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Epilepsie: Weniger Krampfanfälle durch personalisierte Therapien

Mittwoch, 6. März 2019

 Ärzte diskutieren ein MRT-Bild am Computer. /okrasyuk adobe.stock.com
Eine Epilepsie kann genetisch bedingt sein. Aber auch Tumore, Vernarbungen nach Schädel-Hirn-Trauma oder Schlaganfall, sowie kleine angeborene Defekte der Hirnrinde gehören zu den Ursachen des Anfallsleidens. /okrasyuk adobe.stock.com

Freiburg/Frankfurt a. M. – Jeder dritte Epilepsiepatient spricht nicht auf Medikamente an. Ihre Therapiechancen können personalisierte Verfahren verbessern, sind Experten der Deutschen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und Funktionelle Bildgebung überzeugt. Im Vorfeld ihrer 63. Wissenschaftlichen Jahrestagung in Freiburg berichten sie über Risikogene sowie die Möglichkeit der Radiofrequenz- und Laserthermoablation bei ursächlichen Tumorerkrankungen.

Mittlerweile sind 16 genetische Risikofaktoren bekannt, die allein oder zusammen, eine Epilepsie mitbedingen können. „Mit diesen Erkenntnissen ist es möglich, Arzneien und Maßnahmen zu identifizieren, die direkt auf die Epilepsierisikogene wirken, um so Anfälle zu unterbinden“, sagt Felix Rosenow, Leiter des Epilepsiezentrums Frankfurt Rhein-Main. Ein Beispiel seien etwa Patienten mit einer angeborenen Störung des Glukosetransports (GLUT1-Mangel). Dadurch stünden dem Gehirn zu wenig Glukosemoleküle für einen ausgeglichenen Stoffwechsel zur Verfügung. Hier werde die Ernährung so umgestellt, dass der Körper dem Gehirn anstelle der Glukose Ketonkörper zur Verfügung stellt. Diese werden leicht vom Gehirn aufgenommen, so dass dieses wieder normal funktionieren könne, erklärt Rosenow mit Verweis auf eine Studie in Seizure 2016 mit 90 Teilnehmern, die alle über durchschnittlich 5 Jahr eine Diät eingehalten hatten. Bei 95% der Kinder reduzierten sich die Krampfanfälle um mehr als die Hälfte, 80% hatten eine Krampfanfallreduktion von mehr als 90 %.

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Einen weiteren Ansatzpunkt für eine personalisierte Therapie gibt es für Patienten mit KCNQ2-, SCN2A- und SCN8A-Mutationen. Zu den derzeit untersuchten präzisionsmedizinischen Behandlungen gehören hier Natriumkanalblocker. Auch Epilepsiepatienten mit mTORopathien (wie zum Beispiel der Tuberösen Hirnsklerose) stehen neue Möglichkeiten zur Verfügung: mTOR-Hemmer (Expert Review of Neurotherapeutics 2017, Annals of Neurology 2014). Das Protein mTOR (mechanistic Target of Rapamycin) trägt dazu bei, Signale von Wachstumsfaktoren zu übermitteln, Proteine zu synthetisieren und das Zellwachstum zu steuern. Natriumblocker werden bereits bei Epilepsien eingesetzt und mTOR-Inhibitoren werden schon länger auch bei anderen Indikationen als der Epilepsie eingesetzt.

Anfallsherde mit Radiofrequenzablation und Laserthermoablation veröden

Liegen den epileptischen Anfällen eine Tumorerkrankung oder eine andere, klar umschriebene Veränderung des Gewebes im Gehirn zugrunde, ist es heute möglich, diese Anfallsursprungsherde auch in der Tiefe präzise zu lokalisieren – und dann gezielt minimal-invasiv zu entfernen. „Dazu kommen zunächst Video-, Stereo- und Langzeit-EEG-Monitorings zum Einsatz. Hierbei werden Messelektroden für Hirnströme nicht nur auf der Kopfhaut, sondern entweder direkt auf dem Hirnkortex aufgelegt oder ins Gehirn implantiert“, erläutert Rosenow. Anschließend können die Anfallherde mit Hilfe der Radiofrequenzablation sowie der Laserthermoablation schonend und punktgenau verödet werden. „Im Gegensatz zu früher muss Dank der neuen Verfahren heute auch der Schädel nicht mehr großflächig eröffnet werden, es reichen kleine Bohrlöcher“, erläutert er.

Erste Geräte sind in der Anschaffung, vereinzelt auch schon gekauft aber wohl noch nicht eingesetzt. Felix Rosenow, Leiter des Epilepsiezentrums Frankfurt Rhein-Main

Die Laserthermoablation ist in den USA und Australien schon weit verbreitet und wird für einige Indikationen auch in den Leitlinien empfohlen, etwa bei hypothalamischen Hamartomen. In Europa steht sie seit April 2018 zwar zur Verfügung. Die Finanzierung sei in Deutschland aber nicht gesichert, sagt Rosenow dem Deutschen Ärzteblatt und führt weiter aus: Man könne aktuell 10.500 Euro abrechnen; schon ein einzelner Katheter koste aber mehr als das. „Die Gesamtkosten liegen bei zirka 50.000 Euro“, sagt der Neurologe. 

Dennoch musste ein Kind mit einer solchen Läsion kürzlich für mehr als 180.000 US-Dollar in den USA behandelt werden. Eine Krankenkassen übernahm die Kosten – die Ruhr Nachrichten haben berichtet. In Deutschland fehlt noch die richtige Technik. „Erste Geräte sind in der Anschaffung, vereinzelt auch schon gekauft aber wohl noch nicht eingesetzt. Das Universitätsklinikum Frankfurt strebt aktuell Vereinbarungen mit mehreren Kassen an um die Methode hier zu etablieren“, stellt Rosenow in Aussicht.

© gie/aerzteblatt.de

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