NewsMedizinBluttest erkennt 30 genetische Erkrankungen in der Schwangerschaft
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Bluttest erkennt 30 genetische Erkrankungen in der Schwangerschaft

Mittwoch, 30. Januar 2019

/gamelover, stockadobecom

Houston/Texas – Ein von US-Forschern entwickelter nichtinvasiver Pränataltest, der 30 dominante genetische Erkrankungen im Blut der Mutter diagnostizieren kann, hat sich in einer ersten klinischen Studie in Nature Medicine (2019; doi: 10.1038/s41591-018-0334-x) als zuverlässig erwiesen. Es gab weder falsch-positive noch falsch-negative Ergebnisse.

Pränataltests, die zellfreie DNA des Feten im Blut der Mutter aufspüren, gehören seit einigen Jahren zur klinischen Routine. In Deutschland werden Tests zur Diagnose der Trisomien 21, 18 und 13 (Down-, Edwards- und Pätausyndrom) eingesetzt. Die molekulargenetischen Möglichkeiten sind damit jedoch noch nicht ausgereizt. Forscher des Baylor College of Medicine in Houston haben einen Test entwickelt, der die 30 häufigsten dominanten Erbkrankheiten nachweist. Dies geschieht durch Markierung, Anreicherung und schließlich Sequenzierung der einzelnen Gene, auf denen sich die Mutationen befinden, die die genetischen Erkrankungen auslösen. In den USA ist der Test seit Anfang 2017 kommerziell erhältlich.

Jetzt stellen Jinglan Zhang und Mitarbeiter die Ergebnisse einer ersten Screeningstudie vor. Die Forscher untersuchten Blutproben von 422 Schwangeren, die ihnen von Kliniken aus den USA, Europa und Asien zugeschickt worden waren. Das Blut war zwischen der 9. und der 38. Gestationswoche entnommen worden.

Bei 28 Fällen hatte ein verdächtiger Ultraschall die weitere Diagnostik veranlasst. Meist waren dies Veränderungen im Skelettsystem. Bei 4 weiteren Fällen war eine positive Familienanamnese der Auslöser für die genetische Beratung.

Von den Kindern mit einem auffälligem Ultraschall wurde bei 8 aufgrund von Mutationen im Gen COL1A1 die Diagnose einer Osteogenesis imperfecta gestellt. Bei 10 Kindern lagen Mutationen im Gen FGFR3 vor, die eine Achondroplasie oder eine thanatophore Dysplasie auslösen können. Mutationen im Gen FGFR2 wurden einem Pfeiffersyndrom und einem Apertsyndrom zugeordnet. Bei 4 Feten wurde aufgrund von Mutationen auf verschiedenen Genen eine Noonan-Spektrum-Störung diagnostiziert. 2 Feten hatten aufgrund von Mutationen im NIPBL-Gen ein Cornelia-de-Lange-Syndrom, bei 2 anderen hatten Mutationen im TSC2-Gen die Anlagen für eine tuberöse Sklerose gelegt.

Unter den 4 Fällen mit positiver Familienanamnese lagen eine Osteogenesis imperfecta, ein Crouzonsyndrom (Gen FGFR2), ein Alagillesyndrom (Gen JAG2) und eine Noonan-Spektrumstörung (Gen PTPN11) vor.

Bei allen 147 Teilnehmern, bei denen die Diagnose durch eine invasive Pränatal­diagnostik oder durch postnatale Tests überprüft werden konnten, wurden die Ergebnisse im Bluttest bestätigt. Es gab 20 richtig-positive, 127 richtig-negative Ergebnisse, aber keinen einzigen falsch-positiven und oder falsch-negativen Test. © rme/aerzteblatt.de

Liebe Leserinnen und Leser,

diesen Artikel können Sie mit dem kostenfreien „Mein-DÄ-Zugang“ lesen.

Sind Sie schon registriert, geben Sie einfach Ihre Zugangsdaten ein.

Oder registrieren Sie sich kostenfrei, um exklusiv diesen Beitrag aufzurufen.

Loggen Sie sich auf Mein DÄ ein

E-Mail

Passwort


Mit der Registrierung in „Mein-DÄ“ profitieren Sie von folgenden Vorteilen:

Newsletter
Kostenfreie Newsletter mit täglichen Nachrichten aus Medizin und Politik oder aus bestimmten Fachgebieten
cme
Nehmen Sie an der zertifizierten Fortbildung teil
Merkfunktion
Erstellen Sie Merklisten mit Nachrichten, Artikeln und Videos
Kommentarfunktion und Foren
Kommentieren Sie Nachrichten, Artikel und Videos, nehmen Sie an Diskussionen in den Foren teil
Job-Mail
Erhalten Sie zu Ihrer Ärztestellen-Suche passende Jobs per E-Mail.

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS

Nachrichten zum Thema

3. Juni 2020
Parchim – Bei einer möglichen Übernahme des Krankenhauses Crivitz durch den Landkreis Ludwigslust-Parchim ist noch unklar, ob die Geburtenstation erhalten bleibt. Ein medizinisches Konzept, wie das
Erhalt der Geburtenstation bei Übernahme des Krankenhauses Crivitz unklar
19. Mai 2020
Berlin – Gravierende wissenschaftlich-fachliche und inhaltliche Mängel bescheinigt der Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) der vom Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im
Pränataldiagnostiker kritisieren Versicherteninformation zum NIPT-Bluttest
14. Mai 2020
Berlin – Die Impfung von Frauen in der Schwangerschaft gegen Pertussis ist künftig Regelleistung der gesetzlichen Kran­ken­ver­siche­rung (GKV). Das hat der Gemeinsame Bundes­aus­schuss (G-BA) entschieden.
Pertussis-Impfung wird Regelleistung in der Schwangerschaft
29. April 2020
Berlin – Vor dem Hintergrund des Coronavirus SARS-CoV-2 stellen sich Schwangeren und Stillenden aber auch Fachkräften vermehrt Fragen zum Mutterschutz, Arbeitsschutz und zur Gesundheit junger und
SARS-CoV-2: Arbeitskreis beantwortet Fragen zum Mutterschutz
27. April 2020
München/Berlin – Deutscher Hebammenverband und Deutscher Ärztinnenbund haben erneut örtliche Kreißsaalverbote für werdende Väter zur Bekämpfung der Coronaepidemie vehement kritisiert. „Eine Geburt ist
Erneut vehemente Kritik am Kreißsaalverbot für Väter
23. April 2020
Berlin – Auch während der Coronapandemie sollten Schwangere die Versorgung rund um ihre Geburt in einer Klinik in Anspruch nehmen. Darauf weisen die Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und
Gynäkologen: Geburt in der Klinik trotz Coronapandemie sicher
21. April 2020
Helsinki − Eine hypertensive Erkrankung in der Schwangerschaft könnte der psychischen Gesundheit der Kinder schaden. Zu diesem Ergebnis kommt eine prospektive Beobachtungsstudie in Hypertension
LNS LNS

Fachgebiet

Anzeige

Weitere...

Aktuelle Kommentare

Archiv

NEWSLETTER