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Herr Tsamaloukas hat dankenswerterweise drei Aspekte aufgegriffen, die in der Diagnostik und Prognoseabschätzung von Myelodysplastischen Syndromen eine Rolle spielen können, die wir kurz vertiefen möchten.

In der Tat kann Kupfermangel zu Anämie, Neutropenie und einem sideroblastischen oder myelodysplastischen Phänotyp führen (1, 2). Die häufigste Ursache für Kupfermangel ist die exzessive Einnahme von Zink, aber natürlich kann auch die bariatrische Chirurgie zum Kupfermangel führen. Eine gezielte Anamnese und gegebenenfalls die Bestimmung von Kupfer kann bei MDS der niedrigen Risikogruppen differenzialdiagnostisch sinnvoll sein.

Die Bedeutung der vielen unterschiedlichen Mutationen für die Abschätzung der Prognose von Patienten mit MDS ist noch nicht ausreichend untersucht. Papaemmanuil zeigen, dass einige Mutationen unabhängig vom IPSS-R prognostisch bedeutsam sind. Eine strenge Korrelation zwischen dem Auftreten von chromosomalen Aberrationen und bestimmten „driver mutations“ konnte aber nicht gezeigt werden. Wahrscheinlich werden aber Mutationsanalysen in der Zukunft eine größere Rolle für Diagnostik und Prognoseabschätzung spielen.

Die provisorischen Entitäten Idiopathische Zytopenie unklarer Signifikanz (ICUS) und Idiopathische Dysplasie unklarer Signifikanz (IDUS) sind Hilfsmittel zur Beschreibung von Zytopenien und Dysplasien, die mit Klassifikationsystemen der MDS nicht ausreichend dargestellt werden können und deren Abgrenzung zu Zytopenien beziehungsweise Dysplasien anderer Ursache nicht gelingt. ICUS und IDUS sind noch nicht genügend untersucht, sicher ist aber, dass sich hinter einem Teil der ICUS-Fälle klonale MDS- Erkrankungen verbergen, die nur mit molekularen Methoden erkannt werden können (3). Ein Projekt der Wiener Kollegen (Leitung: W. Sperr) erfasst im Rahmen der Deutsch-Österreichisch-Schweizer-MDS-Arbeitsgruppe ICUS- und IDUS-Fälle in einem Register mit dem Ziel der besseren Charakterisierung dieser Entitäten.

DOI: 10.3238/arztebl.2014.0118b

Prof. Dr. med. Ulrich Germing

Klinik für Hämatologie,
Onkologie und Klinische Immunologie

Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

germing@med.uni-duesseldorf.de

Interessenkonflikt

Prof. Germing bekam finanzielle Unterstützung bei der Abfassung eines Manuskript sowie Reisekostenerstattung von der Firma Celgene. Er erhielt Vortragshonorare von den Firmen Novartis, Celgene und Janssen-Cilag. Studienunterstützung (Drittmittel) wurde ihm zuteil von den Firmen Celgene, Novartis, Amgen und Janssen-Cilag..

1.
Willis MS, Monaghan SA, Miller ML, et al.: Zinc-induced copper deficiency: a report of three cases initially recognized on bone marrow examination. Am J Clin Pathol 2005; 123: 125–33 CrossRef MEDLINE
2.
Chen M, Krishnamurthy A, Mohamed AR, Green R: Hematological disorders following gastric bypass surgery: emerging concepts of the interplay between nutritional deficiency and inflammation. Biomed Res Int 2013; 2013: 205467 MEDLINE
3.
Schroeder T, Ruf L, Bernhardt A, et al.: Distinguishing myelodysplastic syndromes (MDS) from idiopathic cytopenia of undetermined significance (ICUS): HUMARA unravels clonality in a subgroup of patients. Ann Oncol 2010; 21: 2267–71 CrossRef MEDLINE
4.
Germing U, Kobbe G, Haas R, Gattermann N: Myelodysplastic syndromes: diagnosis, prognosis and treatment. Dtsch Arztebl Int 2013; 110(46): 783–90 VOLLTEXT
1.Willis MS, Monaghan SA, Miller ML, et al.: Zinc-induced copper deficiency: a report of three cases initially recognized on bone marrow examination. Am J Clin Pathol 2005; 123: 125–33 CrossRef MEDLINE
2.Chen M, Krishnamurthy A, Mohamed AR, Green R: Hematological disorders following gastric bypass surgery: emerging concepts of the interplay between nutritional deficiency and inflammation. Biomed Res Int 2013; 2013: 205467 MEDLINE
3.Schroeder T, Ruf L, Bernhardt A, et al.: Distinguishing myelodysplastic syndromes (MDS) from idiopathic cytopenia of undetermined significance (ICUS): HUMARA unravels clonality in a subgroup of patients. Ann Oncol 2010; 21: 2267–71 CrossRef MEDLINE
4.Germing U, Kobbe G, Haas R, Gattermann N: Myelodysplastic syndromes: diagnosis, prognosis and treatment. Dtsch Arztebl Int 2013; 110(46): 783–90 VOLLTEXT

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