NewsMedizinJahresrückblick 2019: Medizin zwischen Seuchengefahr und Hightech-Behand­lungen
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Medizin

Jahresrückblick 2019: Medizin zwischen Seuchengefahr und Hightech-Behand­lungen

Donnerstag, 2. Januar 2020

/Paulista, stock.adobe.com
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Berlin – Im letzten Jahr hat sich erneut gezeigt, dass Infektionskrankheiten wie Ebola oder Polio in Krisenregionen nur schwer eingedämmt werden können. Die Masern, aber auch multiresistente Keime sind ein globales Phänomen. HIV-Infektionen lassen sich am besten durch eine Präexpositionsprophylaxe verhindern. Für Mukoviszidose-Patienten gibt es dank einer Dreierkombination Aussicht auf ein längeres Leben in höherer Lebensqualität. Mit einem neuen Wirkstoff kann die multiresistente Tuberkulose schneller ausgeheilt werden. Genomanalyse ermöglichten im letzten Jahr die Behandlung einer seltenen Erkrankung. High-Tech-Hirnimplantate könnten Querschnittsgelähmten helfen. Eine Reihe von Apps könnten die Behandlung von Krankheiten erleichtern. Und die Luftverschmutzung wird zunehmend als medizinisches Problem gesehen.

Ebola: Wirksame Medikamente und Impfstoffe erreichen die Betroffenen nicht

Die bisher zweitgrößte Ebola-Epidemie hat in der Republik Kongo seit August 2018 mindestens 2.227 Todesopfer gefordert. Ein Ende ist nicht in Sicht, da Ärzte und Pflegekräfte immer wieder von Kämpfern der verfeindeten Bürgerkriegsparteien angegriffen werden. Die Helfer mussten sich im letzten Jahr aus mehreren umkämpften Regionen zurückziehen, was die Eindämmung der Epidemie erschwert hat.

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Den Hilfsorganisationen wird dadurch die Möglichkeit genommen, das Leben der Infizierten mit effektiven Medikamenten zu retten und eine Ausbreitung des Ebola-Fiebers durch Impfung zu verhindern. 2 Antikörperpräparate haben 2019 in Feldstudien eine ausgezeichnete Wirkung erzielt. Ein Präparat enthält den monoklonalen Antikörper mAb114, der aus dem Blut eines Patienten stammt, der 1995 ein Ebola-Fieber während einer früheren Epidemie im Kongo überlebt hat. Das andere Präparat, eine Kombination aus 3 monoklonalen Antikörpern, war bereits 2014 während der westafrikanischen Ebolafieber-Epidemie eingesetzt worden.

Der Impfstoff rVSV-ZEBOV kam 2019 bei mehr als 256.000 Menschen zum Einsatz. Er wurde offiziell in Europa und Ende 2019 auch in den USA zugelassen.

Stammzelltherapie heilt einen HIV-Patienten – PrEP verhindert viele Neuinfektionen

Auf den „Berliner Patienten“ folgte 2019 der „London Patient“. Der HIV-infizierte Mann, dessen Identität nicht bekannt gegeben wurde, hatte das Glück, bei einer Stammzelltransplantation die Zellen eines Spenders zu erhalten, die aufgrund einer Mutation im CCR5-Gen nicht von HI-Viren infiziert werden können. Die Stammzelltransplantation dürfte auch in Zukunft die Ausnahme bleiben. Die Risiken der Behandlung wären angesichts der guten Wirkung und Verträglichkeit der antiretroviralen Medikamente nicht vertretbar (ganz abgesehen von den hohen Kosten).

HIV-Infizierte werden auch in Zukunft lebenslang Medikamente einnehmen müssen. Sie schützen sich vor einer Immunschwäche und ihre Partner vor einer Infektion, wie 2019 eine Studie an homosexuellen Paaren zeigte. Personen mit hohem Infektionsrisiko können sich auch durch eine Präexpositionsprophylaxe (PrEP) schützen, die im letzten Jahr in Deutschland zur Kassenleistung wurde. In Australien hat eine hohe Akzeptanz der PrEP in der Hochrisikogruppe der MSM auch einen Beitrag zu einem deutlichen Rückgang der Neuinfektionen geleistet. Australien könnte dank der PrEP weltweit das erste Land werden, das die HIV-Epidemie stoppt. Die Kehrseite ist eine Zunahme von anderen sexuell übertragbaren Erkrankungen, da mit der fehlenden Angst vor HIV die Sorglosigkeit bei sexuellen Kontakten zugenommen hat.

Masern: Weltweit steigende Erkrankungszahlen und ein Notstand in der Südsee

Masern gehören zu den unterschätzten Infektionserkrankungen. Masernviren sind hoch kontagiös und breiten sich buchstäblich in Windeseile aus. Die weltweiten Epidemien, die vor Einführung der Impfung im Abstand von wenigen Jahren die Regel waren, gehören zwar der Vergangenheit an. Überall dort, wo der Impfschutz vernachlässigt wird, kommt es früher oder später zu einem Ausbruch.

Dies war auch im Südseestaat Samoa der Fall. Die Impfquote war zuletzt auf 31 % gefallen. Ein Grund waren vermutlich 2 Todesfälle nach einer MMR-Impfung. Sie wurden zwar nicht durch die Lebendviren im Impfstoff ausgelöst, sondern durch die versehentliche Verdünnung des Impfstoffs mit einem Muskelrelaxans. Doch Gerüchte können sich ebenso schnell ausbreiten wie Infektionen. Die Impfverweigerung der Bevölkerung hatte bittere Konsequenzen. Bis Mitte Dezember erkrankten in dem Land mit weniger als 200.000 Einwohnern mehr als 5.100 Menschen an den Masern, an denen 72 starben.

In anderen Ländern verhindern Armut und kriegerische Konflikte die Impfung der Kinder. Am schlimmsten traf es in den letzten 12 Monaten Madagaskar mit fast 150.000 Erkrankungen, gefolgt von der Ukraine (75.000) und den Philippinen (47.000). Eine Masern-Epidemie in der Republik Kongo hat sich dagegen abgeschwächt (9.100). Dort dürfte es mangels einer Impfinfrastruktur in 3 bis 4 Jahren zu einem erneuten Ausbruch kommen, während ein Anstieg der Impfquote dies in den anderen Ländern verhindern könnte. In Europa gibt es derzeit in Georgien, Nordmazedonien und Bosnien/Herzegowina Masernausbrüche. Wegen der Nähe der Balkanländer zu Mitteleuropa, können die Viren jederzeit nach Deutschland gelangen. Eine Impfpflicht soll dies demnächst verhindern. Ein Nebeneffekt der Masernimpfung könnte nach einer Langzeitstudie übrigens die Verbesserung der körperlichen und kognitiven Entwicklung in ärmeren Ländern sein.

Polio: Freude über Eradikation von Typ 2, Sorge um Erkrankungen durch Impfstoff-Viren

Misstrauen und Konflikte haben in den letzten Jahren die seit langem erhoffte Eradikation der Poliomyelitis verhindert. Seit Jahren gibt es immer wieder kleinere Ausbrüche. Ein wichtiger Teilerfolg wurde jedoch im letzten Jahr erreicht. Die
Welt­gesund­heits­organi­sation (WHO) verkündete im Oktober die Eradikation des zweiten Polio-Wildtyps 3 (WPV). Der Wildtyp 2 ist ebenfalls eradiziert. Die letzten Erkrankungen wurden 1999 registriert. Alle Polioerkrankungen durch Wildtyp-Viren werden vom Polio-Wildtyp 1 ausgelöst.

Neben den Viren-Wildtypen können jedoch auch Impfviren eine Polio auslösen. Der orale Impfstoff besteht aus abgeschwächten Lebendviren, die normalerweise keine Kinderlähmung auslösen. Es genügen jedoch wenige Mutationen, um die Impfstoffviren in Krankheitserregern zu verwandeln. Dies ist in den letzten Jahren immer häufiger vorgekommen. Darunter waren auch Erkrankungen durch Impfstoffviren gegen den Typ 2. Dies ist besonders riskant, da die heute verwendeten oralen Impfstoffe nicht mehr vor dem Typ 2 schützen. Die mutierten Viren können sich deshalb rasch ausbreiten. Die Epidemien müssen dann durch den vorübergehenden Einsatz eines neuen oralen Impfstoffes gegen den Typ 2 gestoppt werden. Wird dieser nicht rechtzeitig eingesetzt, könnte sich die Polio explosionsartig ausbreiten. Im schlimmsten Fall müssten weltweit alle Kinder wieder die alte Dreifachschluckimpfung erhalten.

Antibiotika-Resistenzen: Tödliche Hefepilze und schwer therapierbare Gonorrhö

Antibiotika-Resistenzen haben sich weltweit ausgebreitet. Im letzten Jahr wurden sie sogar auf der Weltraumstation ISS nachgewiesen. Die resistenten Keime überwinden dank des modernen Flugverkehrs rasch größere Distanzen. Durch Analysen des Genoms lassen sich die Wege häufig zurückverfolgen, so etwa bei einem Ausbruch mit 4MRGN (multiresistente gram-negative Stäbchen, die gegen vier Antibiotika-Gruppen resistent sind) in Mecklenburg-Vorpommern. Die Erreger waren auch bei einem finnischen Patienten nachgewiesen worden, der zuvor in St. Petersburg in Russland behandelt worden war.

Wegen der internationalen Verbindungen können nationale Initiativen wie die Deutsche Antibiotika-Resistenzstrategie (DART 2020) nur eine begrenzte Wirkung erzielen. Die von der „UN Interagency Coordination Group on Antimi­crobial Resistance“ vorhergesagte globale Arzneimittelresistenzkrise wird deshalb auch Deutschland treffen. Zu einem Problemkeim entwickelt sich derzeit Candida auris. Deutschland ist bisher weitgehend verschont geblieben. In den USA sind mehr als 800 Erkrankungen dokumentiert.

Da der Hefepilz gegen mehrere Fungizide resistent ist, enden systemische Infektionen bei jedem 2. Patienten tödlich. Der Pilz lässt sich durch Desinfektionsmittel nur schwer beseitigen. An einer britischen Klinik musste die Intensivstation vorübergehend geschlossen werden. In Deutschland bereiten vor allem Vancomycin-resistente Enterokokken zunehmend Probleme. Auch bei Klebsiella pneumoniae nehmen die Resistenzen zu, während Methicillin-resistente Staphylococcus aureus (MRSA) zurückgehen. Dies zeigt, dass Resistenzen kein unvermeidbares Schicksal sind.

Wie unangenehm Resistenzen sein können, zeigt sich derzeit bei der Gonorrhö. Die Zeiten, in denen eine Einzeldosis Penicillin den „Tripper" kurierte, sind lange vorüber. Als einziges orales Antibiotikum ist derzeit Azithromycin wirksam (das nur noch in Kombination mit Ceftriaxon i.v. eingesetzt werden soll). Das Auftreten von HL-AziR-NG („high-level-Azithromycib-resistente N.-gonorrhoeae“) könnte demnächst auch diese Option verhindern.

Mukoviszidose: Dreierkom­bination hilft 90 % der Patienten

In der Behandlung der Mukoviszidose hat es 2019 einen wichtigen Durchbruch gegeben. Eine Kombinationstherapie aus drei Wirkstoffen hat in zwei klinischen Studien die Lungenfunktion der Patienten rasch verbessert und dann über den gesamten Behandlungszeitraum stabilisiert. Die genetischen Defekte in den Chloridkanälen, die eine normale Befeuchtung der Schleimhäute in den Lungen (und anderswo) verhindern, konnten durch die drei Wirkstoffe teilweise repariert werden. Zwei „Korrek­toren“ sorgen dafür, dass die Proteine nach der Produktion in den Ribosomen ihren Ort auf der Zellmembran erreichen, ein „Potentiator“ verbessert dann die Funktion des Chloridkanals.

Die Behandlung mit Trikafta kommt für etwa 90 Prozent aller Patienten infrage. Dies ist ein wichtiger Fortschritt gegenüber dem ersten Mittel, dem Potentiator Ivacaftor, der 2012 eingeführt wurde, aber nur bei etwa 4 Prozent der Patienten wirkte, und der Zweierkombination mit dem Korrektor Tezacaftor, der bei 46 Prozent der Patienten wirksam ist.

Die Behandlung verhindert, dass ständige Atemwegsinfektionen die Lebensqualität der Patienten einschränken und durch die allmähliche Zerstörung der Lungen die Lebenserwartung vermindern. Das neue Medikament, das von der US-Arzneimittelbehörde innerhalb von wenigen Wochen zugelassen wurde, dürfte 2020 auch in Europa eingeführt werden. Auf die Krankenkassen kommen hohe Kosten von etwa 300.000 Euro pro Jahr zu. Die Behandlung muss lebenslang durchgeführt werden. Die lebenslangen Behandlungskosten könnten im Bereich von 15 bis 20 Millionen Euro liegen – sofern nach Ablauf des Patentschutzes nicht günstigere Generika eingeführt werden.

Neue Medikamente heilen multiresistente Tuberkulose

Auch in der Behandlung der Tuberkulose hat es im Jahr 2019 einen wichtigen Fortschritt gegeben. Das neue Tuberkulostatikum Pretomanid hat in Kombination mit Bedaquilin und Linezolid in der Nix-TB-Studie bei 95 von 107 Patienten mit XDR-Tuberkulose, die auf andere Therapien nicht mehr angesprochen hatten, innerhalb von 6 Monaten eine Heilung erzielt.

Das neue Medikament wurde im August in den USA noch vor Abschluss der Studie zugelassen, deren Endergebnisse erst 2021 vorliegen werden. Pretomanid ist zugleich das 1. Medikament, dessen klinische Prüfung nicht von einer Pharmafirma durchgeführt wurde. Die Entwicklung geht auf eine Initiative der TB-Alliance zurück, die systematisch nach Wirkstoffen gesucht hat, die gegen Mykobakterien wirksam sind, die eine Resistenz auf Erst- und Zweitlinienmedikamente entwickelt haben. An einer XDR-Tuberkulose leiden nach Schätzungen der Welt­gesund­heits­organi­sation weltweit etwa 30.400 Menschen, die meisten davon in Afrika südlich der Sahara. In Deutschland ist eine XDR-Tb bisher eine seltene Ausnahme geblieben.

Querschnittlähmung: Nerventransplantate und Exoskelette erhöhen Mobilität der Patienten

Verletzungen des Rückenmarks sind auch 2019 irreparabel geblieben, obwohl Nervenzellen im Prinzip in der Lage wären, zerstörte Axone zu erneuern. Nach peripheren Nervenverletzungen gelingt dies häufig. Tierexperimentelle Studien haben im letzten Jahr gezeigt, dass eine Behandlung mit Gabapentin die Regeneration von spinalen Nervenzellen fördern könnte. Ob sich dies in klinischen Studien am Menschen bestätigen wird, bleibt abzuwarten.

Eine andere Möglichkeit besteht darin, das Rückenmark durch ein oder mehrere Nerventransplantate zu umgehen. Plastische Chirurgen aus Melbourne haben in den letzten Jahren bei 16 tetraplegischen Patienten insgesamt 59 Nerventransfers durchgeführt. Bei 10 Patienten wurden auch Sehnen versetzt. Das Ergebnis war eine deutliche Verbesserung der aktiven Beweglichkeit in der Hand. Die Patienten sind dank der Operation wieder in der Lage, ohne Hilfe zu essen oder auf dem Computer zu tippen.

Eine andere Möglichkeit, Querschnittgelähmte zu mobilisieren, bieten Exoskelette, die durch eine Vielzahl kleinerer Motoren bewegt werden. Die Patienten könnten sie in Zukunft sogar mit ihren eigenen Gedanken steuern. Forscher aus Grenoble stellten im letzten Jahr einen Prototypen vor, der mit einem Hirnimplantat die Hirnwellen des sensorimotorischen Cortex auffängt und mit einem Computer in Echtzeit in Bewegungen des Exoskeletts umsetzt. Einem 30-jährigen Patienten gelang es nach einem längeren Training, zielgerichtete Bewegungen durchzuführen. Sie waren allerdings noch sehr schwerfällig. Bis zu einem klinischen Einsatz dürfte es noch ein langer Weg sein.

Genomanalysen ermöglichen Behandlung seltener Erkrankungen

Mit Genomanalysen lassen sich heute die Ursachen von genetischen Erkrankungen genau ermitteln. Manchmal ergeben sich daraus neue Behandlungsmöglichkeiten. So bei dem siebenjährigen Mädchen Mila aus dem US-Staat Colorado, das an einer neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (Batten-Syndrom) litt, einer tödlichen Stoffwechselkrankheit.

Die Genomanalyse ergab, dass die Erkrankung durch ein springendes Gen (Retrotransposon) ausgelöst wurde. Es hatte sich an einer Stelle des Erbguts festgesetzt, das ein korrektes Umsetzen (Splicing) des MRSD8-Gens verhinderte. Dem Mädchen kam zugute, dass es für einen ähnlichen Defekt an einer ganz anderen Stelle des Genoms bereits ein zugelassenes Medikament gab: Das Antisense-Oligonukleotid Nusinersen beseitigt die Splicing-Blockade im SMN1-Gen, die Ursache der spinalen Muskelatrophie ist.

Die Forscher entwarfen ein ähnliches Antisense-Oligonukleotid für das MRSD8-Gen. Es gelang ihnen innerhalb von 10 Monaten, die notwendigen Labor- und Tierexperimente durchzuführen. Eile war geboten, da sich der Zustand von Mila von Woche zu Woche verschlechterte. Inzwischen erhält Mila regelmäßige intrathekale Infusionen von Milasen. Die Zahl der epileptischen Anfälle ist seither deutlich zurückgegangen. Milasen ist das 1. Medikament, das ausschließlich zur Behandlung einer einzelnen Patientin entwickelt wurde. Dass sich ein 2. Patient findet, bei dem sich das gleiche Retrotransposon an derselben Stelle im Erbgut integriert hat, ist äußerst unwahrscheinlich.

Antisense-Oligonukleotide sind nur eine Möglichkeit, um ungewünschte Genabschnitte zum Schweigen zu bringen. Die RNA-Interferenz (RNAi) ist eine weitere. Im letzten Jahr stellten US-Forscher erste Ergebnisse zu dem RNAi-Therapeutikum Givosiran vor. Es verhindert die Produktion des Enzyms Delta-Aminolävulinatsynthase, das in der Leber den ersten Schritt zur Hämsynthese katalysiert. Givosiran wurde entwickelt, um eine Variante der intermittierenden Porphyrie zu behandeln. Deren Ursache ist ein Gendefekt im 3. Schritt zur Hämsynthese. Givosiran verhindert, dass es zur Akkumulation eines toxischen Zwischenprodukts kommt. In einer Phase 1-Studie senkte Givosiran die Zahl der Schmerzattacken um 79 %. Wenn sich die Ergebnisse in einer laufenden Phase-3-Studie bestätigen, könnte das Mittel demnächst zugelassen werden.

Erfolgreiche Reanimationen zeigen, dass Hirnzellen länger überleben

Die Grenze zwischen Leben und Tod haben sich 2019 weiter verwischt. Notfallmediziner erleben täglich, dass Menschen, die einen Herzstillstand erleiden, kaum Überlebenschancen haben, wenn sie nicht sofort reanimiert werden. Die fehlende Sauerstoffversorgung führt binnen Minuten zu einer irreversiblen Schädigung des Gehirns. Andererseits kann eine Lysetherapie des Schlaganfalls noch nach Stunden die Prognose der Patienten verbessern, was nur durch die „Wiederbelebung“ von Hirnzellen möglich ist.

Forscher der Yale School of Medicine konnten im letzten Jahr an Schweinen zeigen, dass selbst 4 Stunden nach einem Herztod noch lebende Zellen im Gehirn vorhanden sind und durch eine Durchblutung mit einem künstlichen Blut weiter am Leben gehalten werden können. Die Gehirne waren nach dem Schlachttod über die zentralen Hirnarterien an einem Perfusor angeschlossen worden, der das Gehirn mit einer Hämoglobinlösung durchspülte. Die Lebenszeichen beschränkten sich allerdings weitgehend auf histologische Kennzeichen und pharmakologische Reaktionen der Blutgefäße. Komplexe neuronale Funktionen des Gehirns konnten nicht nachgewiesen werden.

Ende des Jahres berichteten spanische Notfallmediziner über die geglückte Reanimation einer jungen Frau, die sechs Stunden lang ohne Herzschlag war. Die Frau war auf einer Wanderung kollabiert und unterkühlt in die Klinik transportiert worden. Über derartige Glücksfälle wird in den Medien gerne berichtet. Es dürfte sich allerdings um Einzelfälle handeln, und nicht immer bestätigen sich die Medienberichte in einer wissenschaftlichen Publikation, die zu diesem Fall ebenfalls noch aussteht.

Hirnimplantate lösen ekstatische Gefühle aus und verwandeln Gedanken in synthetische Sprache

Die im letzten Jahr von Elon Musk vorgestellte Vision, nach der sich Menschen in Zukunft per USB-Schnittstelle Sprachen oder Stadtpläne ins Gehirn laden, ist zwar weit von der Realität entfernt. Hirnelektroden und Hirnimplantate ermöglichen jedoch erstaunliche neue Einblicke ins Gehirn, das weiterhin am wenigsten erforschte Organ des menschlichen Körpers.

So ist es französischen Forschern im letzten Jahr bei 3 Epilepsie-Patienten gelungen, durch vorübergehende Stimulation bestimmter Regionen der Inselrinde ekstatische Gefühle auszulösen.

Einem kalifornischen Forscherteam ist es gelungen, die von einem Hirnimplantat aufgefangenen Hirnsignale in eine synthetische Sprache zu übersetzen. Die Lautäußerungen waren zwar noch recht verwaschen, in vielen Fällen jedoch durchaus verständlich. Die Technik könnte in Zukunft Patienten, die infolge eines Schlaganfalls ihr Sprechvermögen verloren haben, eine Kommunikation mit der Außenwelt ermöglichen, hoffen die Forscher.

Apps und Apple bieten medizinischen Leistungen an

Die Digitalisierung der Medizin ist auch 2019 weiter vorangeschritten. Vorgestellt wurden Apps zur natürlichen Empfängnisverhütung und zur Schwangerschaftsvorsorge. Apps können mittlerweile Erbkrankheiten an der Form des Gesichts oder Opiatüberdosierungen an verminderten Atembewegungen erkennen. Schmerzpatienten bewerten mit ihnen die medizinische Wirkung von Cannabis.

Mit einem einfachen Papiertrichter kann eine App (an dem veränderten Echo auf dem Trommelfell) eine Mittelohrentzündung diagnostizieren. Die Kameras sind mittlerweile so gut, dass sie mit einem Adapter Aufnahmen vom Augenhintergrund ermöglichen, Smartwatches erkennen ein Vorhofflimmern und messen demnächst vermutlich auch den Blutdruck. Ärzte können sich in Zukunft bei der Analyse des Zervixabstrichs oder des Röntgenthorax auf die künstliche Intelligenz ihres Rechners verlassen. Jugendliche Nutzer haben keine Hemmungen, sich mit Fotos aus dem Intimbereich Ratschläge bei möglichen „STI“ einzuholen.

Nur wenige Hersteller lassen ihre Apps oder Geräte wissenschaftlich prüfen. Die Firma Apple hat als erste die Fähigkeit ihrer Smartwatch, anhand eines simplen EKGs ein Vorhofflimmern zu erkennen, in einer größeren Anwenderstudie untersucht. Die Ergebnisse haben ihr in den USA eine Zertifizierung als Medizinprodukt durch die FDA eingebracht (zur Erlangung der CE-Zertifizierung war nur eine ingenieurtechnische Prüfung erforderlich).

In der in 2019 publizierten Apple Heart Study wurde zwar selten von den Uhren ein Alarmsignal gefunden (nur jeder 20. User war in einem Alter, in dem Vorhofflimmern häufig ist). Das Interesse der Betroffenen, den Verdacht durch ein EKG-Pflaster prüfen zu lassen, war gering (Rücklaufquote: 21 %). Bei denen, die das EKG-Pflaster zurückschickten, bestätigte sich der Verdacht jedoch in 1/3 der Fälle.

Die Smart-Watch eignet sich nicht zum Bevölkerungsscreening, sie kann allerdings den einen oder anderen Fall von Vorhofflimmern entdecken und nach einer weiteren ärztlichen Diagnostik und Therapie vermutlich auch einige Anwender vor den Folgen schützen.

Hämoglobinopathien mit Genschere CRISPR/Cas9 erfolgreich behandelt

Die CRISPR/Cas9-Methode, mit der gezielte Veränderungen an der DNA vorgenommen werden können, hat Einzug in die Medizin gefunden – nicht um das Erbgut auf Dauer zu verändern. Für diesen Versuch wurde der chinesische Forscher He Jiankui gegen Ende 2019 zu 3 Jahren Gefängnis verurteilt. Denn die Entfernung des CCR5-Gens, die Zwillinge vor einer HIV-Infektion schützen soll, ist nicht nur aus ethischen Gründen verwerflich. Sie könnte für die Kinder – und deren Nachfahren – konkrete Nachteile haben. Eine Analyse der UK Biobank ergab 2019, dass Menschen ohne CCR5-Gen eine verminderte Lebenserwartung haben.

Weniger riskant ist der Einsatz von CRISPR/Cas9, wenn er außerhalb des Körpers erfolgt. Im letzten Jahr wurde gezeigt, wie mit der Genschere Hämoglobinopathien behandelt werden können. Die Forscher entnahmen den Patienten hämatopoetische Stammzellen. Mit CRISPR/Cas9 zerstörten sie die für die Beta-Thalassämie oder die Sichelzellanämie verantwortlichen Gene. Nach einer Stammzellbehandlung reaktivierte der Körper die Gene für das fetale Hämoglobin. Die Patienten hatten danach annähernd normale Hb-Werte und blieben von den Komplikationen der Erkrankung verschont.

Bessere Genom-Editoren: CRISPR/Cas9 ist erst der Anfang

Mit der Genschere CRISPR/Cas9 können zwar gezielt Gene zerstört werden. Für den Einbau eines neuen Gens ist jedoch die mithilfe der DNA-Reparatur erforderlich. Dies gelingt nur in einem Teil der Fälle. Für die Behandlung von genetischen Erkrankungen ist die Effektivität zu gering. Einen größeren Nutzen könnten Genom-Editoren erzielen, die einzelne Basenpaare austauschen.

US-Forscher haben 2019 einen „Prime Editor“ vorgestellt, der alle 12 Möglichkeiten beherrscht, einen DNA-Buchstaben durch einen anderen zu ersetzen. Er kann außerdem neue DNA-Segmente mit einer Länge von bis zu 44 Basen einsetzen oder bis zu 80 Basen entfernen. Mit dem neuen „Prime Editor“ könnte es möglich werden, die Beta-Thalassämie oder die Sichelzellanämie im Körper zu heilen. Die Patienten hätten nach der Behandlung funktionelle Hämoglobin-Gene und wären nicht auf die Reaktivierung des fetalen Hämoglobin-Gens angewiesen.

Wie zuverlässig der „Prime Editor“ ist, muss jetzt zunächst in experimentellen Studien untersucht werden. Ein mögliches Risiko sind „Off Target“-Effekte, bei denen die Basen an falschen Stellen der DNA ausgetauscht werden. Schlimmstenfalls würde ein einzelner Gendefekt durch zahlreiche andere ersetzt.

E-Zigaretten: Fluch oder Segen für Tabakraucher?

An E-Zigaretten scheiden sich im Moment die Geister. Einige Experten sehen sie als Nikotinersatzprodukte, die die Süchtigen vor Karzinogenen und anderen Schadstoffen im Tabakrauch bewahren. Andere befürchten, dass sie für viele Jugendliche die Einstiegsdroge in eine lebenslange Nikotinsucht sind. Die Wahrheit liegt irgendwo in der Mitte. Tatsächlich greifen derzeit viele Tabakraucher zu E-Zigaretten. Eine US-Studie kam jedoch Ende des Jahres zu dem Ergebnis, dass die wenigsten deshalb auf Tabakzigaretten verzichten.

E-Zigaretten sind zwar frei von vielen schädlichen Verbrennungsprodukten der Tabakzigaretten. Beim Erhitzen der Liquids können jedoch ebenfalls Schadstoffe entstehen. Wie immer bei technischen Innovationen ist man vor Überraschungen nicht gefeit. In den USA erkrankten seit Mitte 2019 mehr als 2.000 zumeist jüngere Menschen an toxischen Lungenschäden. Die meisten von ihnen hatten illegale Liquids mit Cannabis-Ölen verwendet, die sie über zweifelhafte Internetanbieter bezogen hatten. Gegen Ende des Jahres zeichnete sich ab, dass die EVALI („e-cigarette, or vaping, product use associated lung injury“) durch Vitamin E-Acetat ausgelöst wurde, mit dem die „Dealer“ die Liquids für ihre Kunden gestreckt hatten.

Luftverschmutzung kann nicht nur Lungenerkrankungen auslösen

Das Bewusstsein für die schädlichen Auswirkungen von Luftschadstoffen auf die Gesundheit ist in den letzten Jahren gewachsen. Feinstaub und Stickoxide fördern dabei nicht nur die Entwicklung einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD), deren Häufigkeit nach Diagnosezahlen des Zentralinstituts für die kassenärztliche Versorgung im letzten Jahrzehnt um mindestens 25 % gestiegen ist. Luftschadstoffe wurden 2019 unter anderem mit Augenkrankheiten (Glaukom, altersbedingte Makuladegeneration), Psychosen, Schwangerschaftshypertonie und Fehlgeburten in Verbindung gebracht.

Besonders gefährdet sind Senioren oder Schwerkranke. In einer Studie hatten Empfänger von Herztransplantaten ein erhöhtes Sterberisiko, wenn sie in Gegenden mit einer vermehrten Feinstaubbelastung der Luft lebten. Zudem könnte die Luftverschmutzung auch den Haarausfall im Alter fördern. Der Straßenverkehr könnte weltweit für Millionen von Asthmaerkrankungen bei Kindern verantwortlich sein.

Eine Studie machte die Luftverschmutzung 2019 für 800.000 vorzeitige Todesfälle in Europa verantwortlich, die die durchschnittliche Lebenserwartung der Europäer um rund 2 Jahre verringern würden. Eine Zusammenfassung des derzeitigen Kenntnisstands liefert Ende des Jahres eine im Deutschen Ärzteblatt publizierte Übersichtsarbeit. © rme/aerzteblatt.de

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