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Medizin

2 Gendefekte können Form des Medulloblastoms verursachen

Donnerstag, 15. Oktober 2020

/HANK GREBE, stock.adobe.com

Heidelberg – Medulloblastome, bösartige Tumoren des Kleinhirns, machen beim Erwachsenen nur etwa 1 % aller Hirntumoren aus, sind aber die häufigsten bösartigen Hirntumoren bei Kindern.

2 Gendefekte tragen entscheidend zur Ausbildung dieser Tumore bei. Das berichten Wissenschaftler am Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ), am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und am National Institute of Neuroscience in Tokio. Ihre Arbeit ist in der Fachzeitschrift Genes and Development erschienen (DOI: 10.1101/gad.337584.120).

Medulloblastome breiten sich vom Kleinhirn aus in das umliegende Gewebe aus und können über den Liquor auch in andere Bereiche des zentralen Nervensystems streuen. Wegen des schnellen Wachstums bleibt Ärzten nicht viel Zeit, nach einer passenden Therapie suchen.

„Die Entstehung von bösartigen Medulloblastomzellen hat genetische Ursachen und verläuft in mehreren Stufen“, erläutert Lena Kutscher, Junior-Gruppenleiterin am KiTZ und am DKFZ. Gemeinsam mit Wissenschaftlern vom National Institute of Neuroscience Tokio und St. Jude’s Children’s Hospital, USA, stieß das Forscherteam auf 2 entscheidende genetische Treiber bei der Entstehung von Medulloblastomen aus der Untergruppe Sonic Hedgehog-Medulloblastom (SHH): einem Defekt bei einem Gen namens „BCOR“ und dem Verlust eines Rezeptorgens namens „Ptch1“.

BCOR gilt als sogenanntes Tumorsupressorgen, dessen Eiweißprodukt normalerweise die unkontrollierte Teilung genetisch geschädigter Zellen unterdrückt und dadurch die Entstehung von Tumoren verhindert. Frühere Studien zeigten bereits, dass BCOR bei 8 % der jungen Patienten mutiert ist oder teilweise aus dem Genom gelöscht wurde. Vor allem Jungen sind davon betroffen.

In Kombination mit dem Verlust des Rezeptorgens Ptch1 ist das fehlerhafte BCOR-Protein laut der Arbeitsgruppe ein entscheidender Auslöser für die Entstehung der Hirntumoren: Mausmodelle, die beide Proteine nicht korrekt herstellen konnten, bildeten in allen Fällen Tumoren.

Die Ursache dafür, so vermuten die Wissenschaftler, ist eine Fehlregulation des Wachs­tumshormons Igf2. Sowohl in Mäusen als auch in manchen menschlichen SHH-Tumoren mit fehlerhaftem BCOR-Eiweiß war das bekannte Krebsgen Igf2 besonders aktiv, so das Ergebnis der Forscher.

„Unsere Studie hat einen für die Krebsentstehung entscheidenden Signalweg aufgedeckt, der durch BCOR-Mutationen beim SHH-Medulloblastom verursacht wird“, erläutert der Letztautor der Studie, Daisuke Kawauchi. © hil/aerzteblatt.de

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