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Medizin

App erkennt Erbkrankheiten an Form des Gesichts

Dienstag, 8. Januar 2019

/sp3n, stockadobecom

Boston – US-Forscher haben eine Software entwickelt, die genetische Erkrankungen an ihrer charakteristischen Gesichtsform (Facies) erkennt. Die Software, die bereits über die Appstores angeboten wird, war in einer Studie in Nature Medicine (2019; doi: 10.1038/s41591-018-0279-0) sogar dem diagnostischen Blick von klinischen Experten überlegen. Beim Noonansyndrom konnte sie die Gesichter sogar den unterschied­lichen genetischen Ursachen zuordnen.

Die Gesichtserkennung per Computer hat sich in den letzten Jahren deutlich weiter­entwickelt. Software wie DeepFace von Facebook soll in der Lage sein, 97 % der Nutzer zu erkennen. Moderne Smartphones lassen sich durch einen Blick in die Kamera aktivieren. 

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Eine mögliche medizinische Anwendung ist die Zuordnung von Gesichtern zu genetischen Erkrankungen. Einige typische Facies, etwa beim Downsyndrom oder beim Turnersyndrom, können auch medizinische Laien auf den ersten Blick erkennen. Bei anderen ist eine Prima-vista-Diagnose schwieriger, zumal viele Erbkrankheiten selten und Ärzte oft nicht mit dem Krankheitsbild vertraut sind. Bei einigen, wie dem Cornelia-de-Lange-Syndrom, dem Angelmansyndrom oder dem Noonansyndrom sind unter Umständen auch Experten herausgefordert.

Die Firma FDNA aus Boston hat jetzt mit „DeepGestalt“ eine Software entwickelt, die selbst medizinischen Experten überlegen ist. Beim Cornelia-de-Lange-Syndrom erreichte die Software eine Treffsicherheit von 96,88 % gegenüber 75 % in einer Gruppe von 65 Experten. Beim Angelmansyndrom lag „DeepGestalt“ bei 92 % richtig, gegenüber einer Trefferrate der Experten von 71 %.

Am meisten glänzen konnte die Software jedoch beim Noonansyndrom, das durch Varianten in 5 verschiedenen Genen verursacht wird. Experten können diese Typen in der Regel nicht an der Facies unterscheiden. Eine spezialisierte Variante von „DeepGestalt“ erreichte immerhin eine Trefferrate von 64 %.

In einer dritten Untersuchung geriet die Software dann an ihre Grenzen. „DeepGestalt“ wurden 502 Bilder vorgelegt, die sie einem von 207 Syndromen zuordnen sollte. Die Software ermittelte jeweils eine Liste von Vermutungen, die sie der Wahrscheinlichkeit nach ordnete. Die richtige Antwort fand sich zu 91 % in den Top 10 der Vermutungen. Das ist für eine exakte Prima-vista-Diagnose zu wenig. Für die Ärzte könnte die Liste jedoch wichtige Hinweise für das weitere diagnostische Vorgehen liefern. Der Hersteller bietet die Software bereits als „Face2Gene“-App für Smartphones an. © rme/aerzteblatt.de

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