NewsMedizinMehr als 500 Genvarianten beeinflussen Knochendichte
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Mehr als 500 Genvarianten beeinflussen Knochendichte

Mittwoch, 2. Januar 2019

/crevis, stock.adobe.com

Montreal – Die Knochendichte, deren Verminderung im Alter die Ursache der Osteoporose ist, wird durch 518 Genvarianten beeinflusst, die nach den Ergebnissen einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) in Nature Genetics (2018; doi: 10.1038/s41588-018-0302-x) ein Fünftel der genetischen Varianz der Osteoporose erklären. Darunter ist ein Gen, das neue Ansatzpunkte für Medikamente bietet.

Die Knochendichte eines Menschen ist weitgehend durch seine Gene vorbestimmt. Genetiker schätzen die Heritabilität auf 50 bis 80 %. Ein Team um Brent Richards vom Lady Davis Institute in Montreal hatte in einer früheren GWAS bereits 203 Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) gefunden, die etwa 12 % der Varianz erklären. Damals hatten die Forscher 142.487 Teilnehmer der UK Biobank untersuchen können, bei denen die Knochendichte mittels Ultraschall an der Ferse bestimmt worden war.

Für ihre neue GWAS konnten die Forscher auf die Daten von 426.824 Teilnehmern der UK Biobank zurückgreifen, bei denen 13,7 Millionen SNP analysiert worden waren. Dieses Mal wurden neben 518 Genloci, die die Knochendichte beeinflussen und 20 % der Varianz erklären, auch 13 Signale entdeckt, die mit einem erhöhten Knochenbruchrisiko assoziiert waren.

Viele SNP befanden sich in der Nähe oder auf Genen, die den Knochenstoffwechsel beeinflussen und die vermutlich in Knochenzellen abgelesen werden können (weil sie sich an „offenen“ Stellen des Chromatins befinden). Die Untersuchung von „Knockout“-Mäusen, denen einzelne Gene fehlen, bestätigte, dass die Gene tatsächlich die Knochendichte bestimmen.

Die Forscher haben eines der Gene näher untersucht. DAAM2 („Dishevelled Associated Activator Of Morphogenesis 2“) wurde bisher nicht mit der Osteoporose in Verbindung gebracht. Die Ergebnisse von Zellexperimenten, in denen das Gen mit der Genschere CRISPR/Cas9 zerstört wurde, bestätigten den Verdacht, dass DAAM2 die Mineralisierung des Knochens beeinflusst. Die „Knockout“-Mäuse hatten eine deutlich reduzierte Knochenstärke. Diese scheint weniger Folge eines verminderten Mineralgehalts oder einer gestörten Architektur des Knochens zu sein, als vielmehr auf eine erhöhte „kortikale Porosität“ zurückzuführen zu sein. Richards hofft, dass DAAM2 oder eines der anderen Gene Ansatzpunkte für neue Medikamente zur Behandlung der Osteoporose bietet. © rme/aerzteblatt.de

Liebe Leserinnen und Leser,

diesen Artikel können Sie mit dem kostenfreien „Mein-DÄ-Zugang“ lesen.

Sind Sie schon registriert, geben Sie einfach Ihre Zugangsdaten ein.

Oder registrieren Sie sich kostenfrei, um exklusiv diesen Beitrag aufzurufen.

Loggen Sie sich auf Mein DÄ ein

E-Mail

Passwort


Mit der Registrierung in „Mein-DÄ“ profitieren Sie von folgenden Vorteilen:

Newsletter
Kostenfreie Newsletter mit täglichen Nachrichten aus Medizin und Politik oder aus bestimmten Fachgebieten
cme
Nehmen Sie an der zertifizierten Fortbildung teil
Merkfunktion
Erstellen Sie Merklisten mit Nachrichten, Artikeln und Videos
Kommentarfunktion und Foren
Kommentieren Sie Nachrichten, Artikel und Videos, nehmen Sie an Diskussionen in den Foren teil
Job-Mail
Erhalten Sie zu Ihrer Ärztestellen-Suche passende Jobs per E-Mail.

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS

Nachrichten zum Thema

12. August 2020
Cambridge – Etwa 1 von 100 Frauen hat eine Genvariante, die eine weitgehend schmerzfreie Entbindung ermöglicht. Die Genvariante befindet sich laut einem Bericht in Cell Reports (2020; DOI:
Genvariante lindert Gebärschmerz
31. Juli 2020
Kopenhagen – Das Pockenvirus Variola vera, das im letzten Jahrhundert vor seiner Eradikation um 1977 für 300 bis 500 Millionen Todesfälle verantwortlich war, hat sich in den letzten Jahrhunderten
Genom von Pockenviren aus der Wikingerzeit rekonstruiert
28. Juli 2020
New York/Mainz – Einen Tag nach der US-Firma Moderna weiten Biontech und Pfizer die Tests mit einem Kandidaten für einen Coronaimpfstoff aus. Dieser Wirkstoff zeigt laut Biontech bislang nur leichte
Biontech und Pfizer starten Impfstudie an bis zu 30.000 Menschen
23. Juli 2020
Nijmegen – Forscher aus den Niederlanden haben einen Gendefekt entdeckt, der zu einer Störung der Haarzellen im Innenohr führt, die akustische Reize in Nervensignale verwandeln. Der Gendefekt wurde
Gendefekt erklärt Innenohrschwerhörigkeit zehntausender Europäer
15. Juli 2020
Berlin – Die Bundesregierung geht davon aus, dass „der umfassende Zugang zu Genomdaten und anderen medizinischen Daten die Behandlung und Erforschung von Krankheiten entscheidend voranbringen“ kann.
EU-Genomregister soll Informationen über COVID-19-Verläufe liefern
13. Juli 2020
Cambridge/Massachusetts – Die Behandlung von hohen Cholesterin- und Triglyzerid-Blutwerten könnte in der Zukunft in der einmaligen Infusion von Genom-Editoren bestehen, die 2 Schlüsselproteine des
Genom-Editing soll Cholesterinwert dauerhaft senken
16. Juni 2020
Köln – Frauen mit Osteoporose nach der Menopause können von einer Behandlung mit dem monoklonalen Antikörper Romosozumab profitieren. Zu diesem Ergebnis kommt das Institut für Qualität und
VG WortLNS LNS

Fachgebiet

Stellenangebote

    Anzeige

    Weitere...

    Aktuelle Kommentare

    Archiv

    NEWSLETTER