MedizinWissenschaftErweiterte forensische DNA-Analyse zur Vorhersage von Aussehen und biogeografischer Herkunft
Wissenschaft

MEDIZIN: Übersichtsarbeit

Erweiterte forensische DNA-Analyse zur Vorhersage von Aussehen und biogeografischer Herkunft

The use of forensic DNA phenotyping in predicting appearance and biogeographic ancestry

Dtsch Arztebl Int 2019; 116: 873-80; DOI: 10.3238/arztebl.2019.0873

Schneider, Peter M.; Prainsack, Barbara; Kayser, Manfred

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Hintergrund: Personen, deren DNA-Identifizierungsmuster (STR-Profil) den Ermittlungsbehörden noch nicht bekannt sind, können mit der derzeit praktizierten forensischen DNA-Analyse (STR-Profilanalyse) nicht identifiziert werden. Vor dem Hintergrund der öffentlichen Diskussion zur Legalisierung einer sogenannten erweiterten forensischen DNA-Analyse (insbesondere in Deutschland) stellen wir hier deren wissenschaftliche Grundlagen, gesellschaftliche Aspekte, forensische Nutzungsmöglichkeiten und verfügbare Analyseverfahren dar.

Methode: Selektive Literaturrecherche in PubMed und öffentlich zugänglichen Medien unter Berücksichtigung eigener Forschungsergebnisse.

Ergebnisse: Für Augen-, Haar- und Hautfarbenkategorien sowie kontinentale biogeografische Herkunft sind forensisch validierte DNA-Testsysteme verfügbar. In Bezug auf statistische Kennwerte von Testgenauigkeit lässt sich feststellen, dass die AUC-Werte (AUC, „area under the curve“) je nach Vorhersagemodell und Farbkategorie für Augenfarbe bei 0,74–0,99, für Haarfarbe bei 0,64–0,94 und für Hautfarbe bei 0,72–0,99 liegen, wohingegen die zugehörigen positiven prädiktiven Werte (PPV) niedriger ausfallen. Die empirische sozialwissenschaftliche Forschung zu forensischen DNA-Technologien hat gezeigt, dass der Schutz von Privatsphäre und vor Diskriminierung wichtige ethische und regulatorische Erwägungen sind.

Schlussfolgerung: Es sollten alle drei Verfahren der forensischen DNA-Phänotypisierung – DNA-basierte Vorhersage von Aussehensmerkmalen, biogeografischer Herkunft und Alter – gemeinsam in der erweiterten forensischen DNA-Analyse gesetzlich geregelt und praktisch genutzt werden. Vor dem Einsatz der erweiterten forensischen DNA-Analyse müssen Vorkehrungen getroffen werden, um Risiken bezüglich Schutz von Privatsphäre und vor Diskriminierung zu minimieren sowie Transparenz und Verhältnismäßigkeit der Anwendung sicherzustellen.

Zitierweise
Schneider PM, Prainsack B, Kayser M: The use of forensic DNA phenotyping in predicting appearance and biogeographic ancestry.
Dtsch Arztebl Int 2019; 116: 873–80. DOI: 10.3238/arztebl.2019.0873

LNSLNS

Seit einigen Jahren wird insbesondere in Deutschland, aber auch in der Schweiz, über die erweiterte forensische DNA-Analyse diskutiert; in einigen anderen Ländern wird diese bereits praktiziert. Diese Erweiterung geht über die derzeitige Nutzung von STR-Polymorphismen (STR, „short tandem repeat“) zur individuellen Identifizierung sowie anderer DNA-Marker zur Geschlechtsbestimmung aus Tatort-DNA insofern hinaus, als sie DNA-basierte Informationen zu Aussehensmerkmalen und biogeografischer Herkunft (die Inferenz der geografischen Region/en, aus der die biologischen Vorfahren einer Person stammen) einbezieht. Auch die Abschätzung von Lebensalter mittels DNA ist Teil dieser öffentlichen Diskussion, wird jedoch hier nur am Rande behandelt, da sie andersartige Grundlagen, Analysemethoden und Anforderungen an Tatortspuren hat (Kasten). Die wahrscheinlichkeitsgestützte Vorhersage von Aussehensmerkmalen, biogeografischer Herkunft und Alter aus Tatort-DNA wird auch unter dem Begriff forensische DNA-Phänotypisierung zusammengefasst (1). Genetisch bedingte Erkrankungen und deren Risiken bleiben von dieser Analysemethode ausgeschlossen, weil ihre forensische Nutzung einen unverhältnismäßigen Eingriff in die Privatsphäre darstellen würde.

DNA-basierte Altersabschätzung mittels Methylierungsanalyse
DNA-basierte Altersabschätzung mittels Methylierungsanalyse
Kasten
DNA-basierte Altersabschätzung mittels Methylierungsanalyse

Der öffentlichen Debatte vorausgegangen waren langjährige Forschungen zu den genetischen Grundlagen von Aussehen und zur biogeografischen Herkunft des Menschen sowie zur Entwicklung von forensisch geeigneten Analyseverfahren für deren DNA-basierte Vorhersage aus Tatortspuren (2, 3). Deren praktisch-forensischer Bedarf ergibt sich aus den Grenzen der forensischen STR-Profilanalyse. Denn diese kann nur im direkten Vergleich mit Tatverdächtigen des jeweiligen Falls oder mit Personen, deren STR-Profile in der nationalen forensischen DNA-Datenbank (in Deutschland die DNA-Analyse-Datei beim Bundeskriminalamt) gespeichert sind, zu einer individuellen Identifizierung führen – und zwar durch die vollständige Übereinstimmung („Treffer“) des STR-Profils vom Tatort mit dem einer bekannten Person.

Bei Kriminalfällen ohne STR-Profiltreffer kann die forensische DNA-Phänotypisierung bei der zielgerichteten polizeilichen Ermittlungsarbeit helfen, den unbekannten Spurenverursacher aufzuspüren. Dabei ist es das Ziel, die in diesen Fällen sehr große Zahl möglicher Spurenverursacher auf eine kleinere Gruppe von Personen einzugrenzen, die die aus der Tatort-DNA ausgelesenen phänotypischen Merkmale höchstwahrscheinlich aufweisen. Letztendlich erlaubt nur die STR-Profilanalyse eine individuelle Identifizierung von (bekannten) Personen (ausgenommen: eineiige Zwillinge) und ist deshalb Beweismittel vor Gericht. Die forensische DNA-Phänotypisierung dient allein der Ermittlungsarbeit.

Derzeit (Stand Dezember 2019) ist die forensische DNA-Phänotypisierung in zwei EU-Staaten (Niederlande und Slowakei) explizit gesetzlich geregelt und erlaubt und wird in sieben weiteren EU-Staaten (Grossbritannien, Polen, Tschechien, Schweden, Ungarn, Österreich, Spanien) legal praktiziert (eTabelle) (4). In der Schweiz gilt sie aufgrund der bis dato geltenden Gesetze als verboten; allerdings ist derzeit eine Gesetzesänderung in Begutachtung, die die erweiterte DNA-Analyse legalisieren würde. In Deutschland beschlossen Bundestag und Bundesrat im November 2019 eine Gesetzesänderung, die die erweiterte DNA-Analyse zulässt (mit Ausnahme biogeographischer Herkunft; siehe eTabelle zu Details).

Übersicht zur rechtlichen Situation der erweiterten forensischen DNA-Analyse in Deutschland, Österreich und der Schweiz sowie in anderen EU-Staaten, von denen gesicherte Informationen bekannt sind (nach [4], aktualisiert und überarbeitet, Stand November 2019).
Übersicht zur rechtlichen Situation der erweiterten forensischen DNA-Analyse in Deutschland, Österreich und der Schweiz sowie in anderen EU-Staaten, von denen gesicherte Informationen bekannt sind (nach [4], aktualisiert und überarbeitet, Stand November 2019).
eTabelle
Übersicht zur rechtlichen Situation der erweiterten forensischen DNA-Analyse in Deutschland, Österreich und der Schweiz sowie in anderen EU-Staaten, von denen gesicherte Informationen bekannt sind (nach [4], aktualisiert und überarbeitet, Stand November 2019).

DNA-Vorhersage von Aussehensmerkmalen

Von allen äußerlich sichtbaren Körpermerkmalen sind derzeit Augen-, Haar- und Hautfarbe auf dem Detailniveau gebräuchlicher Farbkategorien aus Tatort-DNA vorhersagbar (Tabelle 1). Um dies zu erreichen, wurden im vergangenen Jahrzehnt Gene und prädiktive DNA-Marker (DNA-Sequenzpolymorphismen – „single nucleotide polymorphisms“ [SNP]), die ursächlich für die Merkmalsausprägung oder mit dieser assoziiert sind, identifiziert sowie forensische DNA-Tests zur Analyse dieser Marker und statistische Vorhersagemodelle entwickelt und validiert (Tabelle 1).

Verfügbare forensische DNA-Testsysteme*1 für Augen-, Haar- und Hautfarbe
Verfügbare forensische DNA-Testsysteme*1 für Augen-, Haar- und Hautfarbe
Tabelle 1
Verfügbare forensische DNA-Testsysteme*1 für Augen-, Haar- und Hautfarbe

Nachdem ein statistisches Vorhersagemodell (zum Beispiel für Augenfarbe) ausgehend von einem Modellreferenzdatensatz aus Genotypen und Phänotypen erstellt wurde, erfolgt die statistische Modellvalidierung, die die Testgenauigkeitsparameter liefert. Testgenauigkeit, also die durchschnittliche Genauigkeit, mit der ein DNA-Test eine bestimmte Merkmalsausprägung (zum Beispiel blaue Augenfarbe) vorhersagen kann, wird durch verschiedene statistische Parameter ausgedrückt (Tabelle 1). Nach Caliebe et al. (5) sollte die Abschätzung von Testgenauigkeiten bei der forensischen DNA-Phänotypisierung, im Gegensatz zu medizinisch-diagnostischen Tests, mittels positiver prädiktiver Werte (PPV) und negativer prädiktiver Werte (NPV) erfolgen. Unterschiede in den Testgenauigkeiten (Tabelle 1) resultieren aus dem Informationsgehalt und der Anzahl der DNA-Marker im verwendeten DNA-Test sowie aus den Referenzdaten im verwendeten statistischen Vorhersagemodell.

Testgenauigkeiten (Tabelle 1) sind nicht zu verwechseln mit Genauigkeiten von individuellen Testergebnissen (eAbbildung). Individuelle Testergebnisse werden in einem jeweils konkreten Fall für eine einzelne Person durch den Einsatz des DNA-Tests und des statistischen Modells erzielt und meist als Wahrscheinlichkeitswerte ausgedrückt (5) (eAbbildung). Welcher individuelle Wahrscheinlichkeitswert für eine Merkmalsausprägung ausreicht, damit das Aussehensmerkmal investigativ nutzbringend sein kann, ist keine wissenschaftliche Frage, sondern eine operative Entscheidung der Ermittlungsbehörde: Ab welchem individuellen Wahrscheinlichkeitswert lässt es sich – unter Berücksichtigung aller Aspekte im konkreten Fall – rechtfertigen, das vorhergesagte Aussehensmerkmal in die polizeiliche Ermittlungsarbeit einzubeziehen, und welche Bedeutung wird dieser Information bei der Ermittlung zugemessen?

Illustration von individuellen Testergebnissen bei der DNA-basierten Vorhersage von Augen-, Haar- und Hautfarbe.
Illustration von individuellen Testergebnissen bei der DNA-basierten Vorhersage von Augen-, Haar- und Hautfarbe.
eAbbildung
Illustration von individuellen Testergebnissen bei der DNA-basierten Vorhersage von Augen-, Haar- und Hautfarbe.

Wie aus den Testgenauigkeiten in Tabelle 1 ersichtlich, lassen sich mit den derzeit verfügbaren DNA-Tests und statistischen Modellen einige Augen-, Haar- und Hautfarbenkategorien durchschnittlich genauer vorhersagen als andere: blaue und braune Augen genauer als nichtblaue und nichtbraune, rote und schwarze Haare genauer als blonde und braune, dunkle Hautfarbenkategorien genauer als helle. Die Gründe dafür sind vielfältig. So beruht die geringere Vorhersagegenauigkeit für blonde und braune Haarfarbe darauf, dass im Kindes- und Jugendalter eine Verdunklung der blonden Haarfarbe auftreten kann, aber nicht muss. Einige braunhaarige Erwachsene, die im Kindesalter blond waren, erzielen einen hohen individuellen Wahrscheinlichkeitswert für braun, andere für blond (6). Deshalb gibt es bei einem Testergebnis mit hoher Wahrscheinlichkeit für blond stets zwei Interpretationen: Der Erwachsene ist blond, oder er ist braunhaarig und war als Kind blond. Nichtblaue und nichtbraune Augenfarben werden selten durch einen hohen individuellen Wahrscheinlichkeitswert der intermediären Augenfarbenkategorie angezeigt, häufiger durch ähnlich hohe individuelle Wahrscheinlichkeitswerte sowohl der blauen als auch der braunen Augenfarbenkategorie.

Generell ist nicht davon auszugehen, dass genetische Vorhersagemodelle zu Pigmentierungsmerkmalen populationsabhängig sind (5). Allerdings hängt das Maß der Populationsunabhängigkeit von der Kausalität der verwendeten DNA-Marker sowie vom Ausmaß und der Populationsverteilung nichtgenetischer Faktoren ab (5). Derzeitige DNA-Tests zur Vorhersage von Pigmentierungsmerkmalen (Tabelle 1) verwenden sowohl kausale als auch nichtkausale DNA-Marker. Die Erblichkeit von Pigmentierungsmerkmalen ist sehr hoch, Umwelteinflüsse wie Alter (Augen- und insbesondere Haarfarbe) und Sonnenstrahlung (Haar- und insbesondere Hautfarbe) sind vorhanden, aber gering. Um mögliche Populationseffekte zu minimieren, werden beispielsweise in den IrisPlex-, HIrisPlex- und HIrisPlex-S-Modellen (68) (https://hirisplex.erasmusmc.nl/) (Tabelle 1) Daten verschiedener Populationen zusammengefasst.

Forensische DNA-Tests zur Vorhersage von nuancierten Augen-, Haar- und Hautfarben gibt es bisher nicht, ebenso wenig wie für altersbedingten Haarfarbenverlust (2). DNA-basierte Vorhersagen anderer Aussehensmerkmale (zum Beispiel Haarstruktur, Haarausfall und Körpergröße) sind noch nicht mit ähnlich hohen Testgenauigkeiten möglich wie für Augen-, Haar- und Hautfarbe (2, 9, 10), weshalb darauf hier nicht näher eingegangen wird.

DNA-Vorhersage von biogeografischer Herkunft

Biogeografische Herkunft entspricht keineswegs Begriffen wie Ethnie oder „Rasse“ (wie insbesondere im US-amerikanischen Diskurs verwendet); denn diese beinhalten Aspekte, die im Gegensatz zur biogeografischen Herkunft nicht genetisch manifestiert sind. Deshalb ist die biogeografische Herkunft auch nicht mit Sprache, Religion oder anderen Formen von Kultur und Tradition gleichzusetzen. Sie beschreibt allein die geografische/n Region/en, aus denen die biologischen Vorfahren einer Person stammen.

Die DNA-basierte Vorhersage der biogeografischen Herkunft einer Person beruht auf deren genetischen Wurzeln, die sie mit ihren biologischen Vorfahren teilt. Je weiter entfernt voneinander die Herkunftsregionen von Personen liegen, desto größer sind deren genetische Unterschiede. Diese sind das Ergebnis von Mutationen, Wanderungsbewegungen im Laufe der Menschheitsgeschichte, von lokaler Selektion, genetischer Isolation, und von anderen auch zufälligen Effekten sowie von Vererbung. Deshalb gibt es DNA-Marker, die jeweils nur in Bevölkerungsgruppen aus geografisch definierten Regionen auftreten oder die in einer geografischen Region sehr häufig und in anderen selten sind, sogenannte Herkunft-informative DNA-Marker („ancestry-informative markers“) (3).

Herkunft-informative DNA-Marker können auf dreierlei Arten unabhängig voneinander vererbt werden und zeigen damit biogeografische Herkunft in verschiedener Weise an. Auf den Autosomen lokalisierte Marker werden von beiden Elternteilen vererbt und zeigen die geografische Herkunft der Vorfahren beider Eltern gemeinsam an. Auf dem Y-Chromosom lokalisierte Marker werden rein paternal vererbt und zeigen die geografische Herkunft der väterlichen, männlichen Vorfahren an. In den Mitochondrien lokalisierte DNA-Marker werden rein maternal vererbt und zeigen die geografische Herkunft der mütterlichen, weiblichen Vorfahren an. Während die autosomalen DNA-Marker in jeder Generation durch Rekombination neu durchmischt werden und sich somit der genetische Anteil der Eltern in der Kindergeneration halbiert, werden die Y-chromosomalen (Y) und mitochondrialen (mt) DNA-Marker im Wesentlichen unverändert über viele Generationen väterlicherseits respektive mütterlicherseits weitervererbt.

Die biogeografischen Herkunftsanalysen sollten deshalb sowohl autosomale als auch Y-chromosomale und mitochondriale Herkunft-informative DNA-Marker beinhalten. Bei einer Person, deren Vorfahren aus derselben geografischen Region stammen, liefern diese idealerweise eine übereinstimmende Aussage. Bei einer Person, deren Vorfahren aus verschiedenen Regionen stammen, lassen sich aus den autosomalen DNA-Markern quantitative Aussagen zur vermischten Herkunft ableiten, während die Y- und mtDNA-Marker die unterschiedlichen Herkunftsregionen der männlichen und weiblichen Erblinien jeweils getrennt anzeigen. Allerdings ist die Vorhersage einer Vermischung von Vorfahren aus verschiedenen Regionen, die viele Generationen zurückliegt, mit den bisherigen forensischen DNA-Testsystemen oft nur eingeschränkt möglich.

Ausgehend von den aus weltweiten populationsgenetischen Studien ausgewählten Herkunft-informativen DNA-Markern (meist SNPs) wurden zahlreiche forensische DNA-Testsysteme entwickelt und validiert, deren hohe Zuverlässigkeit auf der Anzahl und der Diversität der verwendeten DNA-Marker in Bezug auf die zu unterscheidenden Populationen beruht (Tabelle 2). Diese gestatten es, aus Tatortspuren die biogeografische Herkunft einer Person auf der Detailebene der Kontinentalregionen Europa, Afrika südlich der Sahara, Ostasien, Südasien, Ozeanien und Amerika (jeweils autochthone Bevölkerungen) vorherzusagen (Tabellen 2 und 3).

Auswahl verfügbarer forensischer DNA-Testsysteme*1 für kontinentale biogeografische Herkunft
Auswahl verfügbarer forensischer DNA-Testsysteme*1 für kontinentale biogeografische Herkunft
Tabelle 2
Auswahl verfügbarer forensischer DNA-Testsysteme*1 für kontinentale biogeografische Herkunft
Individuelle Testergebnisse zur DNA-basierten Vorhersage kontinentaler biogeografischer Herkunft. Illustrative Beispiele von acht Testpersonen, ausgewählt nach verschiedenen tatsächlichen Herkunftsregionen.*1
Individuelle Testergebnisse zur DNA-basierten Vorhersage kontinentaler biogeografischer Herkunft. Illustrative Beispiele von acht Testpersonen, ausgewählt nach verschiedenen tatsächlichen Herkunftsregionen.*1
Tabelle 3
Individuelle Testergebnisse zur DNA-basierten Vorhersage kontinentaler biogeografischer Herkunft. Illustrative Beispiele von acht Testpersonen, ausgewählt nach verschiedenen tatsächlichen Herkunftsregionen.*1

Die Aussagekraft kann allerdings sinken, wenn man subkontinentale Herkunft beschreiben will, da die Auswirkungen von innerkontinentalen Wanderungsbewegungen die Aussagekraft von DNA-Markern deutlich reduzieren. Eine Erhöhung der Markeranzahl, deren Analyse aus Tatort-DNA mittels „targeted massively parallel sequencing“ (MPS) ermöglicht wird (Tabelle 2), kann eine subkontinentale Herkunftsanalyse erlauben (11), ebenso wie bestimmte Y- oder mtDNA-Marker (5, 12).

Neben der geografischen Aussagekraft der verwendeten DNA-Marker und deren Anzahl hängt die Qualität einer biogeografischen Herkunftsvorhersage wesentlich von den verwendeten populationsgenetischen Referenzdaten ab. Eine DNA-basierte Vorhersage kann daher nur das geografische Herkunftsspektrum einer getesteten Person beschreiben, das in den als Referenz verwendeten genetischen Populationsdaten ausreichend gut abgebildet ist. Eine Beschreibung der verwendeten Referenzdaten sollte daher Bestandteil der übermittelten Testergebnisse sein.

Ethische Aspekte forensischer DNA-Vorhersagen

Eine Reihe von Arbeiten zu ethischen, gesellschaftlichen und regulatorischen Aspekten der forensischen DNA-Analyse im Allgemeinen (13) und der erweiterten forensischen DNA-Analyse im Speziellen (14) bieten wertvolle Hilfestellungen für die ethische Beurteilung dieser Technologieentwicklung und für die regulatorischen Diskussionen. Eine im Rahmen des VISAGE Forschungsprojekts (www.visage-h2020.eu) durchgeführte Analyse der sozial-, rechtswissenschaftlichen und ethischen Literatur sowie Interviews mit Experten und mit Angehörigen von zivilgesellschaftlichen Organisationen haben ergeben (15), dass als wichtigste Bedenken bezüglich der erweiterten forensischen DNA-Analyse genannt werden: Diskriminierung von Minderheiten, Eingriffe in die Privatsphäre, datenschutzrechtliche Aspekte und überhöhte Erwartungen seitens der Anwender und der Bevölkerung.

Das Risiko, dass die erweiterte forensische DNA-Analyse in einer Weise eingesetzt wird, die Minderheiten diskriminiert, wird insbesondere in Bezug auf Gesellschaften mit wachsender Fremdenfeindlichkeit von vielen Experten als großes Problem angesehen. Auch die Befürworter der erweiterten forensischen DNA-Analyse in bestimmten Fällen betonen, dass vor ihrer Verwendung in der polizeilichen Praxis Vorkehrungen getroffen werden müssen, um die Transparenz und die Verhältnismäßigkeit der Anwendung sicherzustellen. Schulungen für forensische DNA-Experten und Ermittler sind essenziell, um zu gewährleisten, dass einerseits die Ergebnisse im Labor korrekt generiert, interpretiert, dokumentiert und an die Ermittlungsbehörden übermittelt werden und dass andererseits diese von den Ermittlern richtig verstanden und verwendet werden.

Nutzung forensischer DNA-Vorhersagen

Neben der Einsatzmöglichkeit auch in Fällen ohne Augenzeugen ist ein weiterer Vorteil der forensischen DNA-Phänotypisierung gegenüber Augenzeugenberichten, dass mit den erzielten individuellen Wahrscheinlichkeitswerten gleichzeitig fallspezifische, individuelle Fehleraussagen mitgeliefert werden. Diese Fehleraussagen kann die Polizei bei ihrer Ermittlungsarbeit berücksichtigen. Beispielsweise kann ein Ermittler bei einem erzielten Testergebnis einer 95-prozentigen Wahrscheinlichkeit für blaue Augenfarbe (Fehlerquote von 5 %) die Zuverlässigkeit dieser Aussage höher bewerten als bei einem 80-prozentigen Wahrscheinlichkeitswert (Fehlerquote von 20 %) in einem anderen Fall. Demgegenüber ist der Fehlergehalt eines Augenzeugenberichts in einem konkreten Fall nicht abschätzbar. Es ist gut dokumentiert, dass Augenzeugen aus verschiedenen Gründen falsche Aussagen machen können. So zeigte beispielsweise das US-amerikanische Innocence Project, dass 70 % der nachträglich mittels STR-Profilanalyse aufgedeckten 350 Fehlurteile durch falsche Augenzeugenberichte zustande gekommen waren (16).

Logischerweise wird die DNA-basierte Vorhersage von Aussehensmerkmalen und von biogeografischer Herkunft, die in einer Region selten anzutreffen sind, bei der Ermittlungsarbeit zielführender sein können als die Vorhersage häufiger Merkmale. Gleichzeitig kann die DNA-Vorhersage regional häufiger Merkmale nützliche Ermittlungshinweise liefern und auch Minderheiten entlasten, wie beispielsweise die Aufklärung des Falls der 1999 vergewaltigten und getöteten Marianne Vaatstra in den Niederlanden gezeigt hat (17). Nur selten wird von den Behörden nach Abschluss eines Falls publik gemacht, dass eine forensische DNA-Phänotypisierung erfolgreich durchgeführt wurde, wie etwa im kürzlich aufgeklärten Fall der 1992 vergewaltigten und getöteten Milica van Doorn in den Niederlanden (18).

Da mittels STR-Profilanalyse eine relativ große Chance besteht, einen bereits bekannten Spurenverursacher direkt zu identifizieren, erfolgt in der Praxis stets zuerst die STR-Profilanalyse. Beispielsweise liefert im Durchschnitt jeder dritte bis vierte Tatortspurenabgleich mit der DNA-Analyse-Datei einen Treffer (19). In Fällen ohne STR-Profiltreffer muss noch ausreichend Tatort-DNA vorhanden sein, um die forensische DNA-Phänotypisierung durchführen zu können. Viele Tatortspuren, insbesondere mittlerweile häufige Abriebe von Hautkontaktspuren mit sehr geringen DNA-Mengen, werden jedoch für die Erstellung des STR-Profils aufgebraucht. Auch muss ein eindeutiger Bezug zwischen DNA-Spur vom Tatort und Straftat vorliegen. Die DNA-Spur muss beispielsweise direkt vom Opfer oder vom Tatwerkzeug gesichert worden sein, um den Aufwand der forensischen DNA-Phänotypisierung und deren Verhältnismäßigkeit, gegebenenfalls mit nachfolgender DNA-Reihenuntersuchung (in Deutschland nach § 81h StPO [Strafprozessordnung]) zu rechtfertigen. Schließlich kommen für die forensische DNA-Phänotypisierung hauptsächlich solche Tatortspuren in Betracht, die von einer Person stammen, was vorab durch die STR-Profilanalyse angezeigt wird. Aus DNA-Mischspuren, verursacht durch zwei oder mehr Personen, lassen sich phänotypische Merkmale meist nicht eindeutig auslesen.

Bestimmte Aussehensmerkmale sind von der biogeografischen Herkunft abhängig. Menschen mit blauen Augen, blonden Haaren und heller Haut sind stets (zumindest teilweise) europäischer Herkunft. Menschen, die braune Augen, schwarze Haare und mittelhelle Haut haben, finden sich in Europa, Asien und Amerika (jeweils autochthone Bevölkerungen). Diese drei Kontinentalregionen können durch DNA-basierte biogeografische Herkunftsanalyse gut getrennt angezeigt werden. Darüberhinaus hat geografische Herkunftsinformation an sich einen investigativen Wert. Somit erlaubt eine kombinierte DNA-Analyse von Aussehensmerkmalen und biogeografischer Herkunft, den investigativen Informationsgewinn zu erhöhen. Eine zusätzlich durchgeführte DNA-basierte Altersschätzung (20) (Kasten) steigert den investigativen Nutzen weiter, weil Altersinfomation an sich einen investigativen Wert hat und weil es Aussehensmerkmale wie Haarfarbe (oder Haarausfall) gibt, die altersabhängig sein können. Deshalb ist es unbedingt zu empfehlen, alle drei Verfahren der forensischen DNA-Phänotypisierung, also die DNA-basierte Vorhersage von Aussehen, biogeografischer Herkunft und Alter, gemeinsam in der erweiterten forensischen DNA-Analyse gesetzlich zu regeln und praktisch anzuwenden.

Danksagung

Wir danken Arwin Ralf und Theresa Groß für ihre Hilfe bei der Erstellung von Abbildungen und Tabellen, Walther Parson, Ingo Bastisch, Martina Unterländer, Richard Scheithauer und Markus Rothschild für hilfreiche Kommentare sowie Markus Rothschild für seine Initiative und praktische Unterstützung. Die wissenschaftlichen Arbeiten der Autoren zu diesem Thema werden finanziell unterstützt vom Universitätsklinikum Köln (PMS), King‘s College London (BP), Universität Wien (BP), Erasmus MC University Medical Center Rotterdam (MK) sowie vom Forschungs- und Innovationsprogramm HORIZONT 2020 der Europäischen Union durch den Fördervertrag Nr. 740580 (VISAGE).

Interessenkonflikt
Prof. Schneider erhielt als eingeladener Referent auf wissenschaftlichen Kongressen Erstattungen von Teilnahmegebühren, Reise- und Übernachtungskosten von den Firmen Thermo Fisher Scientific und Promega. Im Rahmen von Strafverfahren erstattet er Gutachten als gerichtlich geladener Sachverständiger zu DNA-Spuren.

Prof. Kayser ist Miterfinder des Patents EP2195448A1 („Method to predict iris colour“), ohne Lizenzgebühren oder Tantiemen zu erhalten. Er erhielt als eingeladener Referent auf wissenschaftlichen Kongressen Erstattungen von Teilnahmegebühren, Reise- und Übernachtungskosten von den Firmen Thermo Fisher Scientific, Promega und von der Wenner-Gren Foundation. Er erstattet Gutachten zu DNA-Spuren für auftraggebende Ermittlungsbehörden in verschiedenen Ländern.

Prof. Prainsack und Prof. Kayser waren bis April 2018 Mitglieder des Scientific Advisory Boards der Firma Identitas Inc., ohne Honorare oder andere Zuwendungen erhalten zu haben.

Manuskriptdaten
eingereicht: 24. 5. 2019, revidierte Fassung angenommen: 19. 11. 2019

Anschrift für die Verfasser
Prof. Dr. rer. nat. Manfred Kayser
Department of Genetic Identification
Erasmus MC University Medical Center Rotterdam
PO Box 2040, 3000 CA Rotterdam, Niederlande
m.kayser@erasmusmc.nl

Zitierweise
Schneider PM, Prainack B, Kayser M: The use of forensic DNA phenotyping in predicting appearance and biogeographic ancestry.
Dtsch Arztebl Int 2019; 116: 873–80. DOI: 10.3238/arztebl.2019.0873

►Die englische Version des Artikels ist online abrufbar unter:
www.aerzteblatt-international.de

Zusatzmaterial
eTabelle und eAbbildung:
www.aerzteblatt.de/19m0873 oder über QR-Code

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Prof. Dr. rer. nat. Peter M. Schneider
Institut für Politikwissenschaft, Universität Wien, Österreich;
Department of Global Health & Social Medicine, King‘s College London, Großbritannien:
Prof. Dr. phil. Barbara Prainsack
Department of Genetic Identification, Erasmus MC University Medical Center Rotterdam, Niederlande: Prof. Dr. rer. nat. M anfred Kayser
DNA-basierte Altersabschätzung mittels Methylierungsanalyse
DNA-basierte Altersabschätzung mittels Methylierungsanalyse
Kasten
DNA-basierte Altersabschätzung mittels Methylierungsanalyse
Verfügbare forensische DNA-Testsysteme*1 für Augen-, Haar- und Hautfarbe
Verfügbare forensische DNA-Testsysteme*1 für Augen-, Haar- und Hautfarbe
Tabelle 1
Verfügbare forensische DNA-Testsysteme*1 für Augen-, Haar- und Hautfarbe
Auswahl verfügbarer forensischer DNA-Testsysteme*1 für kontinentale biogeografische Herkunft
Auswahl verfügbarer forensischer DNA-Testsysteme*1 für kontinentale biogeografische Herkunft
Tabelle 2
Auswahl verfügbarer forensischer DNA-Testsysteme*1 für kontinentale biogeografische Herkunft
Individuelle Testergebnisse zur DNA-basierten Vorhersage kontinentaler biogeografischer Herkunft. Illustrative Beispiele von acht Testpersonen, ausgewählt nach verschiedenen tatsächlichen Herkunftsregionen.*1
Individuelle Testergebnisse zur DNA-basierten Vorhersage kontinentaler biogeografischer Herkunft. Illustrative Beispiele von acht Testpersonen, ausgewählt nach verschiedenen tatsächlichen Herkunftsregionen.*1
Tabelle 3
Individuelle Testergebnisse zur DNA-basierten Vorhersage kontinentaler biogeografischer Herkunft. Illustrative Beispiele von acht Testpersonen, ausgewählt nach verschiedenen tatsächlichen Herkunftsregionen.*1
Illustration von individuellen Testergebnissen bei der DNA-basierten Vorhersage von Augen-, Haar- und Hautfarbe.
Illustration von individuellen Testergebnissen bei der DNA-basierten Vorhersage von Augen-, Haar- und Hautfarbe.
eAbbildung
Illustration von individuellen Testergebnissen bei der DNA-basierten Vorhersage von Augen-, Haar- und Hautfarbe.
Übersicht zur rechtlichen Situation der erweiterten forensischen DNA-Analyse in Deutschland, Österreich und der Schweiz sowie in anderen EU-Staaten, von denen gesicherte Informationen bekannt sind (nach [4], aktualisiert und überarbeitet, Stand November 2019).
Übersicht zur rechtlichen Situation der erweiterten forensischen DNA-Analyse in Deutschland, Österreich und der Schweiz sowie in anderen EU-Staaten, von denen gesicherte Informationen bekannt sind (nach [4], aktualisiert und überarbeitet, Stand November 2019).
eTabelle
Übersicht zur rechtlichen Situation der erweiterten forensischen DNA-Analyse in Deutschland, Österreich und der Schweiz sowie in anderen EU-Staaten, von denen gesicherte Informationen bekannt sind (nach [4], aktualisiert und überarbeitet, Stand November 2019).
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