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Medizin

Exomanalyse findet häufig Ursache von Totgeburten

Freitag, 28. August 2020

/ktsdesign, stock.adobe.com

New York – Eine Exomanalyse, die den Bauplan aller Proteine offen legt, könnte in Zukunft bei der Ermittlung der Ursachen von Totgeburten helfen. Ein US-Team konnte in einer Studie im New England Journal of Medicine (2020; DOI: 10.1056/NEJMoa1908753) gleich mehrere Fälle aufklären. Bioinformatische Analysen deuten darauf hin, dass es noch weitere Mutationen zu einem vorgeburtlichen Tod führen könnten.

Etwa 6 von 1.000 Kindern werden nach der 20. Gestationswoche tot geboren. Derzeit wird bei einer Autopsie nur selten eine Ursache gefunden. Die Untersuchung der Chromo­somenzahl ergibt bei 6,9 % eine Abweichung, etwa eine Trisomie oder Mono­somie, die (anders als Down- oder Turner-Syndrom) nicht mit dem Leben vereinbar sind. Weitere 2,6 % der Totgeburten haben „Copy number variations“, bei der die Zahl der Kopien eines Gens nicht stimmt, was ebenfalls tödliche Folgen haben kann.

Im Rest der Fälle wird keine Ursache gefunden. Der nächste Schritt könnte in Zukunft eine Exomanalyse sein. Dabei wird die Sequenz aller Gene bestimmt, die Baupläne für Proteine enthalten. Die Kosten für diese Untersuchungen sind in den letzten Jahren gefallen.

Ein Team um David Goldstein vom Irving Medical Center der Columbia Universität in New York hat bei 246 Totgeburten mit unbekannter Ursache eine Exomanalyse durchgeführt. In 15 Fällen (6,1 %) wurden Hinweise auf eine genetische Ursache gefunden. Darunter waren einige genetischen Erkrankungen wie das Noonan-Syndrom, die bereits in früheren Studien mit einer Totgeburt in Verbindung gebracht wurden, nach denen aber derzeit nicht routinemäßig gesucht wird.

Bei weiteren 2,4 % waren sich die Mediziner nicht ganz sicher, ob der Gendefekt für den Tod verantwortlich ist. In der Summe kommen sie (einschließlich der Chromosomen­aberrationen und „Copy number variations“) auf einen Anteil von 18 % der Totgeburten, die heute bereits mittels einer Genomanalyse erkannt werden könnten.

Der Anteil könnte in Wirklichkeit höher sein. Eine weitere bioinformatische Analyse ergab nämlich, dass die Totgeburten häufig „Loss-of-Function“-Mutationen in bestimmten Genen hatten, die bei gesunden Menschen selten mutiert sind. Die Forscher schließen daraus, dass diese Gene solche Mutationen nicht „tolerieren“, weil ein Funktionsverlust der Gene nicht mit dem Leben vereinbar ist. Bislang ist es allerdings nicht möglich, den Mutationen bestimmte Krankheitsbilder zuzuschreiben.

Die Mediziner hätten möglicherweise noch weitere Hinweise auf „tödliche“ Mutationen gefunden, wenn sie das Exom der beiden Eltern analysiert hätten. Solche Trio-Analysen sind mittlerweile bei der Suche nach genetischen Störungen üblich. Die Forscher konnten die Eltern jedoch nicht ermitteln, weil sie die Untersuchung an älteren Gewebeproben durchgeführt haben. © rme/aerzteblatt.de

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