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Medizin

Studie: Jeder fünfte ungeklärte plötzliche Herztod könnte genetische Ursachen haben

Donnerstag, 22. Juli 2021

/picture alliance, magicmine

Baltimore – Fast jeder 5. plötzliche Herztod, der bei der Autopsie nicht auf eine bekannte Erkrankung zurückgeführt werden konnte, wies in einer US-Studie in JAMA Cardiology (2021; DOI: 10.1001/jamacardio.2021.1573) Genvarianten in einem von 68 Genen auf, die den Tod verursacht haben könnten.

Mit 100.000 bis 200.000 Fällen pro Jahr in Deutschland gehört der plötzliche Herztod zu den häufigeren Todesursachen. Der Auslöser ist meistens eine Koronare Herzkrankheit oder eine andere Grunder­krankung, die das Aussetzen der Herztätigkeit plausibel erklärt.

Nicht selten wird bei der Autopsie jedoch ein völlig unauffälliges Herz gefunden, ohne äußere Anzeichen einer Erkrankung. Für die Rechtsmediziner („Chief Medical Examiner“) des Bundesstaates Maryland blieben in einem Zeitraum von knapp 3 Jahren 683 von 5.262 Fälle eines plötzlichen Herztodes ungeklärt.

Ein Team um Aloke Finn vom CVPath Institute in Baltimore hat bei 413 Verstorbenen eine gezielte Exom-Analyse durchgeführt. Dabei wurden die Sequenzen von 30 Genen bestimmt, in denen Varianten zu einer Kardiomyopathie führen können. Weitere 38 sequenzierte Gene werden mit tödlichen Arrhythmien in Verbindung gebracht.

Die Forscher fanden bei den 413 Verstorbenen insgesamt 5.432 Genvarianten, die allerdings nicht alle zu Funktionsstörungen führen. Bei 1.177 Varianten konnten die Forscher dies ausschließen, da die Aminosäuresequenz gleich blieb (einige Aminosäuren werden durch mehrere Sequenzen kodiert). Auch bei den übrigen nicht-synonymen Mutationen kommt es nicht unbedingt zu einer Störung der Proteine (es können Abschnitte betroffen sein, die für die Funktion nicht von Belang sind). Wann eine Variante pathogene Auswirkungen hat, lässt sich schwer vorhersagen. Den besten Hinweis liefern die im OMIM—Katalog („Online Mendelian Inheritance in Man“) verzeichneten genetischen Erkrankungen.

Bei insgesamt 76 Verstorbenen, das sind 18,4 % oder fast 1/5 der unklaren Fälle, halten die Genforscher eine Pathogenität für wahrscheinlich oder gesichert. Einige Betroffene könnten an einem Brugada-Syndrom, einem Long-QT-Syndrom, einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie oder einer katecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie gestorben sein.

Andere hatten Gendefekte, die zu einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer hypertrophen Kardio­myopathie führen können. Interessanterweise waren die Herzmuskel auch bei Patienten mit zu vermutender Kardiomyopathie unauffällig. Offenbar ist ein plötzlicher Herztod möglich, bevor es zu der für die Erkrankungen typischen Verdickung der Herzwände kommt.

Die möglichen genetischen Ursachen wurden vor allem bei jüngeren Personen gefunden. Sie waren im Alter von 28 bis 48 Jahren gestorben. Auffällig war der hohe Anteil von Afroamerikanern, die offenbar anfälliger für genetische Herzdefekte sind als andere Bevölkerungsgruppen.

Im Prinzip wäre es heute möglich, bei jüngeren Erwachsenen nach den Mutationen zu suchen. Ein Screening wäre nach Ansicht von Finn jedoch nur sinnvoll, wenn es eine effektive Behandlung gäbe oder sich der Tod durch andere Maßnahmen vermeiden ließe. Bei einigen Leistungssportarten, etwa Fußball, gibt es in einigen Ländern bereits ein Screening. Es setzt allerdings auf kardiologische Untersuchungen und nicht auf eine Gensequenzierungen. © rme/aerzteblatt.de

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Avatar #760232
penangexpag
am Freitag, 23. Juli 2021, 17:10

Christine Salzer 23.Juli 2021 00:53

Habe ich vergessen abzusenden oder........... ?

Der Begriff "Rasse" ist ursprünglich ganz einfach eine grobe Klassifizierung nach äußerlich sichtbaren Merkmalen gewesen. Schon Virchow hatte umfangreiche anatomische Untersuchungen angestellt um der Frage nachzugehen, ob diese äußeren Klassifizierungen mit unterschiedlichen anatomischen Details korrelieren. Entsprechend den analytischen Möglichkeiten wurde diese Differenzierung weiter getrieben und folgerichtig wird sie heute auf der Basis des genetischen Codes durchgeführt. Je genauer man den genetischen Code mit Funktionen (und Fehl-Funktionen) der Lebewesen in Beziehung setzen kann um so mehr wird man verstehen, wie sich Anpassungsprozesse der Lebewesen an ihre spezielle Umwelt in ihrem Gen-Code spiegeln.Das ist eine wissenschaftliche Fragestellung und hat mit dem politischen Totschlagsbegriff "Rassismus" aber auch nicht das geringste zu tun. Das, was man mit diesem Diskriminierungsbegriff meint, rührt aus der Parallelisierung einer wissenschaftlichen Klassifizierung mit einer politisch geprägten Bewertungsskala her - vor allem jener primitiven Bewertungsskala des Nationalsozialismus. Das aber muß ja niemand machen. Es besteht der Verdacht, daß diejenigen, die die Verwendung eines Begriffes wie Rasse untersagen wollen, genau diese Parallelisierung unbewußt durchführen und gar nicht begreifen, daß "Rasse" und "Rassismus" Begriffe sind, die gar nichts miteinander zu tun haben.
Avatar #79783
Practicus
am Freitag, 23. Juli 2021, 04:03

@Christine Salzer - ????

Lassen Sie mich den Windungen Ihres Denkens folgen!? Was hat das mit Rassismuus zu tun? Was hat Karoshi mit einer Häufung von plötlichem Herztod bei Afroamerikanern zu tun, der möglicherweise genetisch bedingt ist?
Leider kümmert sich die Biologie weder um Gender noch Rassismus, dass Kaukasier, Afrikaner, Asiaten und mögllicherweise auch Australier und Polynesier anders auf bestimmte Medikamente reagieren - wie auch Männer und Frauen - ist eine Tatsache, die Sie irgendwie beschreiben können müssen. Wenn Ihnen "Rasse" nicht passt, können Sie ja "Ethnie" verwenden (was sprachlich falsch ist)
Solang der Genpool der Menschen nicht völlig vermischt ist, gibt es genetische Unterschiede von Menschen unterschiedlicher geografischer Herkunft. - selbst innerhalb recht kleinräumiger Regionen haben Menschen differierende Phaenotypen und folglich auch typische genetische Gemeinsamkeiten. Denken Sie mal an das gehäufte Vorkommen von Thalassämie im Rheinland als genetische Folge der römischen Beasatzung vor 2000 Jahren...
Avatar #836044
Christine Salzer
am Freitag, 23. Juli 2021, 00:53

HTML bezaubert :(

Karoshi (過労死, Karōshi)
Avatar #836044
Christine Salzer
am Freitag, 23. Juli 2021, 00:51

Eustress & Rassismus

Mit der Argumentation wird Antiasiatismus wie der Terminus Karōshi-Syndrom auch noch gerechtfertigt. Das ist so, als ob die Amerikaner Hiroshima nach russischer Vorlage ein zweites Mal anzupeilen versuchen. Trägt Europa diese alles Andere als liebevolle Sichtweise mit, beschränken sich die rassistischen Fantasien Ehningers bald nicht mehr auf die weiße Zelllinie.
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