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Medizin

Leukämie: Genomanalyse könnte gezieltere Behandlung von AML und MDS ermöglichen

Freitag, 16. April 2021

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Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine bösartige Erkrankung des blutbildenden Systems, bei der eine frühe Vorstufe einer myeloischen Zelle entartet und sich unkontrolliert vermehrt. /littlebell, stock.adobe.com

St. Louis/Missouri – Eine komplette Genomsequenzierung von Knochenmarkzellen könnte die Risiko­einstufung und damit die Therapie bei der akuten myeloischen Leukämie (AML) und beim myelodys­plastischen Syndrom (MDS) verbessern. Die Kosten wären nach einer Studie im New England Journal of Medicine (2021; DOI: 10.1056/NEJMoa2024534) vertretbar.

Zweieinhalb Jahrzehnte, nachdem das Humangenomprojekt zur erstmaligen Sequenzierung eines menschlichen Erbguts fast an den exorbitanten Kosten von über 3 Milliarden US-Dollar gescheitert wäre, bieten Firmen die Dienstleistung für weniger als 2.000 US-Dollar an. Das ist nicht viel mehr, als eine ausführliche Typisierung von Knochenmarkzellen bei Patienten mit AML oder MDS kostet.

Diese Typisierung ist notwendig, um zu entscheiden, ob die Patienten nur eine Chemotherapie benötigen oder ob eine intensivere Behandlung mit Stammzelltransplantation angestrebt werden sollte. Die Typi­sierung ist in den letzten Jahrzehnten immer genauer geworden. Die klassische mikroskopische Untersu­chung der Chromosomen (Karyotypisierung) wurde ersetzt durch den Nachweis von Translokationen, Inversionen, Deletionen oder anderen genetischen Umlagerungen mit der „Fluorescence in situ hybri­dization“ (FISH), sowie zuletzt durch den Nachweis bestimmter Mutationen mit der Polymerase-Ketten­reaktion (PCR) oder der Sequenzierung einzelner Gene.

Dabei sind die Kosten mit jeder neuen Untersuchung gestiegen. Sie liegen an der Washington University School of Medicine in St. Louis mittlerweile bei 1.000 bis 2.000 US-Dollar pro Typisierung. Damit ist eine Grenze erreicht, die eine komplette Genomsequenzierung wirtschaftlich vertretbar macht.

Aus medizinischer Sicht könnte die genaue Kenntnis aller genetischen Veränderungen sogar von Vorteil sein, wenn sie therapeutische Entscheidungen zugunsten des Patienten beeinflusst. Hinzu kommt, dass die bisherigen zytogenetischen Tests schwierig sind und häufig nicht gelingen. Genomuntersuchungen werden heute von Automaten durchgeführt, die zuverlässig arbeiten und Tag und Nacht eingesetzt werden können.

Die Frage des Zusatznutzens dürfte in zukünftigen Studien geklärt werden. Ein Team um David Spencer von der Washington University School of Medicine kann jetzt aber zeigen, dass eine Genomsequenzie­rung sich in den klinischen Ablauf integrieren lässt und den bisherigen Untersuchungen zumindest gleichwertig ist.

Die Sequenzierung des Erbguts in den Knochenmarkzellen der Patienten dauerte im Durchschnitt 5,1 Tage. In einem Fall vergingen für die komplette Untersuchung mit der Vorbereitung der Bibliothek (aus den einzelnen DNA-Schnipseln), der eigentlichen Sequenzierung und die Analyse der Daten gerade einmal 78 Stunden. (Die 1. Sequenzierung eines Krebsgenoms, die seinerzeit bei einem AML-Patienten durchgeführt wurde, hatte seinerzeit noch 12 Jahre gedauert).

Für die Studie haben die Mediziner jetzt das Genom von 263 Patienten mit AML oder MDS sequenziert, darunter 235 Patienten, bei denen zuvor eine komplette konventionelle Typisierung durchgeführt worden war.

Die Genomsequenzierung erkannte alle 40 Translokationen und alle 91 Veränderungen der Genkopie­zahlen, die bei der konventionellen Typisierung gefunden wurden. Darüber hinaus identifizierten die Forscher bei 40 von 235 Patienten (17,0 %) neue klinisch relevante genomische Veränderungen.

Bei den 117 Patienten mit neu diagnostizierter Erkrankung, bei denen beide Untersuchungen parallel durchgeführt wurden, lieferte die Genomsequenzierung bei 29 Patienten (24,8 %) neue genetische Informationen, wodurch sich die Risikokategorie bei 19 Patienten (16,2 %) änderte.

Dies bedeutet, dass die Genomanalyse die Behandlung der Patienten verändern und damit unter Umständen auch die Überlebenszeiten verlängern könnte (was jedoch noch in weiteren Studie zu belegen wäre).

Ein weiterer Vorteil war, dass die Genomsequenzierung bei den etwa 20 % der Patienten, bei denen die konventionelle Typisierung nicht gelang, ein eindeutiges Ergebnis und damit eine Therapieentscheidung ermöglichte. © rme/aerzteblatt.de

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