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Medizin

Varianten der Ge­schlecht­s­­ent­wicklung in der Türkei häufiger als bisher angenommen

Freitag, 26. April 2019

Konzeptkunst zum Thema transgender 3D-Illustration  /ParamePrizma, stock.adobe.com
Varianten der Ge­schlecht­s­ent­wicklung liegen vor, wenn chromosomales, gonadales oder phänotypisches Geschlecht nicht übereinstimmen. /ParamePrizma, stock.adobe.com

Istanbul – Mehrdeutige Genitalien bei Neugeborenen könnten häufiger vorkommen als bisher angenommen – zumindest in der Türkei. Zu diesem Schluss kommt eine prospektive Studie, die türkische Forscher im Journal of the Endocrine Society veröffentlicht haben (2019; doi: 10.1210/js.2018-00408).

Die Forscher untersuchten 14.177 Neugeborene an 3 Krankenhäusern der Maximal­versorgung in Istanbul und fanden heraus, dass bei 18 von ihnen eine Variante der Ge­schlecht­s­ent­wicklung vorlag. 15 Neugeborene wurden mit 46,XY DSD (Disorders of sex development) diagnostiziert. Diese Variante der Ge­schlecht­s­ent­wicklung tritt bei männlichen Säuglingen auf, wenn der Körper Testosteron nicht richtig verwenden kann oder sich die Hoden nicht richtig entwickeln.

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Blutsverwandtschaft als entscheidender Faktor

In der Studienpopulation kamen somit 1,3 von 1.000 Babies mit unklaren Genitalien zur Welt, was die Raten früherer Studien übertrifft, die bei 1 von 4.500 bis 5.500 liegen. Die meisten der zuvor veröffentlichten Daten stammten jedoch aus westlichen Ländern, in denen die Blutsverwandtschaftsraten niedriger sind als in der Türkei.

Die veraltete deutsche Bezeichnung Hermaphroditismus wurde 2006 durch den neuen Terminus „Varianten der Ge­schlecht­s­ent­wicklung“ ersetzt. Im Englischen spricht man von Disorders of sex development (DSD).

Eine deutsche Studie berichtete jedoch bereits, dass die Inzidenz mehrdeutiger Genitalien bei Säuglingen nichtdeutscher Herkunft im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung 4-fach höher sei (Hormone Research in Pediatrics 2006). Die Autoren führten das auf die höheren Blutsverwandtschaftsraten bei Menschen mit Migrantionshintergrund zurück. Diese Hypothese unterstützen weitere Studien: Eine Untersuchung aus Saudi-Arabien fand DSD bei einer von 2.500 Lebendgeburten, eine weitere Studie aus Ägypten berichtete von einer Häufigkeit von 1 von 3.000 Lebendgeburten.

Die Forscher aus Istanbul machten noch eine weitere Entdeckung. Bei den Müttern der Kinder mit DSD kam es in der Schwangerschaft häufiger zu Präeklampsien. „Diese Ergebnisse stützen die Hypothese, dass eine frühe plazentare Dysfunktion und Androgenmangel wichtig für die Ätiologie männlicher Genitalanomalien sein könnten“, sagte Erstautorin Banu Kucukemre Aydin. Das Geburtsgewicht dieser Babys war zudem niedriger als bei gesunden Babys.

© gie/aerzteblatt.de

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Avatar #106067
dr.med.thomas.g.schaetzler
am Montag, 29. April 2019, 11:50

Fragwürdige Publikation

Festgestellt werden sollten "disorders of sex
development (DSD) with genital ambiguity at birth". Beobachtet wurden
- "small for gestational age (SGA)"
- "congenital adrenal hyperplasia (CAH)"
- "multiple congenital anomalies (MCA)"
- "partial androgen insensitivity syndrome (PAIS)"
- "persistent Mullerian duct syndrome (PMDS)".

In Tabelle 1 werden klinische und labormäßige Funktionsmerkmale von Patienten mit mehrdeutigen Genitalien gelistet ["Table 1. Clinical and laboratory features of patients with ambiguous genitalia"]

Dort wurden in 15 von 18 Fällen ein Karyotyp 46 XY festgestellt, mit zum Teil erheblicher Phallushypoplasie, Harnröhren-Hypospadie bzw. -Epispadie.

In einem Fall lag ein Mosaik mit 45 X/46 XY vor, in einem weiteren Fall ein Karyotyp 46 XX.

Ein Fall mit "Phallus dorsal 0.7cm, ventral 0.5cm, penoscrotal hypospadias, bifid scrotum, bilateral palpable gonads in the inguinal canal" konnte nicht weiter untersucht werden.

Mögliche Ursachen und Konsequenzen
2 Patienten mit MCA starben in der Neugeborenen-Periode ["Two patients with MCA died in the newborn period"].

Das Erziehungsgeschlecht war bei allen Überlebenden männlich, bis auf eine Patientin mit CAH ["Sex of rearing was male in all surviving patients except one patient with CAH"].

Ein Patient mit PAIS hatte eine ekttopische Niere ["One patient with genetically confirmed PAIS had ectopic left kidney"].

Bei 8 Babies mit DSD hatten die Mütter zusätzliche Krankheitsbedingungen während ihrer Schwangerschaften wie Präeklampsie, Depressionen, Insulinresistenz und Schwangerschaftsdiabetes ["Eight babies with DSD were born to a mother who had additional medical conditions during pregnancy, such as preeclampsia, depression, insulin resistance (IR) and gestational diabetes mellitus (GDM)"].

Bei 4 Babies bestand eine Medikations-Vorgeschichte mit Levonorgestrel, Paroxetin, Methyldopa und Metformin" im 1. Schwangerschafts-Drittel ["Four babies with DSD were born to a mother with a history of medication use during the first trimester of pregnancy. Those medications were levonorgestrel, paroxetine, methyldopa and metformin"].

Blutsverwandschaft wurde in 3 Familien und eine positive DSD-Familienanamne in 2 Familien ["Consanguinity was found in 3 families and 2 families had other members with DSD..."]

Die mittlere Schwangerschaftsdauer war bei DSD geringer und die Frühgeburtenrate war bei DSD höher ["Mean gestational age was lower in babies with DSD and the ratio of prematurity was higher in the DSD group"].

Damit wurden eine Reihe von Präventionsansätzen bei Intersexualität (disorders of sexdevelopment) DSD aufgelistet. Erstaunlich bleibt, weshalb unter allen 18 Betroffenen bei ungewöhnlich hoher DSD-Inzidenz bis auf einen Fall von Mosaik nur ein einziger Karyotyp 46 XX beobachtet worden war. Wurden hier männliche Genitalmissbildungen wie Hypospadie oder Epispadie bzw. das partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrome (PAIS) überbewertet?

Mf+kG, Dr. med. Thomas G. Schätzler, FAfAM Dortmund
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