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Medizin

Elf neue genetische Risikofaktoren für Epilepsie gefunden

Dienstag, 22. Januar 2019

Die neu entdeckten Epilepsiegene haben verschiedene biologische Funktionen: Sie codieren für Ionenkanal-Untereinheiten (siehe Bild), Transkriptionsfaktoren und ein Vitamin-B6-Stoffwechselenzym. /sciencedisplay stock.adobe.com

Frankfurt am Main – Das Konsortium zu komplexen Epilepsien der Internationalen Liga gegen Epilepsie hat eine großangelegte Analyse genetischer Daten von mehr als 15.000 Epilepsiepatienten und 29.677 nichtbetroffenen Personen durchgeführt. Dabei haben die Forschenden 16 Stellen im menschlichen Erbgut identifiziert, an denen sich Genvarianten finden, die Epilepsie mitbedingen können. Die Ergebnisse wurden jetzt in Nature Communications veröffentlicht (2019; doi: 10.1038/s41467-018-07524-z).

11 der 16 identifizierten Genvarianten waren bislang unbekannt. 11 der 16 Orte – zu diesen zählen 7 der bislang unbekannten – bergen Risikogene für generalisierte Epilepsien, die sehr häufig genetisch bedingt sind, wobei die genaue genetische Grundlage bislang weitgehend unbekannt war. Anhand dieser 16 Genorte machten die Forscher 146 Einzelgene aus, die sie als mögliche Risikogene für Epilepsie überprüften. So konnten sie 21 Gene als wahrscheinliche Epilepsiegene identifizieren.

Auf biologischer Ebene hatten diese Gene verschiedenste Funktionen. So waren sie unter anderem mit Ionenkanälen assoziiert, die Signale im Nervensystem weiterleiten. Eine Fehlfunktion dieser Proteine ist die Grundlage epileptischer Anfälle. Durch einige der gefundenen Risikovarianten wird die Durchlässigkeit von Nervenzellhüllen für Ionen (zum Beispiel Natrium) erhöht, was die Erregbarkeit dieser Zellen erhöht.

Mithilfe dieser Erkenntnisse könne die Therapie auf den einzelnen Patienten ausgerichtet werden, erklärt Felix Rosenow, Leiter des Epilepsiezentrums Frankfurt Rhein-Main. „Zudem können diese Ergebnisse helfen, Arzneien zu identifizieren, die direkt auf die Epilepsierisikogene wirken, um Anfälle zu unterbinden“, ergänzt Rosenow.

Auf Basis der aktuellen Ergebnisse wird es in der nahen Zukunft möglich werden, Risikowerte für einzelne Patienten zu berechnen, welche die Ausprägung einer Epilepsie erklären und eine individualisierte Behandlung ermöglichen könnten.

Passende Arzneimittel bereits bekannt

Für die 21 wahrscheinlichsten Risikogene, in denen sich die gefundenen Varianten nachweisen ließen, sind bereits heute Arzneimittel bekannt. Einige dieser Substanzen sind bereits für die Therapie anderer neurologischer Erkrankungen zugelassen. Ein Einsatz bei Epilepsiepatienten wäre daher rasch möglich. Künftige Studien können auf Basis der vorliegenden Ergebnisse Arzneimitteltherapien genauer prüfen.

Die Epilepsie ist sowohl eine der ältesten als auch eine der häufigsten chronischen Krankheiten überhaupt – 65 Millionen Menschen sind weltweit betroffen. Dennoch ist ihre Entstehung bislang nicht vollständig geklärt. So ist vor allem die Vererbung bestimmter Formen der Krankheit hochkomplex. © gie/EB/aerzteblatt.de

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