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Medizin

Angeborener Gendefekt kann Formen des Medulloblastoms auslösen

Donnerstag, 16. April 2020

Ohne ELP1 funktioniert der Zusammenbau und die Faltung vieler Proteine nicht mehr richtig. /HA. Moosmann

Heidelberg – Bei einem Hirntumor der Untergruppe „Sonic Hedgehog-Medulloblastom“ sind die Ursachen in 40 % aller Fälle angeboren. Das zeigt eine Genomanalyse von Wissen­schaftlern des Hopp-Kindertumorzentrums (KiTZ) in Heidelberg, des Europäischen Laboratoriums für Molekularbiologie und anderer Arbeitsgruppen weltweit, die im Fachmagazin Nature veröffentlicht wurde (DOI 10.1038/s41586-020-2164-5).

Medulloblastome gehören zu den häufigsten bösartigen Hirntumoren bei Kindern. Vom Kleinhirn aus breiten sie sich in das umliegende Gewebe aus und können über die Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit auch in andere Bereiche des zentralen Nervensystems streuen.

Die Forscher analysierten das Genom und Tumorgenom von 800 Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Medulloblastom und verglichen die genetischen Daten mit denen von gesunden Personen. Dabei stießen sie auf erbliche Veränderungen bei Kindern und Jugendlichen mit einem Hirntumor der Untergruppe „Sonic Hedgehog-Medulloblastom“.

„Die aktuellen Ergebnisse zeigen, dass etwa 40 % der Kinder und Jugendlichen, die an einem Medulloblastom dieses Subtyps leiden, eine angeborene genetische Veranlagung dafür haben. Das ist deutlich höher, als wir bislang vermutet hatten“, erläutert der Erstautor Sebastian Waszak.

Durch einen angeborenen genetischen Defekt können diese Patienten zum Beispiel in 15 % der Fälle im Tumor das Protein Elongator Complex Protein 1 (ELP1) nicht mehr herstellen. Dieser ist daran beteiligt, dass Eiweiße nach Anleitung des genetischen Codes korrekt zusammengebaut und gefaltet werden.

„Besonders der Zusammenbau und die Faltung größerer Proteine funktioniert nicht mehr richtig und die Anhäufung dieser funktionslosen oder funktionsveränderten Proteine setzt die Zelle permanent unter Stress. Etwa Hunderte von Eiweißen sind auf diese Weise fehlreguliert, darunter auch Proteine, die für die Nervenzell-Entwicklung wichtig sind“, erklärt der KiTZ-Direktor Stefan Pfister.

Indem die Forscher auch das Erbgut einiger Eltern und Großeltern untersuchten, stellten sie fest, dass der krebsauslösende ELP1-Gendefekt erblich ist. „Damit ist dies der bislang häufigste angeborene Gendefekt, der mit dem Medulloblastom in Zusammenhang gebracht werden konnte“, sagt Jan Korbel, Co-Autor der Studie.

Erblich bedingte Ursachen für Krebs im Vorfeld zu erkennen, kann laut den Forschern dabei helfen, die richtige Therapieentscheidung zu treffen und das Rückfallrisiko bei Kindern zu senken.

„Beispielsweise können bei einer erblichen Veranlagung zu DNA-Brüchen bestimmte Chemotherapien oder Strahlentherapie zu Sekundärtumoren führen. In solchen Fällen sollte man die erste Erkrankung nicht zu aggressiv behandeln“, so Pfister. © hil/aerzteblatt.de

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