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Medizin

CRIA-Syndrom: Neu entdeckter Gendefekt führt zu Fieberschüben und Lymphknoten­schwellungen

Freitag, 13. Dezember 2019

/stock.adobe.com picture factory

Melbourne – Forscher aus den USA und Australien haben ein neues autoinflammatorisches Syndrom entdeckt, das ab dem Kindesalter zu rezidivierenden Fieberschüben mit Lymphadenopathie führt. Das in Nature (2019; DOI: 10.1038/s41586-019-1828-5) beschriebene CRIA-Syndrom könnte durch in der Entwicklung befindliche Krebsme­dikamente behandelt werden. Ein zweiter Bericht in Nature (2019; doi: 10.1038/s41586-019-1830-y) zeigt, dass die Erkrankung auch in China auftritt.

Das Immunsystem ist ein weit verzweigtes Netzwerk aus Zellen und Zytokinen, das Bakterien, Viren und andere Krankheitserreger abwehren soll. Genetische Störungen in diesem System können gravierende Folgen für die Gesundheit haben. In drei Familien aus den USA litten sieben Personen seit ihrer Kindheit an Fieberschüben, die alle zwei bis vier Wochen auftraten und bei denen die Körpertemperatur auf bis zu 41°C anstieg. Gleichzeitig kommt es zu Schwellungen der Lymphknoten. Bei allen Patienten konnten keine Infektionen als Auslöser identifiziert werden. Auch Autoimmunerkrankungen wurden ausgeschlossen.

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Dank der modernen Genomanalyse besteht heute die Chance, die verantwortlichen Gene zu finden. Najoua Lalaoui vom Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research in Melbourne und Mitarbeitern gelang dies durch den Vergleich des Erbguts von erkrankten und gesunden Familienmitgliedern.

Bei der Exom-Analyse stießen sie auf Mutationen im Gen RIPK1. Es kodiert ein Enzym, das an der Apoptose und der Nekroptose beteiligt ist. Dass die Mutationen hier tatsächlich zu Funktionsstörungen führen, konnten die Forscher an Mäusen zeigen. Dort hatten die Mutationen die gleichen Folgen wie bei den betroffenen Patienten aus den drei Familien.

Zur Erkrankung kommt es, weil die Mutationen die Spaltung („cleavage“) von RIPK1 verhindern. Die Forscher bezeichnen sie deshalb als „cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory“ oder CRIA-Syndrom.

Die Behandlung besteht derzeit aus hochdosierten Steroiden und Biologika, die die Entzündungsreaktion während der Krankheitsschübe stoppen sollen. In Zukunft könnte eine gezielte Therapie zur Verfügung stehen. Verschiedene RIPK1-Inhibitoren sind als Wirkstoffe unter anderem zur Krebsbehandlung in der Entwicklung. Ob sie auch beim CRIA-Syndrom wirksam wären, wurde bisher nicht untersucht.

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Dass die Erkrankung gleich in drei nicht miteinander verwandten Familien auftrat, deutet darauf hin, dass sie weit verbreitet sein könnte. Dafür spricht auch die Publikation aus China. Qing Zhou von der Zhejiang University School of Medicine in Hangzhou haben das CRIA-Syndrom dort in zwei Familien diagnostiziert. Teilweise wurden dieselben Mutationen wie bei den US-Patienten gefunden.

Autoinflammatorische Syndrome sind insgesamt selten. Die bekanntesten Beispiele sind das familiäre Mittelmeer-Fieber, das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS) oder das Muckle-Wells-Syndrom. Auch der von der Türkei über die Seidenstraße bis nach China verbreitete Morbus Behçet wird zu den autoinflammatorischen Syndromen gezählt. © rme/aerzteblatt.de

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