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Medizin

Hydrops fetalis: Exomanalyse findet häufig genetische Ursachen

Montag, 26. Oktober 2020

/Leigh Prather, stockadobecom

San Francisco – Ein nicht-immunologischer Hydrops fetalis, der dank der Ultraschall­diagnostik häufiger gesehen wird, hat oft genetische Ursachen, die sich mit einer Exom­analyse erkennen lassen. In einer Fallserie im New England Journal of Medicine (2020; DOI: 10.1056/NEJMoa2023643) wurden bei fast 1/3 der Feten unterschiedliche Gendefekte nachgewiesen.

Bei einem von 1.700 bis 3.000 Feten kommt es zu Flüssigkeitsansammlungen in Pleura, Perikard, Bauchfell oder im subkutanen Gewebe, die als nicht-immunologischer Hydrops fetalis (NIHF) bezeichnet werden. Der NIHF führt häufig zum Absterben des Feten oder zu einem vorzeitigen Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation oder zum Schutz der Schwangeren, die an einer Präeklampsie oder an einem Spiegel-Syndrom erkranken kann, bei dem die Mutter ebenfalls starke Ödeme entwickelt.

In der Regel wird nach nicht den Ursachen geforscht, zumal in der Karotypie selten Chromo­­somenabweichungen gefunden werden und auch eine Microarray-Diagnostik oft ergebnislos bleibt. Mit der Gensequenzierung eröffnen sich hier neue Möglichkeiten. Die Untersuchung könnte sinnvoll sein, weil sich mit der Kenntnis der Ursache das Risiko einer Wiederholung für weitere Schwangerschaften abschätzen lässt.

Ein Team um Teresa Sparks von der Universität von Kalifornien in San Francisco hat bei 127 Fällen eines (nach Karyotypisierung und Microarray-Diagnostik) ungeklärten NIHF eine Exomanalyse des Feten und häufig auch der Eltern durchgeführt. Das Exom, also die Anteile des Erbguts, die die Baupläne für die Proteine enthalten, wurde analysiert, weil von Abweichungen in der Aminosäuresequenz häufig auf Krankheiten geschlossen werden kann.

Die Forscher konnten bei 37 Feten (29 %) einen Gendefekt nachweisen. Am häufigsten waren mit 11 Fällen RASopathien. Sie sind auf Defekte im MAPK/ERK-Weg zurückzu­führen. Er leitet Signale, die von Rezeptoren auf der Zelloberfläche aufgefangen werden, an Strukturen innerhalb der Zellen weiter. Das bekannteste Beispiel ist das Noonan-Syndrom, das mit zahlreichen Fehlbildungen einhergeht. Es lag bei 6 Feten vor. Ein weiterer Fetus hatte ein Noonan-ähnliches Syndrom. Bei 3 Feten wurde ein Costello-Syndrom gefunden.

Eine zweite Gruppe von 4 Erkrankungen betrafen angeborene Stoffwechselstörungen wie die Niemann-Pick-Erkrankung oder eine Mukopolysaccharidose. Weitere 4 Feten hatten ein Nager-Syndrom oder ein Multiples Pterygium-Syndrom. Jeweils 3 Feten hatten lympha­­tische Erkrankungen, kardiovaskuläre Störungen, hämatologische oder immun­ologische Erkrankungen.

Viele dieser Störungen können zur Geburt eines lebenden Kindes führen. Bei einem Hydrops fetalis ist die Prognose jedoch häufig ungünstig oder es kommt zu einem vorzeitigen Schwangerschaftsabbruch. Nur in 18 der 127 Fälle (14 %) kam es zur Geburt eines lebenden Säuglings. © rme/aerzteblatt.de

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