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Medizin

Deutschland steht bei der Genomsequenzierung international im Abseits

Mittwoch, 5. Juni 2019

 3D Illustration of a method of colored DNA sequencing. /Connect world, adobe.stock.com
Als erstes und bis heute einziges staatlich finanziertes Forschungsinstitut in Deutschland hat das DKFZ 2014 Illumina HiSeqX-Gerät zur Höchstdurchsatz-DNS-Sequenzierung installiert, zeitgleich mit anderen führenden Krebs­forschungszentren weltweit. Von der englischen Firma Solexa (jetzt Teil von Illumina, USA) wurde das heute weltweit dominierende HDS-Verfahren entwickelt. /Connect world, stock.adobe.com

Berlin – In England hat man sich dafür entschieden, die Sequenzierung des gesamten Genoms (Whole Genome Sequencing, WGS) ab Oktober 2018 in die genetische Rou­tinediagnostik einzuführen. Andere Länder, wie etwa Frankreich, die USA und China verfolgen das gleiche Ziel –  nicht aber die deutsche Bundesregierung.

In Deutschland hinke man der internationalen Entwicklung mit großem Abstand hinterher, warnten kürzlich Experten bei einem Workshop der TMF – Technologie- und Methoden­plattform für die vernetzte medizinische Forschung in Berlin. Mehr als 100 Genomforscher waren zusammen­gekommen, um die Perspektiven einer genomi­schen Medizin zu diskutieren.

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Die Abseitsposition Deutschlands zeigt sich auch bei der European Alliance for Perso­nalized Medicine (EAPM). Hier haben sich 13 Länder bereiterklärt, bis 2022 mindes­tens 1 Million Genome zu sequenzieren und für die Analyse zugänglich zu machen. Nur wenige Länder haben die MEGA Initiative (Million European Genomes Alliance) nicht unterzeichnet, unter anderem Deutschland.

 /youtube, EU Reporter

„Warum Deutschland seine Beteiligung verweigert hat, konnte uns das Bundesminis­terien für Bildung und Forschung (BMBF) auf Nachfrage nicht erklären“, kritsierte Olaf Rieß vom Universitätsklinikum Tübingen. Der Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik ist überzeugt, dass das BMBF die Genomfor­schung in Deutschland verhindert und dies vermutlich auch in Zukunft tun wird.

Seine Annahme stützt Rieß auf ein Antwortschreiben des BMBF auf einen Antrag zu einem deutschen Genomprojekt, welches sowohl durch den Verband der Universitäts­klinika in Deutschland, als auch dem Medizinischen Fakultätentag ausdrücklich unterstützt wurde. Die beantragte Deutsche Genominitiative hatte das erklärte Ziel, eine einheitliche klinische Genomdatenlandschaft in Deutschland aufzubauen. In der Absage des BMBF vom 2. Mai 2019, die dem Deutschen Ärzteblatt vorliegt, heißt es: Zwar sehe man grundsätzlich in der Verknüpfung genomischer Daten mit phänotypischen und klinischen Daten „große Chancen für die Verbesserung des Verständnisses gerade komplexer Krankheitsbilder und für die Entwicklung neuer Therapieansätze“. Über bestehende Förderprojekte hinaus seien aber weiteren Maßnahmen im Bereich der Genomforschung „nicht beabsichtigt“, schreibt das Ministerium weiter.

Das „Genomics England Project“ der englischen Regierung hat mit der Sequenzie­rung bereits begonnen: Bis September 2018 wurden mehr als 81.000 Genome sequen­ziert, mehr als 64.000 zur Untersuchung seltener Krankheiten und fast 17.000 zur Unter­suchung von Tumoren.

Für einen breiten Einsatz der Genommedizin in der Versorgung und Forschung sprechen auch die Kosten. Denn die sinken für die Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierung (HDS), eine Tech­­nologie, die deutlich effizienter ist als das Next Generation Sequencing (NGS), stetig: Die Sequenzierung eines Genoms kostet mittlerweile statt 450 Millionen Euro nur noch zirka 1.300 Euro (reine Sachkosten, ohne Befund und Personal).

In Deutschland verfügen neben Tübingen noch vier weitere Universitätskliniken über HDS-Geräte, die in der Anschaffung etwa eine Million Euro kosten und die WGS von 6.000 Genomen pro Jahr pro Gerät ermöglichen, berichtet der Tübinger Humangenetiker Rieß.

Heute sind krankheitsverursachende Mutationen in mehr als 4.000 von 20.000 Protein-kodierenden Genen bekannt. Jedes Jahr werden etwa 200 weitere genetische Ursachen dank HDS identifiziert. Von der HDS-Technologie hat vor allem die Forschung an seltenen Erkrankungen und Krebs profitiert. Weniger erfolgreich war die Suche nach genetischen Markern für Volkskrankheiten.

Quelle: Mediz. Genomsequenzierung, Ropers 2018

Ziel für Deutschland müsse es sein, zum einen eigene Genomdatenbanken aufzubau­en und in MEGA einzuspeisen, fordert Rieß. Diese Genome sollen unabhängig von klinisch notwendigen Sequenzierungen zu Forschungszwecken erhoben werden und auch gesunde Menschen einbeziehen, um bessere Kontrollpopulationen zu haben.

Zum anderen beklagten die Podiumsdiskutanten bei der Veranstaltung der TMF die unzureichende Erstattungsfähigkeit durch die Krankenkassen – obwohl zwei EBM-Ziffern zur Abrechnung vorliegen.

Auf Initiative von Michael Krawczak, dem TMF-Vorstandsvorsitzenden, soll sich nun  eine Expertengruppe gründen. Diese soll eine Strategie erarbeiten, um dem Bundes­minis­terien für Gesundheit (BMG) sowie Bildung und Forschung (BMBF) den politi­schen Handlungsbedarf zu verdeutlichen.

Eingeschränkter Einsatz in der Versorgung

Hierzulande kämen rund 30.000 Kinder und deren Eltern pro Jahr für eine komplette Entzifferung ihres Erbguts infrage, erklärt Rieß das potenzielle Ausmaß für das „Whole Genome Sequencing“ (WGS). Diese Zahl errechnet sich aus rund 760.000 Neugebo­re­nen pro Jahr und einer Häufigkeit von bis zu vier Prozent für seltene Erkrankungen, von denen 80 Prozent monogenetisch bedingt sind. Bei den Tumorerkrankungen geht man von zehn Prozent aus, die eine erbliche Komponente haben.

Auch in Deutschland können sich Ärzte die Kosten für bestimmte Gensequenzierun­gen von den Krankenkassen erstatten lassen. Seit dem 1. Juni 2016 ermöglicht die EBM-Ziffer GOP 11513 eine Sequenzierung eines Genpanels von bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenzen pro Jahr, was etwa vier Genen entspricht und wofür Kosten von etwa 2.300 Euro (Sachkosten und Personal) veranschlagt werden können. Die meisten Erkrankungen sind deutlich heterogener: Bei einigen geistigen Behinderungen kommen um die 1.000 Gene in Frage, die analysiert werden müssten, erklärte der Tübinger Humangenetiker.

„Die Einschränkung des Gemeinsamen Bundes­aus­schusses (G-BA) auf 25 Kilobasen ist willkürlich und entgegen jeglicher Vernunft“, sagte Rieß. Auch auf wiederholte Nachfra­ge hätte der G-BA diese Zahl nie begründet. „Wir könnten ohne Mehraufwand deutlich mehr Gene analysieren und würden keine zusätzlichen Kosten verursachen.“

Für eine größere Sequenzierung (GOP 11514), die Kosten von etwa 3.000 Euro verursacht, müssen Ärzte für ihre Patienten einen Antrag stellen (EBM 11.4.3). „Wir haben die Erfahrung gemacht, dass gesetzliche Krankenkassen nur maximal jeden zehnten Antrag für eine Exomanalyse bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung bewilligen“, kritisierte Rieß und verwies auf eine statistische Erhebung basierend auf mehr als 300 Anträgen des Universitätsklinikums Tübingen aus den Jahren 2017/2018, die bei der Tagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik 2018 vorgestellt wurde.

Dabei stellte sich heraus, dass die Unterschiede zwischen den verschiedenen Kassen enorm waren: „Manche Kassen (DAK und TK) lehnen Anträge auf eine Exomanalyse grundsätzlich ab.“ Die AOK, Barmer, aber auch private Krankenversicherer würden hingegen deutlich häufiger zustimmen, insbesondere seit Beginn des durch den Innovationsfond der Krankenkassen geförderten Netzwerkes T-NAMSE, berichtet der Direktor des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Tübingen.

Selektivverträge als Lösung

Eine andere Möglichkeit für die Kostenerstattung der Genomanalyse abseits der EBM-Ziffern sind Selektivverträge. In der Krebsdiagnstik kommen diese bereits zum Ein­satz, beispielsweise bei Brust- und Darmkrebs. Im Gegensatz zu seltenen Erkrankun­gen liegt bei vielen Krebsarten jedoch eine eingeschränkte Auswahl an meist weniger als 20 Genen vor.

Auch für seltene Erkrankungen könnten Selektivverträge im Rahmen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) ein Weg sein. Ein Weg, der sich allerdings aufgrund der vielen Krankenkassen in Deutschland „sehr mühsam“ gestalten würde, sagte Rieß. © gie/aerzteblatt.de

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