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Medizin

Frau gebar „semi-identische“ Zwillinge

Donnerstag, 28. Februar 2019

/QUT

Brisbane – Sesquizygote oder „semi-identische“ Zwillinge sind eine extrem seltene Laune der Natur, die bisher weltweit nur ein einziges Mal sicher dokumentiert wurde. Ein zweiter Fall wurde jetzt im New England Journal of Medicine (2019; 380: 842-849) beschrieben.

Eine Schwangerschaft mit einer Plazenta, aber 2 Fruchtblasen ist normalerweise ein sicherer Hinweis auf eineiige Zwillinge, die bekanntlich dasselbe Geschlecht haben. Ein Frauenarzt aus Brisbane war sich deshalb bei einer Ultraschalluntersuchung in der sechsten Woche sicher, dass seine 28-jährige Patientin eineiige Zwillinge erwartet. Bei einer weiteren Untersuchung in der 14. Woche zeigte sich jedoch, dass ein Fetus männliche Geschlechtsteile aufwies, der andere jedoch vermutlich ein Mädchen war.

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Dies veranlasste Michael Gabbett von der Queensland University of Technology in Brisbane zu einer genaueren Untersuchung. Zunächst wurde eine Amniozentese durchgeführt. Die Fruchtwasseruntersuchung ergab, dass das Ultraschallbild nicht die ganze Wahrheit über das Geschlecht gezeigt hatte. Beide Feten waren Chimären. Sie wiesen unterschiedliche Anteile von männlichen (XY) und weiblichen Zellen (XX) auf. Weitere Genomanalysen ergaben, dass die Gene der beiden Zwillinge zu 89 % identisch waren. Bei den Genen, die von der Mutter kamen, bestand eine vollständige Identität wie bei einer eineiigen Schwangerschaft. Bei den Genen, die vom Vater kamen, gab es Unterschiede wie bei zweieiigen Zwillingen.

Gabbett schließt daraus, dass die Eizelle von 2 Spermien des Vaters befruchtet wurde (einem mit X-Chromosom und einem mit Y-Chromosom). Nach der Befruchtung würden sich dann in der Eizelle ein Pronucleus von der Mutter und 2 Pronuclei vom Vater gebildet haben. Der eine Pronucleus vom Vater hätte ein X-Chromosom und der andere Pronucleus ein Y-Chromosom. Auch die Gene auf den anderen Chromosomen wären unterschiedlich.

Zwischen diesen 3 Pronuclei könnte es dann zu einer genetischen „Menage á trois“ gekommen sein. Ein tripolarer Spindelapparat könnte die Gene auf 3 verschiedene Zellen verteilt haben: 2 Zellen hätten zur Hälfte die Gene der Eizelle und zur anderen Hälfte die Gene von jeweils einem der beiden Spermien (mit X- oder Y-Chromosom). Die dritte Zellgruppe bestünde aus Genen, die nur von beiden männlichen Spermien stammen. Experimente an Mäusen haben laut Gabbett jedoch gezeigt, dass Zellen mit ausschließlich männlichen Anteilen nicht auf Dauer überlebensfähig sind. Sie sterben ab und werden bei weiteren Zellteilungen von den beiden anderen Zellgruppen verdrängt. 

Der Embryo, der sich dann aus den beiden anderen Zellgruppen bildet, wäre eine genetische Chimäre. Die Chimäre bestünde zu 50 % aus identischen Genen der Mutter. Die anderen 50 % würden sich auf Gene verteilen, die aus den beiden männlichen Pronuclei stammen, also von 2 verschiedenen Spermien mit unterschiedlichen Genen und in diesem Fall auch mit unterschiedlichen Geschlechtschromosomen.

Im weiteren Verlauf der Zellteilungen muss es zu einer Spaltung gekommen sein, aus denen sich dann die beiden Embryonen entwickelten. Dass die beiden sesquizygoten Zwillinge ein unterschiedliches Geschlecht haben, ist dabei nicht zwangsläufig. Hätten die beiden Zwillinge jedoch das gleiche Geschlecht gehabt, wäre der Fall vermutlich nicht entdeckt worden. 

Die Schwangerschaft verlief normal. Bei der Geburt kam es jedoch zu einer Komplikation. Das Mädchen entwickelte eine Thrombose in der rechten Arteria brachialis. Eine Heparinbehandlung konnte den Arm nicht retten. Er musste nach 4 Wochen unterhalb der Schulter amputiert werden. Im Alter von 3 Jahren wurde bei dem Mädchen eine gonadale Dysgenesie diagnostiziert. Die Ovarien wurden operativ entfernt. Ansonsten sind die Kinder unauffällig.

Der erste gesicherte Fall von sesquizygoten Zwillingen war vor 11 Jahren in einer Klinik in Phoenix/Arizona beobachtet worden. Vivienne Souter vom Banner Good Samaritan Medical Center und Mitarbeiter berichteten damals in Human Genetics (2007; 121: 179-185). Der erste Embryo hatte sich damals zu einem Hermaphroditen entwickelt, der zweite hatte ein männliches Geschlecht. © rme/aerzteblatt.de

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Avatar #88846
freeon_f
am Sonntag, 17. März 2019, 02:05

Drei Pronuclei ...

... heißt es nicht, dass lediglich die weibliche mitochondriale Erbinformation im Embryo überlebt?
Das wäre dann vollkommen im Einklang mit dem Absterben des m+m–Pronucleus.
Avatar #682954
Markus 67
am Freitag, 1. März 2019, 11:11

Zusammenhang mit Voruntersuchung nicht möglich

In dem Bericht ist zwar das Schwangerschaftsalter anlässlich der Amniozentese nicht wiedergegeben. Üblicherweise findet jedoch so etwas bei Auffälligkeiten in der 14. SSW vor der 20. SSW statt. Eine Thrombose der A. brachialis ist ein akutes Ereignis, dass binnen Stunden zum Absterben des versorgten Gewebes führt. Wenn das im Zusammenhang mit der Amniozentese stehen würde, wäre das Kind mit einem abgestorbenen Arm geboren oder noch wahrscheinlicher eien Totgeburt.
Avatar #70385
Salzer
am Donnerstag, 28. Februar 2019, 19:49

Arzthaftung

Wie lässt sich sicher ausschließen, dass die Voruntersuchung die Amputation verursachte? Läuft bereits ein Gerichtsverfahren dazu, um den Schaden für das Kind zu begrenzen?
LNS

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