ArchivDeutsches Ärzteblatt20/2011Patientenregister: Forschung zu seltenen Muskelerkrankungen

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Patientenregister: Forschung zu seltenen Muskelerkrankungen

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Histopathologisches Bild eines Querschnitts aus dem Wadenmuskel (Muskulus gastrocnemius) eines Patienten, der an Muskeldystrophie Typ Duchenne litt Foto: CDC
Histopathologisches Bild eines Querschnitts aus dem Wadenmuskel (Muskulus gastrocnemius) eines Patienten, der an Muskeldystrophie Typ Duchenne litt Foto: CDC

Die internationale Datenbank für Patienten mit FKRPopathie ist online verfügbar. Das Projekt im internationalen Forschungsverbund TREAT-NMD (Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases, www.treat-nmd.eu) und dem deutschen Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET (www.md-net.org) ist ein Meilenstein im Kampf gegen diese unheilbaren Erkrankungen. Die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C und die Gliedergürteldystrophie Typ 2I sind sehr seltene angeborene Erkrankungen, die mit einer Muskelschwäche einhergehen und sich bereits kurz nach der Geburt bis zu den ersten Lebensjahrzehnten zeigen. Begleitend können auch das Herz und die Atmung der Patienten mitbetroffen sein. Es handelt sich dabei um so seltene Erkrankungen (Orphan Diseases), dass neue Behandlungsmethoden und eventuelle Heilungsmöglichkeiten nur in einem länderübergreifenden Verbund entwickelt werden können.

Die deutschen Patientendatenbanken – auch für andere seltene Erkrankungen wie die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (DMD) und Becker (BMD) sowie die Spinale Muskelatrophie (SMA) – führt das Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik des Universitätsklinikums (Projektleiterin: Prof. Dr. Maggie C. Walter). Das FKRP-Patientenregister ist unter www.fkrp-registry.org für alle Patienten und Ärzte online erreichbar.

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Das internationale Interesse an dem Projekt, Patientenregister für seltene neuromuskuläre Erkrankungen einzurichten, ist so groß, dass statt der ursprünglich innerhalb von TREAT-NMD geplanten fünf nationalen Register für Muskeldystrophie Duchenne und Spinale Muskelatrophie nun 41 nationale Register für DMD, 36 nationale Register für SMA sowie eine globale Datenbank mit anonymisierten Daten etabliert werden konnten. Dabei stellt das FKRP-Patientenregister das erste internationale Register dar, in dem sich Patienten weltweit registrieren können. Die Forscher hoffen, dass sich über die Register eher ausreichend hohe Patientenzahlen für klinische Studien gewinnen und diese Studien auch besser planen lassen. EB

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