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Medizin

Gen erhöht Anfälligkeit auf Synkopen

Montag, 20. Mai 2019

/Rainer Fuhrmann, stockadobecom

Kopenhagen – Synkopen, die in Europa für 1 % aller Notfallaufnahmen verantwortlich sind, haben teilweise genetische Ursachen. Eine Studie in Cardiovascular Research (2019; doi: 10.1093/cvr/cvz106) ermittelte ein Gen auf dem Chromosom 2, dessen Träger ein erhöhtes Risiko haben, plötzlich und unerwartet in eine Ohnmacht zu fallen, aus der sie meist kurze Zeit später erwachen.

Synkopen sind häufig. Es wird angenommen, dass zwischen 20 und 30 % der Bevölkerung mindestens einmal im Leben eine Ohnmacht erlebt. In den meisten Fällen bleibt es bei einem einmaligen Ereignis und die wenigsten begeben sich deswegen in ärztliche Behandlung. Von den 408.961 Teilnehmern der UK Biobank im Alter von 40 bis 69 Jahren gaben 9.163 (2,24 %) bei der Befragung an, wegen einer Synkope schon einmal einen Arzt aufgesucht zu haben.

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Ein Team um Morten Olesen von der Universität Kopenhagen hat in einer genomweiten Assoziationsstudie das Erbgut der Betroffenen mit den übrigen Teilnehmern der UK Biobank verglichen. Im sogenannten Manhattan-Plot stach eine Assoziation auf dem Chromosom 2q32.1 hervor, die in der dänischen iPSYCH-Kohorte („Integrative Psychiatric Research Consortium“) mit 86.189 Teilnehmern bestätigt werden konnte. Homozygote Träger dieser Variante hatten ein um 30 erhöhtes Risiko, im Verlauf ihres Lebens eine Synkope zu erleiden. Frauen neigen häufiger zu Synkopen: Trägerinnen der Genvariante hatten ein 3-fach höheres Synkoperisiko als Männer ohne das Merkmal.

Die Genvariante befindet sich in unmittelbarer Nähe des Gens ZNF804A, dessen Genprodukt vor allem im Gehirn, aber auch in den Hirnarterien gebildet wird. Frühere Studien hatten andere Varianten von ZNF804A mit der Erkrankung an einer Schizo­phrenie in Verbindung gebracht, was aber bei der jetzt entdeckten Genvariante nicht der Fall ist.

Auf welche Weise das Gen die Anfälligkeit auf eine Synkope erhöht, ist nicht bekannt. Olesen vermutet, dass es auf irgendeine Weise die Reflexe beeinflusst, die bei der vasovagalen Synkope einen plötzlichen Abfall des Blutdrucks herbeiführen. Vasovagale Reflexe sind die häufigste Ursache der Synkope. Sie ist in der Regel harmlos (es sei denn, der Betroffene verletzt sich bei einem Sturz). Die zweite Form sind kardiale Synkopen, die durch Herzarrhythmien ausgelöst werden. Auch hier erholen sich die meisten Patienten. Tödliche Verläufe sind möglich, aber mit einem Anteil von 0,28 % (in einer US-Studie) eher selten. © rme/aerzteblatt.de

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