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Personalisierte Therapie bietet neue Ansätze für Epilepsiepatienten

Mittwoch, 2. Oktober 2019

/vectorfusionart, stock.adobe.com
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Stuttgart – Bis zu drei Prozent der Menschen erkranken im Lauf ihres Lebens an einer Epilepsie. Für bestimmte Formen sind heute ursächliche Genmutationen bekannt. Diese Mutationen führen zur Fehlfunktion von Ionenkanälen in der Nervenzellmembran und somit zu krankhaft gesteigertem oder reduziertem Ionenfluss, was die epileptischen Anfälle auslöst.

„Eine genetische Diagnostik bringt mehrere positive Aspekte mit sich: Es werden weitere unnötige Untersuchungen vermieden, eine prognostische Einschätzung kann erleichtert werden und auf Wunsch kann eine genetische Beratung im Rahmen der Familienplanung erfolgen“, erklärte Holger Lerche, Ärztlicher Direktor, Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie vom Hertie Institut für Klinische Hirnforschung, Universitätsklinikum Tübingen, auf der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurologie Ende September in Stuttgart.

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„Ganz entscheidend ist aber, dass sich immer häufiger Konsequenzen für die Therapie ergeben – sie wird dem jeweiligen Defekt individuell angepasst“, sagte der Experte auf dem Kongress. Die Therapien berücksichtigen dann, welcher Ionenkanal in den Nervenzellen betroffen ist und ob ein „Zuviel“ oder „Zuwenig“ an Funktion vorliegt.

Relativ gut untersucht sind Störungen von Natrium- sowie Kaliumkanalgenen. Sie sind Ursache einiger schwerer frühkindlicher Epilepsien, die mit Entwicklungsstörungen und neuropsychiatrischen Symptomen wie Autismus und Koordinationsstörungen einhergehen.

Für SCN2A-bedingte Epilepsien – SCN2A ist ein Natriumkanalgen – mit einer „Mehr an Funktion“-Mutation ist belegt, dass es enge Zusammenhänge zwischen dem Alter der Kinder beim Auftreten der Epilepsie und dem therapeutischen Ansprechen auf Natriumkanal­blocker gibt, eine der wichtigsten Gruppen der bekannten Antiepileptika. Gerade bei Kindern ist laut Lerche daher eine frühzeitige genetische Diagnosesicherung wichtig, damit eine Therapie begonnen werden kann, noch bevor bleibende Entwicklungsschäden auftreten.

Es gehe darum, die wichtigen Epilepsiegene abzudecken, sagte Lerche gegenüber dem Deutschen Ärzteblatt. „Das kann man für die aktuell bekannten Krankheitsgene mit einer Panel-, Exom- oder Genom-Diagnostik gleichermaßen erreichen. Exome und Genome haben langfristig den Vorteil, dass man später, wenn neue Krankheitsgene identifiziert werden, nachschauen kann, ob der Patient eine Mutation in dem neuen Gen hat, das in dem Panel unter Umständen nicht enthalten war.“ Zudem könne man Exome und Genome breit für die Suche nach neuen Krankheitsgenen in der Forschung in grossen Patientenkollektiven einsetzen, ergänzt Lerche.  

Bei der Erstattung gilt jedoch zu beachten: Der einheitliche Bewertungsmaßstab (EBM) gewährt Medizinern keine Sequenzierung des ganzen Genoms, sondern nur eine Sequenzierung eines Genpanels von bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierender Sequenzen pro Jahr (GOP 11513). Das entspricht durchschnittlich vier Genen und kostet die Krankenkassen 2 850 Euro – Sachkosten und Befund eingeschlossen.

Genomsequenzierung: Deutschland steht im Abseits

Während die Genommedizin international an Bedeutung gewinnt, muss sich Deutschland mit einzelnen Leuchtturmprojekten begnügen. Wissenschaftler fordern eine nationale Strategie und die Unterstützung des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF). Die Sequenzierung des gesamten Genoms (Whole Genome Sequencing, WGS) oder auch der codierenden Genbereiche (Exom) wird immer günstiger und

© hil/aerzteblatt.de

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