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Neues Verbundprojekt zur Erforschung von Myopathien

Montag, 29. März 2021

/SergeyBitos, stock.adobe.com

Halle-Wittenberg – Ursachen und mögliche Therapieoptionen der sogenannten GNE-Myopathie untersucht eine internationale Arbeitsgruppe, an der sich auch Wissenschaftler um Rüdiger Horstkorte vom Institut für Physiologische Chemie (IPC) der Medizinischen Fakultät der Universitätsmedizin Halle (Saale) beteiligen. Sie werden dabei von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) gefördert.

Die Patienten mit der Erkrankung berichten über eine unauffällige Entwicklung im Kindes- und Jugend­alter. Doch im jungen Erwachsenenalter setzt ein schleichender Abbau der Muskeln ein. Dieser macht nach weiteren zehn bis 20 Jahren einen Rollstuhl erforderlich und verringert die Lebenserwartung.

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Bekannt ist laut den Forschern: Die Ursache für die Krankheit ist ein genetischer Defekt eines Enzyms, das bei gesunden Menschen den Zucker Sialinsäure herstellt. Der Defekt verursacht bei Betroffenen der GNE-Myopathie einen großen Mangel an Sialinsäure. Die Krankheit bricht aus, wenn beide Elternteile Träger des Gendefekts sind.

„Wir wissen nicht, warum diese Krankheit erst nach dem 20. Lebensjahr auftritt und warum nur die Muskulatur betroffen ist. Im Verlauf der Erkrankung bauen sich nach und nach alle Muskeln ab. Einzig beim Oberschenkelmuskel scheint das nicht der Fall zu sein, und auch hier weiß man nicht, warum das so ist“, erläutert Horstkorte.

Die Idee des Konsortiums sei es, die Krankheit in Zellkulturen nachzuahmen und mit Zuckern zu behandeln. „Es ist geplant, dass wir ein Referenzlabor für die Erforschung der GNE-Myopathie werden. Ein solches existiert noch nicht und wir wären damit weltweit das einzige“, so Horstkorte. © hil/aerzteblatt.de

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