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Gesundes Altern: 110. Geburtstag mit Arrhythmie-Gen

Donnerstag, 20. November 2014

Gute Gene gelten als Garant für ein langes Leben. Eine Genom-Studie von „Supercentenarians“ (Generation: 110 plus) kommt jetzt jedoch zu dem Ergebnis, dass man auch mit einem ausgesprochenen Risiko-Gen ein biblisches Alter erreichen kann.

Mutationen im DSC2-Gen sind ein möglicher Auslöser für eine arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC). Bei der Erkrankung kommt es bereits in jungem Alter zu einer fortschreitenden Verfettung und einem bindegewebigen Umbau (Fibrolipomatose) der rechten Herzkammer. Die Folge kann eine tödliche Herzrhyth­musstörung sein. In der Region Venetien war die ARVC einer Studie zufolge für 11 bis 12 Prozent aller plötzlichen Todesfälle im Alter unter 35 Jahre verantwortlich. Italienische Kardiologen raten Genträgern, auf Sport eher zu verzichten. Ein hohes Alter würden sie den Genträgern nicht unbedingt prognostizieren.

Umso überraschter war das Team um Stephan Coles von der Gerontology Research Group in Los Angeles, als sie im Erbgut von einem der 17 Supercentenarians, deren Genome sie im Rahmen eines Forschungsprojekts entschlüsselt hatten, ausgerechnet auf eine Mutation im DSC2-Gen stießen. Es handelte sich keinesfalls um eine harmlose Genvariante, sondern um eine „Loss-of-function“-Mutation die die Funktion des kodierten Proteins Desmocollin-2 gefährdet. Desmocollin-2 ist Bestandteil der Desmosomen, die die Muskelzellen im Herzen zusammenhalten.

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Doch dem Herzen des Supercentenarian scheint dies nicht geschadet zu haben. Auch eine BRCA1-Mutation bei einem anderen Studienteilnehmer hatte keine Folgen. BRCA1-Mutationen sind bekanntlich Auslöser von Brustkrebs mit einem ziemlich hohen Lebenszeitrisiko. Doch man kann auch mit BRCA1-Mutation alt werden (wobei die pathogenetische Bedeutung der entdeckten Mutation nicht ganz klar war).

Überhaupt war der Gesundheitszustand der Supercentenarians recht gut. Nur einer litt unter Krebs, der andere am Morbus Alzheimer. Einer der Teilnehmer hatte noch bis zum Alter von 103 Jahren als Kinderarzt gearbeitet, ein anderer fuhr noch bis zum Alter von 107 Jahren Auto.

Das Ziel der Studie war ein anderes: Die Forscher waren natürlich auf der Suche nach dem Methusalem-Gen. Es reicht hier der Hinweis, dass sie es nicht gefunden haben.

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