Universitätskliniken sollen sich für seltene Erkrankungen vernetzen

/dpa

Berlin – Eine Initiative zur bundesweiten Vernetzung von Universitätskliniken bei der Diagnostik und der Therapie von seltenen Erkrankungen hat das Berliner Institut für Gesundheitsforschung (Berlin Institute of Health, BIH) gestartet. Ziel ist, alle anfallenden Informationen zu seltenen Erkrankungen aus Diagnosen, Behandlungen oder aus der Forschung gemeinsam zu nutzen, um die Situation für die betroffenen Patienten zu verbessern.

„Dazu müssen wir die Zentren für seltene Erkrankungen an den Universitätskliniken auch digital vernetzen“, erläuterte Josef Schepers, stellvertretender Leiter der BIH-Abteilung E-Health und Interoperabilität. Dafür sei es unabdingbar, dass Ärzte die Anzeichen der Krankheit, die Diagnose und die Behandlung in gleicher Form dokumentieren, damit Mediziner auf die Erfahrungen an anderen Zentren zurückgreifen können.

Viele seltenen Erkrankungen sind laut BIH so selten, dass kein einheitlicher Name oder ein ICD-Code zur Abrechnung bei den Krankenkassen bestehen. Ärzte nutzten oft unter­schiedliche Bezeichnungen für Diagnosen und Symptomkomplexe, auch beeinflusst dadurch, worunter der Patient am meisten leide. Dazu komme, dass die Datenerfassung oft in unterschiedlichen Systemen erfolge, die nicht miteinander kompatibel seien.

„Und wenn wir global denken, was bei einigen sehr seltenen Erkrankungen durchaus wünschenswert wäre, kommt die Sprachbarriere dazu“, erläuterte Sebastian Köhler, der am BIH die Juniorprofessur für Digitale Phänotypisierung innehat. Seine Gruppe beschäftigt sich damit, die Beschreibung von Symptomen und Krankheiten zu digitali­sieren.

„Wenn ein Arzt oder eine Ärztin einen Patienten mit einer veränderten Gesichtsform vor sich hat, dann notiert er vielleicht ‚Mittelgesichtshypoplasie’. Ein anderer schreibt dafür ‚Unterentwicklung des Mittelgesichtspartie’ und der Forscher, der das Symptom bei Mäusen untersucht, spricht von Kurzschnäuzigkeit“, beschreibt Köhler das Problem. „Dem Ganzen liegt möglicherweise ein bestimmter Gendefekt zugrunde, der mit keiner der drei Beschreibungen in Zusammenhang gebracht wird“, so Köhler.

Schepers entwickelt daher Konzepte, die eine einheitliche Dokumentation in möglichst vielen Universitätskliniken vorsehen. „In fast allen deutschen Universitätskliniken werden im Rahmen der Medizininformatik-Initiative Datenintegrationszentren aufgebaut, die nach streng kontrollierten datenschutzkonformen Regeln gemeinsam Datennutzungs­konzepte entwickeln. Diese Chance sollte auch für Menschen mit seltenen Erkrankungen genutzt werden“, umreißt er die anstehende Aufgabe. © hil/aerzteblatt.de