ArchivDeutsches Ärzteblatt12/1996Idiopathischer Kleinwuchs

MEDIZIN: Referiert

Idiopathischer Kleinwuchs

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LNSLNS Idiopathischer Kleinwuchs, der nicht durch einen Mangel an Wachstumshormonen (GH) hervorgerufen ist, wird wahrscheinlich durch verschiedene Defekte bedingt. Manche dieser Kinder weisen als möglichen Hinweis auf eine partielle GH-Insensitivität niedrige Konzentrationen von GH-Rezeptor-Protein auf.
In einer amerikanisch-schwedischen Untersuchung an 14 kleinwüchsigen Kindern mit normaler GH-Sekretion und erniedrigten Serumkonzentrationen von GH-Rezeptor-Protein konnten gentechnologisch bei vier Kindern Mutationen in der Region des GH-Rezeptorgens nachgewiesen werden. In allen vier Fällen lagen unterschiedliche Mutationen des GH-Rezeptorgens vor. Die Ursache des Kleinwuchses der anderen zehn Kinder konnte nicht nachgewiesen werden. acc
Goddard AD, et al.: Mutations of the growth hormone receptor in children with idiopathic short stature. N Engl J Med 1995; 333: 1093–8.
Dr. Goddard, Dep. of Molecular Biology, Genentech. Inc., 460 Point San Bruno
Blvd, South San Francisco, CA 94080,
USA

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