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Medizin

Schizophrenie-Gen beeinflusst Hirnwachstum

Montag, 21. Januar 2019

/romaset, stockadobecom

Shanghai – Eine Genmutation, die offenbar das Wachstum einer bestimmten Hirnregion von Teenagern beeinflusst, könnte nach einer Studie in JAMA Psychiatry (2019; doi: 10.1001/jamapsychiatry.2018.4126) im späteren Leben die Entwicklung einer Schizophrenie begünstigen.

Die Schizophrenie ist eine Erkrankung des jungen Erwachsenenalters. Viele Experten vermuten eine Entwicklungsstörung des Gehirns, die im Teenageralter einsetzt. Neue Erkenntnisse werden hierzu von der europäischen IMAGEN-Studie (mit deutscher Beteiligung) erwartet, die eine Gruppe von 2.087 Jugendlichen begleitet. Bei den Teenagern wurde im Alter von 14 Jahren eine Magnetresonanztomografie durchgeführt und es wurden Blutproben auf genetische Varianten hin untersucht.

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Ein Team um Jianfeng Feng von der Fudan Universität in Shanghai hat die Daten der beiden Analysen abgeglichen und ist dabei auf eine Assoziation zwischen einer Genvariante und der Größe des Putamens gestoßen.

Die Variante rs13107325 befindet sich im Gen SLC39A8 auf dem Chromosom 4. Es handelt sich um einen Transporter für Zinkionen. Die Genvariante ist eine Missense­mutation, die die Funktion des Zinktransporters stört.

Das Putamen ist ein Kerngebiet des Großhirns. Es gehört zu den Basalganglien, die für die Regulierung von Bewegungsabläufen zuständig sind, aber auch Lernprozesse beeinflussen. Frühere Untersuchungen haben das Putamen mit der Schizophrenie in Verbindung gebracht.

Die chinesischen Forscher haben die Assoziation durch die Analyse von 4 weiteren Kohorten bestätigt. Es ist daher unwahrscheinlich, dass es sich um einen Zufallsfund handelt.

Für eine biologische Bedeutung spricht, dass die Missensevarianten die Bildung des Ionentransporters vermindert. Dies konnte die Forscher durch eine Analyse von Daten des UK Brain Expression Consortiums zeigen, das Hirnproben von 134 Verstorbenen untersucht hat, darunter waren 22, bei denen das SLC39A8 auf einem der beiden Chromosomen die Missensemutation aufwies.

Eine Verbindung mit der Schizophrenie ist nicht ganz sicher. Eine sogenannte mendelsche Randomisierung bestätigte zwar die Assoziation, die bei Menschen in verschiedenen Lebensaltern vorhanden ist. Sie war allerdings bei Patienten mit Schizophrenie schwächer ausgeprägt als bei Gesunden. Dennoch liefert die Entdeckung Ansatzpunkte einmal für die Pathogenese und vielleicht auch für die Behandlung, die darauf zielen müsste, die Funktion des Zinktransporters wiederherzustellen.

© rme/aerzteblatt.de

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Avatar #749369
Ambush
am Montag, 21. Januar 2019, 17:55

Überlappende Genetik der Hirnentwicklungsstörungen bzw Neurodevelopmental Disorders und evolutionäre Aspekte

Der angeborene Part bei den multifaktoriellen Erklärungsmodellen zur Pathogenese Psychischer Erkrankungen geht auch mehr und mehr zu den Hirnentwicklungsstörungen

Zur überlappenden Genetik der verschiedenen Hirnentwicklungsstörungen gab es aktuell eine vielbeachtete Publikation:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29930110

bzw. hier ein Teil der journalistischen Berichterstattung darüber:

https://www.spektrum.de/news/psychische-stoerungen-sind-teils-eng-verwandt/1572184

der quantitative Champion unter diesen Hirnentwicklungsstörungen ist jedoch ADHS , eben aufgrund der evolutionären Vorteile , die mit ADHS-Genen bzw. mit etwas weniger auch phänotypisch manifestem ADHS einhergehen.

Das Thema Evolution und ADHS fassen folgende Sätze des deutschlandweit führenden Genetikers (und auch einer der weltweit führenden Genetiker) zu ADHS Prof. Klaus-Peter Lesch von der Psychiatrie der Uniklinik Würzburg zusammen:”…Früher vermuteten die Forscher, einige wenige Gene würden ADHS auslösen; doch das trifft, wenn überhaupt, nur auf ganz wenige Familien zu. Für die überwältigende Mehrheit der Bevölkerung gilt: Vermutlich sind es 500 bis 1000 Gene, die einen – jeweils minimalen – Einfluss auf das Temperament und die Konzentrationsfähigkeit des Menschen haben. Diese sind mithin auch keine Krankheitsgene, vielmehr gehören sie zur natürlichen Ausstattung des Menschen. “ADHS ist ein Extrem einer Persönlichkeitsvariante, das zunächst einmal gar keinen Krankheitswert besitzt”, bestätigt auch Klaus-Peter Lesch. Diese milden Ausprägungsformen von ADHS seien in einem Fünftel der Bevölkerung vorhanden und hätten sich im Laufe der Evolution des Homo sapiens immer wieder als vorteilhaft durchgesetzt. Lesch: “Der hohe Energiepegel, der Enthusiasmus, sich mit einer Sache auseinanderzusetzen, die große Kreativität, die Fähigkeit zum Querdenken und der Gerechtigkeitssinn – all das sind Ressourcen, die für unsere Gesellschaft wichtig sind.” zu finden in dem Artikel des ADHS-Gegners Jörg Blech im Spiegel: http://www.spiegel.de/spiegel/print/d-99311928.html

Der evolutive Vorteil von ADHS-Genen ist im Ausmaß abhängig von den Umweltbedingungen. So gibt es Länder, Ethnien und Kulturen, die ADHS-Gene und ADHS evolutiv begünstigen (während andere es entsprechend benachteiligen). So erklären sich auch die in Wahrheit weltweit deutlich unterschiedlichen Prävalenzen von ADHS, die macherorts wahrscheinlich ein Mehrfaches der bis zu 10% in Deutschland erreichen. Zusätzlich zum Faktor evolutive Selektion kommt dann bei den ADHS-Prävalenzen noch der Faktor geographische Isolation hinzu, so auch betrffend wahrscheinlich die Inseln bzw. Inselgruppen Island, Kreta und Japan .
Dass die Umweltbedingungen des 21. Jahrhunderts ADHS verstärkt von der Latenz in den sichtbaren Bereich rücken, versteht sich ebenfalls.
So viel zur Evolutionären Anthropologie der ADHS.
Was die Akzeptanz von ADHS erschwert, ist der sperrige Begriff aus 4 Großbuchstaben. Der Begriff “Autismus” (hier noch erwähnenswert: bis zu ca. 50% der Patienten mit Asperger sollen ebenfalls ADHS haben) z.B. ist viel weniger sperrig und flüssiger.
Es wird mitunter von ADHS-Gegnern diverser Couleur argumentiert, dass sich hinter ADHS diverse andere Psychische Störungen verbergen können und es ADHS somit quasi gar nicht gäbe. Die Wahrheit ist viel eher: Hinter FAST allen anderen Diagnosen in der Psychiatrie KANN sich ADHS als kausale oder komorbide Störung verbergen. So auch z.B. die Prognose von Russel Barkley , dem weltweit renommiertesten Wissenschaftler zu ADHS , dass sich das ADHS-Spektrum irgendwann einmal als das zentrale Thema in der Psychiatrie insgesamt herausstellen wird.

Wenn nun argumentiert wird: “Patient X kann gar kein ADHS haben, der will nur Stoff zum Hirndoping” , so sei auf die hiermit ausgeführte hohe Relevanz von ADHS auch gerade quantitativ verwiesen.

Natürlich ist ADHS nicht Alles-oder-Nichts, sondern eine dimensionale wie auch eine kategoriale Angelegenheit, d.h. es gibt ganz leichte und ganz schwere Fälle und es gibt auch bei ca. gleichem Schweregrad Unterschiede auch in der Neurobiologie. Zudem KÖNNEN (nicht müssen) FAST alle anderen Störungen der Psychiatrie bei ADHS als Komorbidität vorkommen. Z.B. wird geschätzt, dass mehr als 1/3 der Patienten mit Schizoaffektiver Störung / Schizophrenie ebenfalls ADHS hat, bei Depression, “Burnout”, Borderline, Alkoholismus, Bipolare Störung ( Kurt Cobain hatte Bipolare Störung und parallel dazu ADHS ) etc. ist es ähnlich.

ADHS ist deshalb so häufig, weil die ADHS verursachenden Gene evolutionär gesehen nicht nur Mist , sondern auch positive Aspekte , Stärken und Vorteile verursachen. ADHS als eine solche je nach Schweregrad Störung , Konstitution oder Persönlichkeitsvariante hat deshalb diese hohe Prävalenz – vergleiche dazu Prävalenz von ADHS in Deutschland von in Wahrheit etwa 8% bis 10% mit Autismus-Spektrum-Störungen mit Prävalenz von 1% bis maximal 2%. Ohne die Berücksichtigung der evolutionären Anthropologie psychischer Störungen wird man auch die jeweiligen teils gravierend unterschiedlichen Prävalenzen der verschiedenen Hirnentwicklungsstörungen (eben ADHS , Autismus aber auch Schizophrenie und Bipolare Störung und Unipolare Endogene Depression) nicht verstehen können.



Da ohne diese Ausführung nicht verstanden wird, wieso ADHS denn so häufig ist,muss das hier noch erläutert werden:

ADHS ist deshalb so häufig, weil die ADHS verursachenden Gene evolutionär gesehen nicht nur Mist , sondern auch positive Aspekte , Stärken und Vorteile verursachen. ADHS als eine solche je nach Schweregrad Störung , Konstitution oder Persönlichkeitsvariante hat deshalb diese hohe Prävalenz – vergleiche dazu Prävalenz von ADHS in Deutschland von in Wahrheit etwa 8% bis 10% mit Autismus-Spektrum-Störungen mit Prävalenz von 1% bis maximal 2%. Ohne die Berücksichtigung der evolutionären Anthropologie psychischer Störungen wird man auch die jeweiligen teils gravierend unterschiedlichen Prävalenzen der verschiedenen Hirnentwicklungsstörungen (eben ADHS , Autismus aber auch Schizophrenie und Bipolare Störung und Unipolare Endogene Depression) nicht verstehen können.

Das Thema Evolution und ADHS fassen folgende Sätze des deutschlandweit führenden Genetikers (und auch einer der weltweit führenden Genetiker) zu ADHS Prof. Klaus-Peter Lesch von der Psychiatrie der Uniklinik Würzburg zusammen:”…Früher vermuteten die Forscher, einige wenige Gene würden ADHS auslösen; doch das trifft, wenn überhaupt, nur auf ganz wenige Familien zu. Für die überwältigende Mehrheit der Bevölkerung gilt: Vermutlich sind es 500 bis 1000 Gene, die einen – jeweils minimalen – Einfluss auf das Temperament und die Konzentrationsfähigkeit des Menschen haben. Diese sind mithin auch keine Krankheitsgene, vielmehr gehören sie zur natürlichen Ausstattung des Menschen. “ADHS ist ein Extrem einer Persönlichkeitsvariante, das zunächst einmal gar keinen Krankheitswert besitzt”, bestätigt auch Klaus-Peter Lesch. Diese milden Ausprägungsformen von ADHS seien in einem Fünftel der Bevölkerung vorhanden und hätten sich im Laufe der Evolution des Homo sapiens immer wieder als vorteilhaft durchgesetzt. Lesch: “Der hohe Energiepegel, der Enthusiasmus, sich mit einer Sache auseinanderzusetzen, die große Kreativität, die Fähigkeit zum Querdenken und der Gerechtigkeitssinn – all das sind Ressourcen, die für unsere Gesellschaft wichtig sind.” zu finden in dem Artikel des ADHS-Gegners Jörg Blech im Spiegel: http://www.spiegel.de/spiegel/print/d-99311928.html

Man muss ansonsten nur durch die Straßen einer durchschnittlichen deutschen Stadt laufen und es werden einem jeden Tag Personen mit ADHS über den Weg laufen, um zu erkennen, dass bei Person X ADHS vorliegt, da braucht es aber oftmals schon ein gewisses Gespür, was man vollumfänglich nur als selbst mit ADHS Betroffener hat. Man kann sehr wohl “spüren” , wenn das Gegenüber auch ADHS hat (Stichwort Wesensverwandschaft) und mit ADHS Betroffene erkennen sich untereinander so wie in China ein Deutscher einen anderen Deutschen erkennt, am Habitus und an der Persönlichkeit . Jemand, der kein ADHS hat, der muss all das rein kognitiv kompensieren , allein schon aus diesem Grund besteht der harte Kern an ADHS-Therapeuten in Deutschland und weltweit überwiegend aus selbst mit ADHS betroffenen Ärzten , Psychotherapeuten etc. und man ist, so unfair das auch sein mag, als Nicht-Betroffener schon deswegen ein ADHS-Therapeut 2. Klasse.

Neulich gab es eine gravierende Studie zur Häufigkeit der häufigsten Hirnentwicklungsstörung ADHS in der Psychiatrie mit indem Fall 59% verkapptem ADHS in der Allgemeinpsychiatrie , darunter Prof. Arno Deister , aktuell Präsident der DGPPN , als Co-Autor. Diese Zahl von 59% ist so brachial, dass sie, falls tatsächlich zutreffend, ein weiter so in der Psychiatrie nicht zulässt. http://news.doccheck.com/de/blog/post/8424-59-prozent-von-patienten-der-allgemeinpsychiatrie-haben-adhs/ Hier die Studie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=deister+adhd

das Ergebnis war für viele Leute in der ADHS-Community nicht mal überraschend, von selbst betroffenen Fachleuten wird seit über 30 Jahren auf die extrem hohe Dichte an verkapptem ADHS in der Psychiatrie hingewiesen , und wenn dann mehr und mehr prominente Fälle von ADHS wie “Naddel” , Hirschhausen https://www.stern.de/gesundheit/gesund-leben/eckart-von-hirschhausen/eckart-von-hirschhausen–humor-ist–wenn-man-spaeter-kommt-3808736.html , Jan Ullrich und viele bisher nicht öffentliche Fälle (einer macht gerade Schlagzeilen mit seiner Privatinsolvenz und spielte früher mal Tennis) an die Oberfläche treten, dann lässt das erahnen, dass da quantitativ noch viel mehr sein muss. 10% in Deutschland bei einem Geschlechterverhältnis von in Wahrheit 1:1 (die betroffenen PatientINNEN kommen dann zum Psychiater wegen Depression, Angststörungen, Borderline, Essstörungen usw. nach dem zugrunde liegenden ADHS , das hat der Psychiater meist nicht auf dem Schirm) https://www.refinery29.de/2017/04/151067/mein-recht-auf-adhs
LNS

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