am Mittwoch, 16. Mai 2018 um 15:09

Cobalamin-C Defekt assozierte TMA

Kommentar zum Print-Artikel
Differenzialdiagnose und Therapie thrombotischer Mikroangiopathien
aus Dtsch Arztebl 2018; 115(19) vom Freitag, 11. Mai 2018
Sehr geehrter Herr Bommer,

mit großem Interesse habe ich Ihren Artikel gelesen.
Leider finden sich in der Tabelle 1 in der Zeile Cobalamin-C Defekte einige gravierende Fehler:
1) es kann sich selbstverständlich nicht nur um homozygote sondern auch um sogenannte compound heterozygote Mutationen des MMACHC Gens handeln .
2) Die Inzidenz des Cobalamin-C Defekt wird in dem von Ihnen zitierten Übersichtsartikel von Brocklebank et al., 2017 mit 1:37.500 bis 1: 100.000 angegeben. Das ist nicht extrem selten.
3) Die Erkrankungen kann auch junge Erwachsenen betreffen und nicht nur Säuglinge (Brocklebank et al., 2017)
4) Die Therapie beruht auf Hydroxycobalamin i.m. und nicht etwa Cyanocobalamin , dem gängigenVitamin B12.

Desweiteren fehlt der Hinweis, dass ein normwertiges Homocystein im Serum, welche in jeder Klinik schnell und kostengünstig bestimmt werden kann, einen Cobalamin-C Defekt assozierte TMA ausschließen. Bei Bestätigung einer Cobalamin-C Defekt assozierte TMA hingegen sollte unbedingt ein Pulmonaler Hypertonus ausgeschlossen.

Mit kollegialen Grüßen,

PD Dr. med. Martin Kömhoff

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