Vermischtes

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am Sonntag, 3. Juni 2001 um 19:17

Niemann-Pick

Sehr geehrte Damen und Herren,

Da unsere Gruppe auf jede Hilfe angewiesen ist, wende ich mich, als betroffene Mutter, heute an Sie. Wir haben uns zur Aufgabe gemacht, diese Krankheit, die leider noch unzureichend erforscht ist, publik zumachen. Bitte unterstützen Sie uns dabei.
Im Falle unserer Erkrankung ist zur Zeit leider nur eine Erleichterung des Krankheitsverlaufes zu erreichen, da das Wissen über die Entstehung und Verlauf zur Zeit noch sehr unzureichend ist.
Die Niemann-Pick-Erkrankung verläuft in den ersten 5-15 Jahren letal.

Wie können Sie uns helfen?
• Veröffentlichung eines Niemann – Pick – Artikels, zwecks Information für Kinderärzte und Anderer
• Finanzielle Unterstützung
• ansprechen politischer Institutionen und Personen zwecks Förderung der Forschungsgruppen

Was ist Niemann-Pick ?
• Es ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselkrankheit
• Sie wird in zwei biochemisch unterschiedlichen Gruppen eingeteilt, Typ A, B und Typ C
• Der Haupt-Gendefekt ist auf Chromosom 11 Typ A,B und Chromosom 18 Typ C lokalisiert
• In allen Fällen besteht eine eingeschränkte, bzw. nicht vorhandene Fähigkeit der Veresterung von Cholesterin, dadurch wird Cholesterin in allen speicherfähigen Zellen und an den Nervenbahnen abgelagert
• Zusätzlich lagert sich eine Substanz am zentralen Nervensystem ab, die Krankheit endet, bis auf Typ B, mit dem Tod im Jugendalter
• es ist zur Zeit weder eine Behandlung, noch eine Verlangsamung des Krankheitsverlaufes möglich
Wie entsteht Niemann-Pick ?
• Es müssen beide Elternteile Träger der defekten Erbfunktion sein, bei den Eltern müssen keine gesundheitlichen Auffälligkeiten vorhanden sein
• die Wahrscheinlichkeit des Auftreten der Erkrankung liegt dann bei 1:4
• Sie ist unabhängig von äußeren Faktoren
Wie erkennt man Niemann-Pick ?
• Ausgeprägte, nicht erklärbare, verlängerte Neugeborenengelbsucht
• Hepatitis ohne erkennbaren Erreger, dadurch auch kein Ansprechen auf Medikamente
• aufgeblähter Bauch
Wie diagnostiziert man Niemann-Pick ?
• vergrößerte Leber, Milz oder beides
• Hautbiopsie (z.Z. nur Prof. Vanier, Lyon)
• Chromosomanalyse (Dr. Rolfs, Rostock)
• Blutanalyse (Prof. Harzer, Tübingen)
• Rückenmarkpunktion, Schaumzellen

Niemann-Pick-Typ A
• Schneller aggressiver Verlauf, beginnt in den ersten Lebensmonaten, sofortige Beeinträchtigung des ZNS, keine bzw. geringe körperliche Entwicklung, Lebenserwartung ca. 2 – 5 Jahre

Niemann-Pick-Typ B
• Leber, Milz, bzw. Vergrößerung beider Organe, keine, bis leichte Beeinträchtigung des ZNS, normale körperliche Entwicklung, Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen, normale Lebenserwartung

Niemann-Pick-Typ C - allgemein
• NP-C ist eine Zusammenfassung verschiedener Grundtypen, aber mit gleichen biochemischen Verhalten
• Es gibt hier unterschiedliche zeitliche Verläufe des Krankheitsfortschrittes

Niemann-Pick-Typ C
• Schneller aggressiver Verlauf, ähnlicher Verlauf wie bei Typ A, ist aber biochemisch von Typ A zu unterscheiden, langsame körperliche und geistige Entwicklung, dann schnelles Verlernen dieser Fähigkeiten, Auftreten von Spastik und Ernährungsproblemen, Lebenserwartung bis ca. 5 Jahre
Niemann-Pick-Typ C
• langsamer Verlauf, normale bis kaum verlangsamte Entwicklung geistiger und körperlicher Fähigkeiten, mangelhafter Muskeltonus, Dystrophie, Schluckschwierigkeiten, ab ca. 5 – 10 Jahren langsam auffallendes Verlernen von Fähigkeiten, Konzentrationsprobleme, Kataplexien, Spastik, Ataxien, Lebenserwartung ca. 10 – 20 Jahre

Wer sind wir ?
Wir sind Eltern, Verwandte und Bekannte von Betroffenen Kindern, unterstützt von Ärzten verschiedener Disziplinen und Interessierten an dem Schicksal unserer Kinder
Was machen wir ?
• Der Öffentlichkeit NP geläufig machen
• Wir sammeln Informationen und Erfahrungen aus aller Welt
• Wir geben diese Informationen an Eltern und Ärzte weiter
• Wir knüpfen Verbindungen zwischen internationalen NP-Selbsthilfegruppen
• und unterstützen damit die forschenden Wissenschaftler auf dem NP-Gebiet
• Wir unterstützen Forschungsgruppen
• Wir machen national auf das Wissensdefizit über Niemann-Pick aufmerksam, um das öffentliche Interesse zu wecken
Wo sind Probleme ?
• Durch unzureichendes Wissen der behandelnden Ärzte über NP zu späte Diagnose, dadurch können prophylaktische Maßnahmen, wie z.B. Cholesterinsenker, nicht verabreicht werden
• Mangelnde Unterstützung der NP-Forschung auf den Gebieten Diagnostik und Therapiefindung
• interdisziplinäre Zusammenarbeit der Ärzte und Wissenschaft
• Fehlende Datenbank über Betroffene, wodurch viel Wissen über den Krankheitsverlauf und eventuell erleichternde Behandlungen verloren geht

Es wurde ein Antrag auf Bewilligung zur Förderung einer wissenschaftlichen Untersuchung gestellt. Die Begründung der Ablehnung lautete “Es bestehe aufgrund der geringen Fallzahl, kein ausreichendes öffentliches Interesse und damit kein Anspruch auf Förderung”. Dieses kann und darf aber nicht sein. Jedes, aber auch wirklich jedes Leben hat seine Berechtigung auf bestmögliche gesundheitliche Förderung.

Wir als betroffene Eltern möchten gerne zu anderen Kontakt aufnehmen und auch unsere eigenen Erfahrungen mit Ärzten und Kliniken weitergeben. In diesem Zusammenhang möchten wir auf die Selbsthilfegruppe “ Niemann – Pick Selbsthilfegruppe e.V.”,Geisenkopf 7, 66125 Dudweiler, Tel. u. Fax: 06897-72672, hinweisen.

Weitere Informationen finden Sie auch auf der Homepage der Niemann-Pick-Selbsthifegruppe
www.niemann-pick.de oder auf

unserer privaten Homepage

home.t-online.de/home/Norbert-Kerstin.Krebs

Mit freundlichem Gruß
Kerstin Krebs

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