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Medizin

Weltweit 300 Millionen Menschen leiden an seltenen Erkrankungen

Freitag, 25. Oktober 2019

Eine Reihe von Holzstäben in Naturfarben werden unterbrochen von einem roten Holzstab. /Анна Купревич, stock.adobe.com
Das Orphanet definiert die Grenze für eine sletene Erkrankung derzeit bei einer Punktprävalenz von 5 auf 10.000 Personen. /Анна Купревич, stock.adobe.com

Paris – Die Zahl der seltenen Erkrankungen steigt infolge der verbesserten genetischen Diagnostik stetig an. Das Orphanet verzeichnet bereits mehr als 6.100 Erkrankungen mit einer Häufigkeit von weniger als 5 auf 10.000 Personen, an denen laut einer Analyse des Orphanet im European Journal of Human Genetics (2019; doi: 10.1038/s41431-019-0508-0) in Europa etwa 20 Millionen und weltweit 300 Millionen Menschen leiden.

Das Orphanet wurde 1997 an einem der staatlichen französischen Forschungsinstitute („Institut national de la santé et de la recherche“, Inserm) begonnen. Seit 2000 wird es von der Europäischen Kommission unterstützt. Heute beteiligen sich Forscher aus 40 Staaten auch von außerhalb Europas an der Katalogisierung seltener Erkrankungen.

Die Seltenheit einer Erkrankung ist letztlich eine Frage der Definition. Das Orphanet zieht die Grenze derzeit bei einer Punktprävalenz von 5 auf 10.000 Personen. Bis zum 1. Oktober 2018, dem Stichtag der Analyse von Stéphanie Nguenguan vom Inserm US14 in Paris, waren 6.172 Erkrankungen verzeichnet. Insgesamt 3.510 (69,9 %) führen immer schon im Kindesalter zu Symptomen. Weitere 908 (18,2 %) beginnen entweder im Kindes- oder im Erwachsenenalter. Nur 600 (11,9 %) treten ausschließlich bei erwachsenen Patienten auf. Der frühe Beginn ist meist Folge einer genetischen Erkrankung, die für 4.440 seltener Erkrankungen (71,9 %) angenommen wird.

Nicht zu allen Krankheiten gibt es Angaben zur Häufigkeit. Außerdem ist die Liste längst nicht abgeschlossen. Die Berechnungen von Nguenguan sind deshalb nur eine erste Annäherung. Die globale Punktprävalenz könnten zwischen 3.482,3 und 5.910,3 pro 100.000 Einwohner betragen. Damit würden 3,5 bis 5,9 % der Allgemeinbevölkerung an seltenen Erkrankungen leiden, die in ihrer Summe nicht mehr als selten zu bezeichnen wären. In der Europäischen Union könnten laut Nguenguan 17,8 bis 30,3 Millionen Menschen betroffen sei, weltweit wären es zwischen 262,9 und 446,2 Millionen. © rme/aerzteblatt.de

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