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Medizin

Männer mit Hämochromatose erkranken häufiger an Demenz

Freitag, 5. März 2021

/Proxima Studio, stock.adobe.com

Exeter/England – Männer, die homozygot auf die Mutation C282Y im HFE-Gen sind und deshalb häufiger an einer Hämochromatose erkranken, wiesen in der UK Biobank-Studie kernspintomografische Hinweise auf Eisenablagerungen in den Gedächtnisregionen des Gehirns auf und sie erkrankten laut der Publikation im Journal of Alzheimer's Disease (2021; DOI: 10.3233/JAD-201080) in der Folge häufiger an einer Demenz.

Einer von 150 Menschen nordeuropäischer („keltischer“) Herkunft ist homozygot auf die Mutation C282Y im HFE-Gen, die damit in dieser Bevölkerungsgruppe die häufigste genetische Störung überhaupt ist. Die Folge des Gendefekts ist eine vermehrte Eisenablagerung in Organen und Geweben, was vielfältige Aus­wir­kungen haben kann. Zu den bekannten Manifestationen der Hämochromatose gehören Leberschäden, eine Bronzefärbung der Haut, ein Diabetes sowie Gelenkschäden und eine Pumpschwäche des Herzmus­kels.

Die Folgen der Eisenablagerungen im Gehirn sind weniger gut erforscht. Ein Team um Janice Atkins von der Universität Exeter hat hierzu die Daten der UK Biobank-Studie ausgewertet, an der zwischen 2006 und 2010 eine halbe Million Briten im Alter von 40 bis 70 Jahren teilgenommen hatten.

Bei allen Teilnehmern wurden Blutproben entnommen, die auf genetische Varianten untersucht wurden. Bei 2.890 Männern und Frauen wurde eine Homozygotie auf das Merkmal HFE C282Y nachgewiesen. Atkins fand durch den Abgleich mit den Krankenhausstatistiken heraus, dass von den 1.294 homozy­goten Männern in den folgenden 10,5 Jahren 25 an einer Demenz erkrankten.

Dies bedeutet gegenüber den Männern ohne Mutationen einen Anstieg um 83 %. Die Hazard Ratio von 1,83 war mit einem 95-%-Konfidenzintervall von 1,23 bis 2,72 signifikant. Bei den homozygoten Frauen wurde kein erhöhtes Erkrankungsrisiko gefunden, was nicht verwunderlich ist, da Frauen auch sehr selten an den übrigen Folgen der Hämochromatose erkranken, was sie vermutlich dem Blutverlust durch die Menstruationen verdanken.

Bei 28.860 Teilnehmern der UK Biobank-Studie war auch eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Kopfes durchgeführt worden. Eine Eisenablagerung führt zu einem verminderten Signal in der T2*-gewichteten Aufnahme.

Tatsächlich konnten die Forscher bei den 78 homozygoten Männern, nicht aber bei den 128 homozy­goten Frauen eine Hypointensität nachweisen. Besonders ausgeprägt war sie unter anderem im Thala­mus und im Hippocampus. Diese beiden Regionen sind an der Gedächtnisbildung beteiligt, weshalb die MRT-Befunde die Beobachtung eines erhöhten Demenzrisikos untermauern.

Die Studie belegt damit, dass auch das Gehirn durch die Eisenablagerungen geschädigt wird und dass eine Demenz eine mögliche Folge ist. Da die Erkrankung etwa durch einen regelmäßigen Aderlass behandelt werden kann, unterstreicht die Studie einmal mehr die Notwendigkeit einer Früherkennung.

Das Screening ist derzeit auf die Untersuchung von Familienmitgliedern bekannt gewordener Erkrankun­gen beschränkt. In Ländern mit einem hohen „keltischen“ Bevölkerungsanteil wird derzeit eine Auswei­tung des Screenings diskutiert. Nach den Ergebnissen der aktuellen Studien könnte sich der Gentest auch für Personen mit einer auffälligen Häufung von Demenzerkrankungen in der Familie lohnen. © rme/aerzteblatt.de

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