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Medizin

Albinismus: Nitisinon verbessert Visus leicht

Freitag, 22. Februar 2019

Studienteilnehmer hat dunkles Haar nach 6 Monaten mit Nitisinon (rechts), verglichen mit dem Ausgangswert (links). /Brian Brooks, M.D., Ph.D., National Eye Institute

Bethesda/Maryland – Der Enzyminhibitor Nitisinon, der den Abbau von Tyrosin blockiert, hat in einer ersten klinischen Studie bei erwachsenen Patienten mit okulokutanem Albinismus vom Typ 1B in der Haut und im Auge nur eine schwache Wirkung erzielt. Die Forscher hoffen in JCI Insight (2019; 4: e124387) jetzt auf bessere Ergebnisse bei jüngeren Patienten.

Für den Albinismus, der durch angeborene Defekte in der Melaninsynthese ausgelöst wird, gibt es keine wirksame Therapie. Die Hoffnungen ruhen derzeit auf Nitisinon. Das Mittel blockiert den Abbau von Tyrosin. Es ist seit 2005 zur Behandlung der Tyro­sinämie vom Typ 1 (in Kombination mit einer phenylalanin- und tyrosinarmen Diät) zugelassen. Es ist dort wirksam, weil es die Konzentration der toxischen Abbau­produkte von Tyrosin hemmt.

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Nitisinon steigert die Konzentration von Tyrosin, das Grundbaustein für die Melaninsynthese ist. Es kommt damit zu einer vermehrten Substratverfügbarkeit für die Tyrosinase, dem Schlüsselenzym der Melaninsynthese. 

Beim okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1) ist das Tyrosinase-Gen defekt. Beim Typ 1A kommt es zu einem kompletten Ausfall des Enzyms. Hier kann Nitisinon nichts bewirken. Beim Typ 1B wird eine Tyrosinase mit eingeschränkter Aktivität gebildet. Hier könnte Nitisinon infolge der erhöhten Substratverfügbarkeit die Melaninproduktion steigern.

Nachdem vielversprechenden Ergebnissen an Mäusen, wurden unter Leitung von Brian Brooks vom National Eye Institute, Bethesda/Maryland, 5 Patienten mit okulokutanem Albinismus vom Typ 1B über ein Jahr mit Nitisinon behandelt. Das primäre Interesse galt der Sehfunktion. Viele Patienten leiden unter Sehstörungen, da die Iris transparent ist und die Netzhaut nicht vor UV-Strahlen schützen kann. Melanin wird auch in den retinalen Pigmentzellen benötigt, die eine Ernährungsfunktion für die Sinneszellen haben. 

Bei den 5 Patienten war der Visus vor der Behandlung auf dem besseren Auge auf 20/40 bis 20/125 abgefallen. Die Patienten konnten damit Dinge auf 20 Meter so scharf sehen wie gesunde auf 40 oder 125 Metern. Wie Brooks mitteilt, hat sich der Visus nur leicht (um 4,2 Buchstaben auf der Sehtafel) verbessert. Eine vermehrte Pigmentierung der Iris war nicht sicher nachweisbar. Auch der Farbton von Haut und Haaren hat sich nur leicht verbessert.

Dennoch ist Brooks nicht unzufrieden. Die Therapie habe sich als gut verträglich erwiesen. Ernsthafte Sicherheitsprobleme seien nicht aufgetreten. Die Forscher wollen die Behandlung jetzt bei Jugendlichen oder Kindern erproben, bei denen sie sich eine größere Schutzwirkung auf die Augen erhoffen. © rme/aerzteblatt.de

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