NewsMedizinBluttest erkennt 30 genetische Erkrankungen in der Schwangerschaft
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Bluttest erkennt 30 genetische Erkrankungen in der Schwangerschaft

Mittwoch, 30. Januar 2019

/gamelover, stockadobecom

Houston/Texas – Ein von US-Forschern entwickelter nichtinvasiver Pränataltest, der 30 dominante genetische Erkrankungen im Blut der Mutter diagnostizieren kann, hat sich in einer ersten klinischen Studie in Nature Medicine (2019; doi: 10.1038/s41591-018-0334-x) als zuverlässig erwiesen. Es gab weder falsch-positive noch falsch-negative Ergebnisse.

Pränataltests, die zellfreie DNA des Feten im Blut der Mutter aufspüren, gehören seit einigen Jahren zur klinischen Routine. In Deutschland werden Tests zur Diagnose der Trisomien 21, 18 und 13 (Down-, Edwards- und Pätausyndrom) eingesetzt. Die molekulargenetischen Möglichkeiten sind damit jedoch noch nicht ausgereizt. Forscher des Baylor College of Medicine in Houston haben einen Test entwickelt, der die 30 häufigsten dominanten Erbkrankheiten nachweist. Dies geschieht durch Markierung, Anreicherung und schließlich Sequenzierung der einzelnen Gene, auf denen sich die Mutationen befinden, die die genetischen Erkrankungen auslösen. In den USA ist der Test seit Anfang 2017 kommerziell erhältlich.

Anzeige

Jetzt stellen Jinglan Zhang und Mitarbeiter die Ergebnisse einer ersten Screeningstudie vor. Die Forscher untersuchten Blutproben von 422 Schwangeren, die ihnen von Kliniken aus den USA, Europa und Asien zugeschickt worden waren. Das Blut war zwischen der 9. und der 38. Gestationswoche entnommen worden.

Bei 28 Fällen hatte ein verdächtiger Ultraschall die weitere Diagnostik veranlasst. Meist waren dies Veränderungen im Skelettsystem. Bei 4 weiteren Fällen war eine positive Familienanamnese der Auslöser für die genetische Beratung.

Von den Kindern mit einem auffälligem Ultraschall wurde bei 8 aufgrund von Mutationen im Gen COL1A1 die Diagnose einer Osteogenesis imperfecta gestellt. Bei 10 Kindern lagen Mutationen im Gen FGFR3 vor, die eine Achondroplasie oder eine thanatophore Dysplasie auslösen können. Mutationen im Gen FGFR2 wurden einem Pfeiffersyndrom und einem Apertsyndrom zugeordnet. Bei 4 Feten wurde aufgrund von Mutationen auf verschiedenen Genen eine Noonan-Spektrum-Störung diagnostiziert. 2 Feten hatten aufgrund von Mutationen im NIPBL-Gen ein Cornelia-de-Lange-Syndrom, bei 2 anderen hatten Mutationen im TSC2-Gen die Anlagen für eine tuberöse Sklerose gelegt.

Unter den 4 Fällen mit positiver Familienanamnese lagen eine Osteogenesis imperfecta, ein Crouzonsyndrom (Gen FGFR2), ein Alagillesyndrom (Gen JAG2) und eine Noonan-Spektrumstörung (Gen PTPN11) vor.

Bei allen 147 Teilnehmern, bei denen die Diagnose durch eine invasive Pränatal­diagnostik oder durch postnatale Tests überprüft werden konnten, wurden die Ergebnisse im Bluttest bestätigt. Es gab 20 richtig-positive, 127 richtig-negative Ergebnisse, aber keinen einzigen falsch-positiven und oder falsch-negativen Test. © rme/aerzteblatt.de

Liebe Leserinnen und Leser,

diesen Artikel können Sie mit dem kostenfreien „Mein-DÄ-Zugang“ lesen.

Sind Sie schon registriert, geben Sie einfach Ihre Zugangsdaten ein.

Oder registrieren Sie sich kostenfrei, um exklusiv diesen Beitrag aufzurufen.

Loggen Sie sich auf Mein DÄ ein

E-Mail

Passwort


Mit der Registrierung in „Mein-DÄ“ profitieren Sie von folgenden Vorteilen:

Newsletter
Kostenfreie Newsletter mit täglichen Nachrichten aus Medizin und Politik oder aus bestimmten Fachgebieten
cme
Nehmen Sie an der zertifizierten Fortbildung teil
Merkfunktion
Erstellen Sie Merklisten mit Nachrichten, Artikeln und Videos
Kommentarfunktion und Foren
Kommentieren Sie Nachrichten, Artikel und Videos, nehmen Sie an Diskussionen in den Foren teil
Job-Mail
Erhalten Sie zu Ihrer Ärztestellen-Suche passende Jobs per E-Mail.

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS

Nachrichten zum Thema

17. Mai 2019
Montreal – Eine Einnahme von Benzodiazepinen in der Frühschwangerschaft war in einer Fall-Kontroll-Studie in JAMA Psychiatry (2019; doi: 10.1001/jamapsychiatry.2019.0963) mit einem erhöhten
Studie: Benzodiazepine erhöhen Fehlgeburtrisiko
16. Mai 2019
Köln – Jedes siebte Baby weltweit ist einer Studie zufolge bei der Geburt zu leicht. Mehr als 20 Millionen Neugeborene wurden 2015 mit einem niedrigen Geburtsgewicht von weniger als 2.500 Gramm
Jedes siebte Baby weltweit zu leicht bei der Geburt
14. Mai 2019
Oxford – Die intravenöse Einmalgabe von Amoxicillin-Clavulansäure hat in einer randomisierten Studie das postpartale Infektionsrisiko nach einer vaginal-operativen Entbindung deutlich gesenkt. Die im
Antibiotikaprophylaxe senkt Infektionsrisiko nach Entbindung mit Geburtszange oder Saugglocke
10. Mai 2019
Birmingham/England – Eine vaginale Behandlung mit Progesteron hat in einer großen placebokontrollierten Studie bei Frauen mit vaginalen Blutungen in der Frühschwangerschaft die Zahl der Fehlgeburten
Progesteron kann Fehlgeburt bei vaginaler Blutung kaum verhindern
9. Mai 2019
Rotterdam – Immer mehr Frauen sind bereits vor einer Schwangerschaft zu dick. Der präkonzeptionelle Body-Mass-Index (BMI) war in einer Metaanalyse im amerikanischen Ärzteblatt (JAMA 2019; 321:
Übergewicht vor der Schwangerschaft erhöht Komplikationsrisiko
8. Mai 2019
Stockholm – Ein Apgar-Score vom 7, 8 oder 9 Punkten, der im klinischen Alltag als unbedenklich gilt, geht auf Bevölkerungsebene mit einem erhöhten Morbiditäts- und Mortalitätsrisiko für das
Neugeborene: Apgar-Score von 9 kann erhöhtes Risiko anzeigen
30. April 2019
Iowa City – Schwangere Frauen in den Vereinigten Staaten rauchen deutlich seltener als nicht schwangere Frauen. Beim Konsum von E-Zigaretten kann dieser Trend hingegen nicht beobachtet werden. Hier
LNS LNS

Fachgebiet

Anzeige

Weitere...

Aktuelle Kommentare

Archiv

Anzeige
NEWSLETTER