig erscheinen die Mitralklappensegel relativ zum Kavum des linken Ventrikels vergrößert.

Pathophysiologie

Die Pumpfunktion (Ejektionsfraktion, EF) bleibt bei der HCM meist über Jahre normal. Fibrosierung (Abbildung 2 gif ppt) und Hypertrophie bewirken aber – häufig schon bei Diagnosestellung – eine Störung der diastolischen Funktion (7). Abhängig von der linksventrikulären Morphologie kann es zu einer dynamischen Obstruktion mit Ausbildung eines intrakavitären systolischen Druckgradienten kommen (Abbildung 3 gif ppt). Ein Belastungstest ist obligat, da 50 Prozent der HOCM-Patienten diese Obstruktion nur unter Provokation zeigen. Literaturangaben, die die HNCM als die häufigere Form ansahen, müssen als überholt gelten (8). Fließt das Blut zu Beginn der Systole mit hoher Geschwindigkeit durch einen verengten linksventrikulären Ausflusstrakt, kommt es aufgrund des Venturi-Effekts zu einem Unterdruck beziehungsweise Zug auf die Mitralsegel in Richtung des Interventrikularseptums („systolic anterior movement“, SAM-Phänomen). Werden die Mitralsegel dann vom Blutstrom erfasst, resultiert eine Apposition an das Septum („drag effect“) (9), so dass ein mechanisches Ausstromhindernis entsteht und die Mitralklappe infolge ihrer Deformation insuffizient wird. Der erhöhte systolische LV-Druck stellt einen zusätzlichen Stimulus für die Progression der linksventrikulären Hypertrophie dar (10).

Symptome und Anamnese

Das Spektrum reicht von asymptomatischen bis zu hochgradig eingeschränkten Patienten. Häufig sind Dyspnoe und pectanginöse Beschwerden unter Belastung, Schwindel, Palpitationen und gelegentlich Synkopen (11). Die dramatischste Symptomatik stellt der plötzliche Herztod dar, häufig bei jungen und bis dahin vollständig asymptomatischen Patienten. Der Tod tritt hierbei vorwiegend bei oder nach starker körperlicher Belastung auf und wird durch maligne Rhythmusstörungen erklärt. So ist die HCM der häufigste Grund bei plötzlich verstorbenen Athleten (12).

Diagnostik

Körperlicher Untersuchungsbefund

Die HNCM ist auskultatorisch meistens stumm. Aufgrund der Vorhofbelastung kann gelegentlich ein 4. Herzton gehört werden. Bei der HOCM ist aufgrund der dynamischen Obstruktion mit assoziierter Mitralinsuffizienz in der Regel ein Systolikum auskultierbar. Valsalva-Versuch oder kurzwirkende Vorlastsenker (Akut-Nitrate) können zur Zunahme der Obstruktion beziehungsweise Intensitätssteigerung des Auskultationsphänomens führen. Auf die Stigmata von gelegentlich mit einer HCM verbundenen Systemerkrankungen ist zu achten (zum Beispiel Noonan-Syndrom, faziale Dysmorphie; Fabry-Erkrankung, typische makulo-papulöse Hautläsionen).

EKG

Bei 75 bis 95 Prozent der HCM-Patienten findet man EKG-Veränderungen im Sinne einer linksventrikulären Hypertrophie (13). 25 Prozent der Patienten weisen einen linksanterioren Hemiblock oder einen Linksschenkelblock auf. Typisch ist die Konfiguration von Hypervoltage und tief gleichschenkligen T-Wellen bei der HNCM beziehungsweise „pseudo-Infarkt-Q-Zacken“ bei der HOCM. Spitzwinklig negative T-Wellen sind charakteristisch für die apikale Form der HCM (14). Eine periphere Niedervoltage legt den Verdacht auf eine Speichererkrankung oder kardiale Amyloidose nahe und sollte eine Myokardbiopsie triggern (15, 16). Ein unauffälliges EKG schließt die Erkrankung nicht aus, die Ausprägung der Erkrankung ist dann aber meist milde (17).

Echokardiographie

Es findet sich ein breites Spektrum von morphologischen Befunden, von der isolierten Verdickung einzelner myokardialer Segmente, nur wenige mm von der normalen Wandstärke des LV (< 12 mm) abweichend, bis hin zur diffusen und massiven Hypertrophie und Wandstärken bis 60 mm. Eine maximale Wanddicke > 30 mm stellt einen Risikomarker für den plötzlichen Herztod dar (Abbildung 1) (18). Eine rechtsventrikuläre Beteiligung liegt nur selten vor. Auf das Vorhandensein einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts samt SAM-Phänomen ist zu achten. Eine zuverlässige Quantifizierung der Obstruktion ist dopplerechokardiographisch über die erhöhten systolischen Flussgeschwindigkeiten im linksventrikulären Ausflusstrakt beziehungsweise Berechnung des Druckgradienten möglich. Eine Provokation ist obligat und kann pharmakologisch, durch Valsalvamanöver oder durch Ergometerbelastung erfolgen. Typisch ist auch die postextrasystolische Potenzierung (Brockenbrough-Phänomen, Abbildung 3). Ein Konsensus-Papier (19) empfiehlt die dynamische Stress-Ergometrie. Eine Erhöhung der Nachlast (Blutdrucksteigerung) oder negativ inotrope Substanzen schwächen den Gradienten ab, was eine mögliche Variabilität des intraventrikulären Druckgradienten erklärt. Eine Vergrößerung des linken Vorhofs, eine Abflachung des EF-Slopes des vorderen Mitralsegels und eine Verringerung sowie Verlängerung der raschen Füllungsphase weisen auf die diastolische Ventrikelfunktionsstörung hin. Differenzialdiagnostisch ist an kardiale Speichererkrankungen oder Hypertrophie sekundärer Ursache zu denken.

Andere Bildgebungsmodalitäten

Maximale Wanddicken und Ermittlung der linksventrikulären Muskelmasse können auch mittels Kardio-MRT und Kardio-CT bestimmt werden. Myokardiales Narbengewebe lässt sich als Late-enhancement im Kardio-MRT erfassen (Abbildung 2). Eine kürzlich publizierte Studie lässt eine Beziehung zwischen Ausmaß der Fibrosierung und Risiko für ventrikuläre Arrhythmien vermuten (20). Eine Beziehung zwischen der Störung der Mikrozirkulation und der dadurch entstehenden Narbenbildung mit Arrhythmieneigung wurde beschrieben (21).

Belastungstests

Bei Patienten mit HCM sollte die objektive Belastbarkeit mittels Spiroergometrie überprüft werden, da die subjektive Beschwerdeeinschätzung aufgrund der oft langjährig bestehenden Limitation und Adaptation oft fehlleitend ist. Zusätzlich erhält man Informationen über das Blutdruckverhalten in Ruhe und unter Belastung (Risikostratifizierung) (22).

Rhythmus-Diagnostik

Eine 48h-Holter-EKG-Registrierung zur Detektion von nicht anhaltenden ventrikulären Tachykardien ist im Rahmen der Risikostratifizierung zwingend. Die invasive elektrophysiologische Untersuchung hat in den letzten Jahren an Bedeutung verloren. Die Autoren führen diese nur bei gezielter Fragestellung (zum Beispiel bei Verdacht auf zusätzlich vorliegendes WPW-Syndrom) durch (23).

Invasive Diagnostik

Die invasive Diagnostik dient dem Ausschluss/Nachweis einer koexistenten Koronarsklerose, der Darstellung der septalen Gefäßversorgung vor geplanter Septumablation und dem Nachweis prognostisch relevanter Muskelbrücken. Myokardiale Biopsien können zum Ausschluss von Speichererkankungen (Amyloidosen) sinnvoll sein. Eine invasive Gradientenbestimmung ist selten erforderlich (unzureichendes Echo-Fenster). Der enddiastolische LV-Druck ist als Ausdruck der Dehnbarkeitsstörung meist erhöht (Abbildung 4 gif ppt). Bei entsprechender Klinik (NYHA III) sollte im Sinne einer Stufendiagnostik eine invasive Abklärung erfolgen.

Molekulargenetik

Verwandte ersten Grades sollten auf das Vorliegen einer HCM untersucht werden. Ist keine Gendiagnostik möglich, sollten Jugendliche zwischen dem 12. und 18. Lebensjahr jährlich und nach dem 18. Lebensjahr fünf-jährlich echokardiographisch untersucht werden (19).

Therapeutische Optionen

Allgemeinmaßnahmen

Die therapeutischen Empfehlungen beruhen im Regelfall auf Beobachtungsstudien oder Fallserien. Große randomisierte Studien liegen – in der relativ niedrigen Prävalenz dieses kardiologischen Krankheitsbildes begründet – naturgemäß nicht vor. Zur symptomatischen Therapie mittels alkoholinduzierter Myokardablation liegen bislang nur mittelfristige Studien vor. Insgesamt haben die im Jahr 2003 von einer internationalen Expertenkommission erarbeiteten Empfehlungen in den Grundzügen weiterhin Gültigkeit (19). Es wird eine Anpassung der körperlichen Betätigung mit Ausdauercharakter im aeroben Bereich (Verzicht auf Leistungs-, Kraft- oder Wettkampfsport) empfohlen; ein generelles Sportverbot erscheint nicht gerechtfertigt. Auf zusätzliche Noxen wie Nikotin oder Alkohol sollte verzichtet werden; letzterer kann in höheren Dosen zu einer Aggravierung der Ausflusstraktobstruktion und Arrhythmien beitragen. Die früher bestehende Indikation zur Endokarditisprophylaxe bei HOCM wurde inzwischen relativiert (24).

Risikostratifizierung

Aufgrund des Risikos für einen plötzlichen Herztod stellt die Identifikation von HCM-Hochrisikopatienten unter dem Aspekt der ICD-Versorgung eine besondere Herausforderung dar. Bisher wurden fünf Hauptrisikofaktoren identifiziert (25). Bei einem relativ niedrigen positiven prädiktiven Wert der einzelnen Risikofaktoren steigert deren Kombination den Aussagewert erheblich (e1).

• Eine positive Familienanamnese für einen HCM-bedingten plötzlichen Herztod findet sich in etwa 25 Prozent der betroffenen Familien (< 45. Lebensjahr) (25).
• Dokumentierte nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardien (NSVT) sind ein sensitiver Marker für ein erhöhtes Risiko, einen plötzlichen Herztod zu erleiden. Aufgrund des hohen negativen prädiktiven Wertes ist auch das Fehlen von NSVT diagnostisch wertvoll (e2).
• Synkopen in Ruhe oder unter Belastung sind für alle Altersgruppen ein wichtiger Risikomarker.
• Eine hypotensive Blutdruckregulation unter Belastung ist definiert als Anstieg des systolischen Blutdruckwertes um weniger als 20 mmHg des Ausgangswertes. Zudem wird ein fortschreitender Abfall des Blutdrucks während der Belastung oder ein Abfall des systolischen Wertes um 20 mmHg nach anfänglichem Anstieg (e3) vor allem bei jungen Patienten (< 40 Lebensjahre) als risikorelevant (22) eingeschätzt.
• Eine extreme linksventrikuläre Hypertrophie mit Wanddicken > 30 mm (Abbildung 1) ist ebenfalls risikorelevant. So wurde die höchste Rate an plötzlichen Herztodesfällen bei Jugendlichen bei derart ausgeprägter Hypertrophie gesehen (e4).

Weitere, lediglich an kleineren Patientenkollektiven untersuchte Risikofaktoren werden in Tabelle 1 (gif ppt) benannt. Neuere Studien sehen in einer ausgeprägten Fibrosierung (Kardio-MRT) einen weiteren Risikofaktor (20). Tabelle 1 zeigt den von uns verwendeten Algorithmus zur Identifikation gefährdeter HCM-Patienten. Patienten ohne einen der genannten Risikomarker haben mit hoher Wahrscheinlichkeit eine gute Prognose. Bei Patienten mit ≥ 2 Risikomarkern ersten Ranges stellen die Autoren die Indikation zur primärprophylaktischen ICD-Implantation. Bei Patienten mit einem Risikomarker ersten Ranges ist eine individualisierte Entscheidung zu treffen. Risikofaktoren zweiten Ranges können zusätzliche Entscheidungshilfen bieten. Ein bereits überlebter Herzstillstand oder die Dokumentation einer anhaltenden ventrikulären Tachykardie stellen eindeutige Indikationen zur ICD-Versorgung dar (e5).

Asymptomatische Patienten

Aufgrund fehlender Daten ist unklar, ob eine medikamentöse Behandlung asymptomatischer Patienten indiziert ist. Aus pathophysiologischen Überlegungen raten die Autoren zur Aufnahme einer medikamentösen Therapie mit einem Betarezeptorenblocker. Eine Risiko-Evaluation sollte gerade in dieser Patientengruppe erfolgen. Von besonderer Bedeutung ist die straffe Einstellung einer eventuell koexistenten arteriellen Hypertonie (Reduktion des myokardialen Wachstums-Stimulus) (e6).

Symptomatische Patienten mit HNCM

Aufgrund der ubiquitär vorliegenden diastolischen Dysfunktion ist eine straffe Frequenzkontrolle mittels Beta-Blockern oder Kalziumantagonisten vom Verapamiltyp anzustreben. Diuretika und ACE-Hemmer/AT-Rezeptorantagonisten können bei Stauungszeichen sowie begleitender Hypertonie zum Einsatz kommen, wobei eine engmaschige Kontrolle erfolgen sollte, da in Einzelfällen die Induktion einer Ausflussbahn-Obstruktion auch bei zunächst als HNCM geführten Patienten nachweisbar war. Tierexperimentelle Studien postulieren eine Fibrosehemmung mit günstigem Langzeit-Effekt bei einer Behandlung mit AT-Rezeptorantagonisten (e7), Statinen (e8) oder Spironolacton (e8). Vorhofflimmern mit Verlust der aktiven Ventrikelfüllung ist bei HNCM häufig mit einem beträchtlichen Leistungsknick und einer Gefährdung hinsichtlich kardioembolischer Ereignisse verbunden. Es sollte eine frühzeitige Antikoagulation erfolgen. Amiodaron kann zur Verhinderung von Vorhofflimmer-Rezidiven ohne Risikoreduktion für den plötzlichen Herztod beitragen (e10). Weiterhin stehen verschiedene Methoden der Vorhofflimmerablation zur Verfügung, deren Ergebnisse aufgrund des erkrankten Substrates aber ungünstiger ausfallen.

Symptomatische Patienten mit HOCM

Bei der HOCM sind vor- oder nachlastsenkende Medikamente (zum Beispiel Nitrate, ACE-Hemmer, Kalziumantagonisten vom Nifedipin-Typ) wegen möglicher Aggravierung der Ausflusstraktobstruktion kontraindiziert. Dies erschwert nicht selten die Therapie einer koexistenten arteriellen Hypertonie. Ebenso ist auf positiv inotrop wirkende Medikamente (zum Beispiel Digitalispräparate) zu verzichten. Die Verfasser bevorzugen Betablocker, die durch Verlängerung der Diastole die LV-Füllung verbessern sowie infolge negativ inotroper Wirkung die Obstruktion des Ausflusstraktes reduzieren (e11). Bei Betablocker-Unverträglichkeit oder mangelnder Wirkung kann auf Kalziumantagonisten vom Verapamil-Typ gewechselt werden, die ebenfalls eine Verbesserung der ventrikulären Füllung und eine Reduktion der Obstruktion bewirken (1). Muss eine koexistente arterielle Hypertonie mitbehandelt werden, lässt sich die Exazerbation der Obstruktion mit Diuretika und/oder zentralen Alphablockern meistens verhindern (e6).

Bei medikamentös nicht hinreichend einstellbaren Patienten mit HOCM definierte die chirurgische Myektomie nach Morrow lange Jahre den Therapiestandard. Hierbei wird ein Teil des hypertrophierten basalen Septums entfernt beziehungsweise das verbleibende Septum auf 5 bis 8 mm ausgedünnt. Bei über 90 Prozent der Patienten ist hiermit eine Reduktion bis Ausschaltung des Gradienten zu erzielen. Eine klare Indikation liegt vor bei Beschwerden entsprechend NYHA-Klasse III sowie einem Gradienten > 50 mmHg (Ruhe oder Provokation). Die perioperative Sterblichkeit liegt in ausgewiesenen Zentren bei etwa 1 bis 2 Prozent (e12), die Häufigkeit postoperativer kompletter AV-Blöcke bei 2 bis 5 Prozent. Eine Prognose-Verbesserung wird postuliert (e13), kann aber mangels randomisierter Vergleiche zu konservativ behandelten Patienten nicht als bewiesen gelten. Abbildung 6 zeigt den echokardiografischen Aspekt eines Patienten vor und nach Myektomie.

Alternativ wurde versucht mittels Schrittmacher-Stimulation die Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts zu reduzieren. Nach einer diesbezüglichen Euphorie in den 1990er Jahren (e14) wurde in neueren Studien ein beträchtlicher Placebo-Effekt offensichtlich. Der Gradient konnte im Mittel lediglich um 25 bis 50 Prozent gesenkt werden (e15). Daher wird diesem Verfahren mittlerweile lediglich eine Nischen-Indikation eingeräumt.

Eine Erweiterung der Therapiemöglichkeiten für symptomatische HOCM-Patienten erfolgte durch die Einführung der perkutanen Septumablation (abgekürzt PTSMA, TASH, ASA oder ESA). Hierbei werden 1 bis 3 mL 96-prozentigen Äthanols in einen das hypertrophierte Myokard versorgenden Septalast injiziert (e16), was akut eine kontraktile Dysfunktion in diesem Bereich bewirkt und im chronischen Verlauf zu einer Ausdünnung führt. Durch diese iatrogen gesetzte chemische Nekrose gelingt ebenfalls in 90 Prozent eine deutliche Verringerung bis Ausschaltung der Obstruktion (Abbildung 5 gif ppt, 6). Die Mortalität des Verfahrens ist in erfahrenen Zentren der Myektomie gleich zu setzen (1 bis 2 Prozent). Höhergradige AV-Blockierungen, die einer Schrittmacherimplantation bedürfen, traten initial bei bis zu 30 Prozent der Patienten auf (e17), mittlerweile werden in ausgewiesenen Zentren deutlich niedrigere Werte von bis zu 5 Prozent erreicht. Im Unterschied zur Myektomie wird nicht selten eine verzögerte Reduktion des Gradienten beobachtet, parallel zu einer geringen, aber signifikanten Abnahme der Wanddicke auch in anderen LV-Arealen (e18). Abbildung 6 (gif ppt) zeigt ein der Myektomie analoges Ergebnis einer Septumablation vier Monate nach Intervention. Von 1994 bis 1999 wurden mehr als 3 000 Septumablationen durchgeführt, somit eine höhere Anzahl als chirurgische Myektomien seit 1960 (e19, e20, e21). Die Frage, ob der Eingriff neben der symptomatischen eine prognostisch günstige Wirkung beinhaltet, ist offen. Befürchtungen, dass infolge der septalen Nekrotisierung ein neues, prognostisch ungünstiges arrhythmogenes Substrat geschaffen wurde, sind durch bisherige Langzeit-Beobachtungen nicht belegt (e22). Die Überlebenskurven nach Myektomie und Septumablation – soweit ein nicht randomisierter Vergleich erlaubt ist – erscheinen deckungsgleich. Nach Myektomie oder Septumablation empfehlen wir die Fortführung einer medikamentösen Therapie (Betablocker, Kalzium-Antagonisten), um eine Progression der Grunderkrankung zu verhindern.

Fazit

Aufgrund der relativen Seltenheit und der Komplexität des Erkrankungsbildes bedürfen Patienten mit HCM einer engmaschigen Betreuung in oder in Kooperation mit spezialisierten Zentren. Jeder Patient, auch der asymptomatische, sollte eine adäquate Risikostratifizierung im Hinblick auf den plötzlichen Herztod erhalten, gegebenenfalls mit der Konsequenz einer ICD-Implantation. Die symptomatische Therapie der Patienten mit HNCM entspricht einer spezifischen Herzinsuffizienztherapie. Bei symptomatischer HOCM stehen sich heute Septumablation und chirurgische Myektomie als gleichwertige Verfahren gegenüber. Hierbei wird die Wahl der Methode von der individuellen Befundsituation abhängig sein. Neben einer Optimierung der Risikostratifizierung, zum Beispiel auch durch Integration weiterer Bildgebungsverfahren (MRT, CT), bleibt die Langzeitbeobachtung von unterschiedlich behandelten HCM-Patienten eine vorrangige Aufgabe.

Interessenkonflikt

Die Autoren erklären, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Manuskriptdaten
eingereicht: 20. 11. 2009, revidierte Fassung angenommen: 11. 3. 2010

Anschrift für die Verfasser
Dr. med. Christian Prinz
Kardiologie, Herz- und Diabeteszentrum Bad Oeynhausen
Ruhr-Universität Bochum, Georgstraße 11, 32545 Bad Oeynhausen
E-Mail: [e-mail]

Summary

The Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy

Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common hereditary disease of the heart.

Methods: In this article, we summarize the current state of the diagnosis and treatment of HCM on the basis of a selective review of recent publications with relevance to clinical practice.

Results: Several hundred mutations in more than 27 genes, most of which encode sarcomeric structures, are associated with the HCM phenotype. Thus, HCM can be thought of as a sarcomeric disease, with myocardial fiber disarray as its histological hallmark. There are two types of HCM, a more common, obstructive type (HOCM, 70%) and a less common, non-obstructive type (HNCM; in all cases of HCM, testing should be performed to detect outflow obstruction at rest and/or on provocation, and to thereby determine whether HOCM or HNCM is present. The symptoms of HCM include dyspnea, angina pectoris, palpitations, dizziness, and occasionally syncope. Because sudden cardiac death is the most serious complication of HCM, particularly in young and asymptomatic patients, it follows that correct diagnosis, followed by risk stratification of patients with regard to the need for prophylactic implantation of an implantable cardiac defibrillator (ICD), can be of life-saving importance. The pharmacotherapy of symptomatic HNCM consists of the treatment of heart failure with a normal ejection fraction (HFNEF). In HOCM, the patient’s symptoms and the obstructive gradient are the guide to treatment with beta-blockers or verapamil. For patients with drug-resistant disease, surgical myectomy and percutaneous septal ablation are now standard treatments.

Conclusion: A near-normal life expectancy and a highly satisfactory quality of life are now realistic treatment goals for patients with HCM.

Zitierweise
Prinz C, Farr M, Hering D, Horstkotte D, Faber L: The diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy. Dtsch Arztebl Int 2011; 108(13): 209–15. DOI: 10.3238/arztebl.2011.0209

@Mit „e“ gekennzeichnete Literatur:
www.aerzteblatt.de/lit1311

The English version of this article is available online:
www.aerzteblatt-international.de

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