ArchivMedizin studieren2/2011Seltene Erkrankungen: Nicht wirklich selten

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Seltene Erkrankungen: Nicht wirklich selten

Ilse, Benjamin

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Allein in Deutschland sind mehrere Millionen Menschen von diesen Erkrankungen betroffen.

Praktikum in der Stiftung National Contest for Life (NCL-Stiftung): „Stellen Sie sich vor, Ihr Kind wird blind. Und das ist erst der Anfang. . .“ Mit diesen erschreckenden Schlagworten versucht die NCL-Stiftung auf die seltene Stoffwechselerkrankung neuronale Ceroid-Lipofuszinose (kurz ebenfalls „NCL“) aufmerksam zu machen.

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Von Oktober 2010 bis Februar 2011 hatte ich die Möglichkeit, die Stiftung als Praktikant zu unterstützen. Meine Hauptaufgabe war die Bearbeitung des Themengebiets Schmerz und Schmerzlinderung bei NCL. Dazu gehörten eine Literatursuche, Hospitationen in NCL-Sprechstunden, Expertenbefragungen und die Teilnahme an einem Kinderschmerzkongress. Weiter wurde mir aufgetragen, den Bekanntheitsgrad der NCL unter Medizinstudenten zu steigern. Dafür verfasste ich Texte in für Medizinstudenten relevanten Blogs und Internetportalen. Außerdem unterrichtete ich in einer Erfurter Schule Humangenetik am Beispiel der NCL im Rahmen des Stiftungsprojekts „Biologie up-to-date“.

Bei den neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen, die meist autosomal-rezessiv vererbt werden, führen Enzymdefekte zur Speicherung von Lipidpigmenten (Lipofuszin) in Neuronen und Gliazellen. Die Folgen sind ein Verlust der Sehkraft, Rückschritte der Entwicklung, Demenz und Epilepsie. Als sei es noch nicht schwierig genug, die NCL zu erkennen, gibt es auch noch unterschiedliche Formen, die sich unter anderem im Alter zu Symptombeginn unterscheiden. Der Diagnosestellung dienen Enzymtests, Elektronenmikroskopie mit Nachweis der Lipidpigmente, Blutausstriche mit zahlreichen Vakuolen in vielen Lymphozyten, MRT-Bildgebung und molekulargenetische Verfahren.

„Lorenzos Öl“ mit Susan Sarandon und Nick Nolte, 1992 im Kino: Lorenzo Odone leidet an Adrenoleukodystrophie, einer Stoffwechselkrankheit, die den Abbau langkettiger Fettsäuren verhindert. Seine Eltern entwickelten ein Gemisch aus Oliven- und Rapsöl, das die tödliche seltene Erkrankung stoppt. Foto: picture alliance
„Lorenzos Öl“ mit Susan Sarandon und Nick Nolte, 1992 im Kino: Lorenzo Odone leidet an Adrenoleukodystrophie, einer Stoffwechselkrankheit, die den Abbau langkettiger Fettsäuren verhindert. Seine Eltern entwickelten ein Gemisch aus Oliven- und Rapsöl, das die tödliche seltene Erkrankung stoppt. Foto: picture alliance

Eine kausale Therapie ist bislang noch nicht gefunden. Um dem unfassbaren Leid, welches einer Familie nach der Diagnosestellung NCL entgegenschlägt, zu begegnen, ist eine umfassende palliative Betreuung zwingend erforderlich. Ziel ist es, die Lebensqualität für den Patienten und seine Angehörigen zu verbessern. Dass sich jeder Medizinstudent seit Einführung des neuen Querschnittsbereichs 13 mit den Grundlagen der Palliativmedizin auseinandersetzen muss, ist zum Beispiel für die Versorgung der NCL-Patienten von immenser Bedeutung.

Das Praktikum bot für mich einen spannenden Einblick in die Aufgaben einer gemeinnützigen Stiftung und erlaubte mir selbstständiges wissenschaftliches Arbeiten. Interessierte können sich gern bei der NCL-Stiftung für ein ähnliches Praktikum bewerben: www.ncl-stiftung.de.

Benjamin Ilse, 11. Semester, Jena

Orphan Diseases

Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als einer von 2 000 Menschen darunter leidet. Insgesamt sind etwa 8 000 von ihnen bekannt. Zusammengenommen sind diese Krankheiten daher durchaus kein seltenes Phänomen, allein in Deutschland gibt es mehrere Millionen Patienten.

Viele Betroffene haben eine mehrjährige Odyssee hinter sich, bevor Ärzte die richtige Diagnose gestellt haben. Eine kausale Therapie steht in vielen Fällen aber nicht zur Verfügung und kann erst erarbeitet werden, wenn die eigentlichen Krankheitsursachen geklärt sind. Dies ist jedoch bisher nur für wenige der seltenen Erkrankungen geschehen, denn je seltener die Erkrankung ist, desto schwieriger gestaltet sich auch die systematische Erforschung. Stiftungen, Forschungseinrichtungen und andere bemühen sich daher darum, Arbeitsgruppen zu vernetzen, die an einzelnen seltenen Erkrankungen arbeiten.

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