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Medizin

Frau lebt seit Jahrzehnten ohne (nachweisbares) Vitamin D im Blut

Mittwoch, 17. April 2019

/Zerbor, stockadobecom

Vancouver – Ein absoluter Mangel an Vitamin D ist eigentlich nicht mit dem Leben vereinbar. Bei einer 58-jährigen Frau mit Spondylitis ankylosans lag die Vitamin-D-Konzentration jedoch über viele Jahre unter der Nachweisgrenze, woran auch eine Therapie mit Vitamin D nichts änderte. Erst eine genetische Untersuchung im New England Journal of Medicine (2019; 380: 1150-1157) konnte das Rätsel lösen.

Ein Vitamin-D-Mangel führt unbehandelt im Kindesalter zu einer schweren Rachitis, im Erwachsenenalter kommt es zu einer Osteomalazie. Für beide Erkrankungen fanden die kanadischen Ärzte, die ihre heute 58-jährige Patientin seit dem Alter von 33 Jahren betreuten, keine Hinweise. Die Patientin war wegen einer schweren Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew) in Behandlung, gegen die die Ärzte ebenfalls machtlos waren. Die Kyphose der Wirbelsäule hatte sich immer weiter verstärkt und nach 2 Jahrzehnten war die Patientin um 20 cm auf 1,37 Meter „geschrumpft“.

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Ab dem Alter von etwa 40 Jahren erlitt sie immer wieder Frakturen. Zuerst brachen die Fußknochen, dann der distale Radius, dann die rechte Hüfte. Alle Frakturen ereigneten sich ohne Anlass. Die Knochenuntersuchungen zeigten eine zunehmende Osteoporose, die sich jedoch ebenfalls nicht auf den absoluten Mangel des aktiven Vitamin D (Calcitriol) zurückführen ließ, den die Ärzte durch Gabe des Hormons zu korrigieren versucht hatten. Dies gelang nicht. Das Vitamin verschwand auf unerklärliche Weise im Körper, und die Ärzte gaben die Versuche auf, da die Kalziumwerte der Patientin immer normal waren.

Seit Längerem wurde ein genetischer Defekt vermutet, denn die Eltern der Patientin, die aus dem Libanon eingewandert war, waren Cousin und Cousine zweiten Grades. Heiraten innerhalb der Familie, im arabischen Kulturkreis nicht unüblich, sind immer verdächtig auf genetische Erkrankungen. Die Aufklärung war in der Vergangenheit jedoch mühsam und sie wurde in der Familie lange nicht versucht.

Dies änderte sich erst, als mit einer neuen Nachweismethode doch noch eine Erklärung für die paradoxen Laborwerte gefunden wurde. Die Patientin leidet, wie ein Team um Julien Marcadier vom Alberta Children’s Hospital in Vancouver jetzt berichtet, unter einem kompletten Mangel am Vitamin-D3-Bindungshormon. Bei gesunden Menschen ist das Vitamin D im Blut überwiegend an Proteine gebunden, die das fettlösliche Hormon an den Zielzellen abliefern. Was die Forscher bisher nicht wussten: Das Vitamin D erreicht offenbar auch ohne das Bindungshormon sein Ziel. Die Halbwertzeit im Blut ist (nach der Aufnahme über die Nahrung) allerdings so kurz, dass es von den Labortests in der Regel nicht erfasst wird (außer sie würden direkt nach einer Vitamin-D-reichen Mahlzeit durchgeführt).

Die Ursache für den Ausfall des Vitamin-D3-Bindungshormons wurde mit einem Genchip („SNP Microarray“) gefunden. Im GC-Gen auf dem Chromosom 4q13.3 befand sich eine größere Lücke (Deletion). Das Gen enthält die Erbinformation für das Vitamin-D-Bindungshormon. Wegen der Blutsverwandtschaft der Eltern war dieselbe Deletion auf beiden Allelen vorhanden, was den kompletten Produktionsausfall des Proteins erklärt. Die Eltern und alle Geschwister waren gesund, da bei ihnen jeweils nur ein Allel betroffen war, was für eine ausreichende Produktion des Bindungsproteins ausreicht.

Eine Zellkultur an Fibroblasten aus einer Biopsie der Patientin bestätigten den Verdacht: Die Zellen saugten das Vitamin D regelrecht auf, wenn kein Vitamin-D-Bindungshormon im Kulturmedium vorhanden war. Wurde dem Kulturmedium das Vitamin-D-Bindungshormon zugefügt, war die Vitamin-D-Aufnahme durch die Fibroblasten deutlich vermindert.

Offen ist noch die Frage, ob der Mangel am Vitamin-D-Bindungshormon an der Entstehung der Spondylitis ankylosans beteiligt gewesen sein könnte. Hierfür gibt es Hinweise aus epidemiologischen Studien, in denen niedrige Vitamin-D-Konzentrationen mit erhöhten Entzündungsparametern assoziiert waren. Die Zellen des Immunsystems verfügen ebenfalls über Rezeptoren von Vitamin D. Die kurzen Konzentrationsspitzen nach den Mahlzeiten könnten deshalb auf Dauer zu einer Störung der Immunabwehr geführt haben. Diese Hypothese müsste jedoch noch durch weitere Studien bestätigt werden. © rme/aerzteblatt.de

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