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Politik

IQWiG sieht Nutzen eines Neugeborenen­screenings auf spinale Muskelatrophie

Freitag, 27. März 2020

/dpa

Köln – Neugeborene systematisch auf eine spinale Muskelatrophie (SMA) zu unter­suchen, ist sinnvoll. Die betroffenen Kinder profitieren von einer frühen Diagnose, weil diese ei­nen früheren Therapiebeginn ermögliche, teilte das Institut für Qualität und Wirtschaft­lich­keit im Gesundheitswesen (IQWiG) mit.

„Die Vorteile zeigen sich vor allem in einer besseren motorischen Entwicklung, etwa dem Erreichen motorischer Meilensteine wie ‚freies Sitzen‘ und ‚Gehen‘“, so die Kölner Epide­mio­logen. Sie sehen daher in ihrem Abschlussbericht zum Thema einen Hinweis auf ei­nen Nutzen des Neugeborenenscreenings im Vergleich zu keinem Screening.

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Die SMA ist selten, sie betrifft etwa ein Neugeborenes pro 10.000 Säuglingen. Die erbli­che Erkrankung lässt motorische Nervenzellen im Rückenmark absterben. Es kommt zu Muskelschwund und -schwäche. Die zunehmenden Symptome führen bei der infantilen SMA unbehandelt letztlich zur Dauerbeatmung und zum Tod. Bei den ebenfalls seltenen Formen mit späterem Krankheitsbeginn ist der Verlauf meist milder und weniger vorher­sagbar.

Dies SMA wird bislang noch nicht im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings untersucht – dies wäre aber möglich. Bei diesem in Deutschland gemäß der Kinder-Richtlinie des Gemeinsamen Bundes­aus­schusses (G-BA) durchgeführten Screening wird in der 36. bis 72. Lebensstunde Venen- oder Fersenblut gewonnen, auf Filterpapierkarten getropft und auf das Vorliegen verschiedener Erkrankungen untersucht.

Besonders wichtig für die Bewertung der IQWiG-Wissenschaftler ist, dass für die Therapie der SMA in Deutschland seit 2017 ein Wirkstoff (Nusinersen) zur Verfügung steht, der die Wirkung fehlerhafter Gene ersetzt und über eine Lumbalkanalpunktion verabreicht wird. Neue Therapieansätze seien derzeit in der Zulassungsprüfung.

Die IQWiG-Wissenschaftler geben aber zu bedenken, dass auch Neugeborene mit voraus­sichtlich spätem Krankheitsbeginn durch das Neugeborenenscreening identifiziert wür­den. Die verfügbaren Studiendaten erlaubten aber keine Schlüsse dazu, ob die durch das Screening identifizierten Kinder mit spätem Krankheitsbeginn ebenfalls von einer frühen präsymptomatischen Therapie profitieren würden. © hil/aerzteblatt.de

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