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Medizin

Open-Access-Platt­form bietet Wissenschaftlern neue Algorithmen zur Genomforschung

Donnerstag, 20. Juni 2019

/Andrea Danti, stock.adobe.com

München – Eine Open-Access-Plattform „Kipoi“ mit Algorithmen zum maschinellen Lernen in der Genomforschung haben Wissenschaftler der Technischen Universität München (TUM) zusammen mit Forschern anderer Universitäten und Forschungsinstitute aufgebaut. Sie berichten darüber in Nature Biotechnology (2019; doi: 10.1038/s41587-019-0140-0).

„Was Kipoi besonders macht, ist dass man hier frei zugänglich bereits trainierte Machine-Learning-Modelle finden kann“, erläutert Julien Gagneur, Assistenzprofessor für Computational Biology an der TUM.

Mehr als 2.000 trainierte Modelle sind auf Kipoi frei zugänglich und basieren auf genomischen Datensätzen. Bisher seien sie nicht dazu geeignet, die genetischen Prädispositionen bestimmter Krankheiten einzuordnen, sagt Gagneur dem Deutschen Ärzteblatt. In Zukunft soll dies aber etwa bei seltenen Erkrankungen oder Tumoren möglich, stellt er in Aussicht.

Bisher modellieren die gespeicherten Modelle in erster Linie die Wirkung von DNA-Variationen auf grundlegende molekulare Prozesse wie Transkription, Spleißen und Translation von Genen. Veränderungen dieser Prozesse führen wiederum zu Krankheiten. Kipoi ist laut den Autoren speziell auf Modelle ausgerichtet, die Genotyp und Phänotyp miteinander verknüpfen. Ärzte können die neue Plattform nutzen, um zu erfahren, ob eine bestimmte genetische Variante oder eine Mutation die Aktivität eines Gens verändern könnte.

„Die Algorithmen, die wir hier bereitstellen, haben schon die wichtigsten Daten als Input bekommen und daran gelernt. Sie sind also sofort einsatzbereit, da der zeitraubende Prozess, sie auf Daten anzuwenden, bereits abgeschlossen ist,“ sagt Anshul Kundaje, Assistenzprofessor an der Stanford University.

Wir hoffen, dass in Zukunft mehr Forscher ihre Modelle in unsere Plattform einbringen werden. Oliver Stegle, European Molecular Biology Laboratory

Wie groß der Beitrag der Plattform für die Genomforschung sein wird, hängt laut den Autoren allerdings auch von der Genomik-Community ab. „Wir hoffen, dass in Zukunft mehr Forscher ihre Modelle in unsere Plattform einbringen werden“, erläutert Oliver Stegle, Teamleiter am European Molecular Biology Laboratory.

Dafür vereinfacht Kipoi den Prozess der Dateneingabe in die dort gespeicherten Modelle: Durch standardisierte Dateiformate und Software-Frameworks beschränkt sich die Installation und Ausführung eines Modells auf drei einfache Befehle. „Die Plattform ist so auch für diejenigen leicht zu bedienen, die bisher keine Erfahrung mit maschinellem Lernen hatten“, so die Autoren. © hil/gie/aerzteblatt.de

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