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Medizin

PFAPA-Syndrom: Periodisches Fieber im Kindesalter ist Teil einer Behçet-Spek­trum-Störung

Montag, 29. Juni 2020

/Aleksandra Suzi, stock.adobe.com

Bethesda/Maryland – Das PFAPA-Syndrom, das im Kindesalter zu wiederholten Fieber­anfällen mit Aphthen der Mundschleimhaut einhergeht, hat möglicherweise die gleichen genetischen Wurzeln wie der in der Türkei und entlang der früheren Seiden­straße verbreitete Morbus Behçet und die rezidivierende aphthöse Stomatitis, weshalb Forscher die 3 Erkrankungen jetzt in den Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS 2020; DOI: 10.1073/pnas.2002051117) als Behçet-Spektrum-Störung zusammenfassen.

Das Akronym PFAPA bezeichnet die 4 Kardinalsymptome eines 1987 beschriebenen Syndroms: Dies sind ein periodisches (P) Fieber (F), eine aphthöse (A) Stomatitis, eine Pharyngitis (P) und eine zervikale Adenitis (A), sprich Lymphknotenschwellung im Halsbereich.

Die Erkrankung beginnt in der Regel vor dem 5. Lebensjahr mit Fieberattacken von über 39 °C, die 3 bis 6 Tage andauen und sich alle 3 bis 8 Wochen wiederholen. Bei den meisten Kindern verschwinden die PFAPA-Attacken nach 4 bis 7 Jahren.

Vor einigen Jahren entdeckten Kalpana Manthirama und Mitarbeiter von der Vanderbilt Universität in Nashville/Tennessee, dass die Erkrankung familiär gehäuft auftritt und auch andere Familienmitglieder häufiger unter rezidivierenden Mandelentzündungen und Aphthen der Mundschleimhaut leiden. Dies löste eine mehrjährige Suche nach den verantwortlichen Genen aus.

Die Ähnlichkeit mit dem Morbus Behçet, bei dem es regelmäßig zu Aphthen kommt, und der rezidivierenden aphthösen Stomatitis lenkte die Aufmerksamkeit auf 6 Gene, die zuvor mit diesen beiden anderen Erkrankungen in Verbindung gebracht wurden. Tatsäch­lich fanden sich in den Genen oder in ihrer Nähe mehrere Genvarianten (Einzelnukleotid-Polymorphismen, SNP), die bei allen 3 Erkrankungen auftreten.

Die stärkste Assoziation bestand mit dem Gen IL12A. Es enthält die Information für einen Bestandteil der Interleukine 12 und 35, die an Entzündungsreaktionen beteiligt sind. Diese Zytokine versetzen das Immunsystem in einen Alarmzustand. Es kommt zu einer Entzündungsreaktion, an der verschiedene Leukozyten beteiligt sind. Die anderen Assoziationen betrafen mit STAT4, IL10 und CCR1-CCR3 ebenfalls Bestandteile des Immunsystems.

Die genetischen Assoziationen liefern eine biologisch plausible Erklärung für die rezidi­vierenden Entzündungen, zu denen es bei den 3 Erkrankungen kommt. Manthirama, die ihre Forschungen am National Human Genome Research Institute in Bethesda fortgesetzt hat, deutet die 3 Erkrankungen als unterschiedliche Manifestationen einer Behçet-Spektrum-Störung.

Die Maximalvariante wäre der Morbus Behçet, bei dem die schmerzhaften Aphthen auch im Genitalbereich auftreten. Die Entzündungen erfassen bei den Patienten auch die Augen (Uveitis, Iritis), die Gelenke (Arthritis) und die Haut (Erythema nodosum). Beim PFAPA-Syndrom, das eine mittelschwere Behçet-Spektrum-Störung darstellt, sind die Entzündungen auf Mund und Rachen beschränkt, während es bei der Minimalvariante nur zu rezidivierenden Aphthen kommt.

Die neuen Einblicke in die Genetik könnten auch die Behandlung beeinflussen. Mit dem Phosphodiesterase 4-Inhibitor Apremilast und dem monoklonalen Antikörper Ustekinu­mab sind bereits 2 Medikamente (für andere Erkrankungen) zugelassen, die gezielt in die Entzündungsreaktionen von Behçet-Spektrum-Störungen eingreifen.

Für das Psoriasis-Medikament Apremilast konnte bereits eine Wirksamkeit beim Morbus Behçet und bei Aphthen gezeigt werden. Ob der Antikörper Ustekinumab, der Interleu­kin-12 neutralisiert, ebenfalls wirksam wäre, sollte aufgrund der neuen Erkenntnisse nach Ansicht von Manthirama in randomisierten Studien untersucht werden. © rme/aerzteblatt.de

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