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Medizin

Krebsmutation beschleunigt Wachstum von Kavernomen im Gehirn

Dienstag, 4. Mai 2021

/merydolla, stock.adobe.com

Philadelphia – Erworbene Mutationen in dem „Krebsgen“ PIK3CA erklären, warum zerebrale kavernöse Fehlbildungen, die bei den meisten Menschen asymptomatisch bleiben, sich innerhalb kurzer Zeit rasch vergrößern und dann epileptische Anfälle oder Hirnblutungen auslösen können.

Der in Nature (2021; DOI: 10.1038/s41586-021-03562-8) beschriebene Zusammenhang weist auf eine mögliche Therapie hin.

Zerebrale kavernöse Fehlbildungen, auch als Kavernome bezeichnet, werden gelegentlich als Zufalls­befund entdeckt, wenn aus anderen Gründen eine Computertomografie oder Magnetresonanztomografie des Schädels durchgeführt wird. Die Gefäßknoten sind zwar fragil und kleinere Blutungen in der Umge­bung keineswegs selten, eine operative Entfernung ist jedoch nur erforderlich, wenn die Kavernome stärkere Symptome verursachen oder sich rasch vergrößern.

Die Entstehung der Kavernome wird auf Mutationen in den Genen „K-Rev interaction trapped 1“, Malca­vernin und „Programmed cell death protein 102 zurückgeführt, die auch als CCM 1 bis 3 bezeichnet werden. Was ihre plötzliche Größenzunahme auslöst, war bisher unbekannt. Neurologen vermuten seit einiger Zeit einen „Second Hit“-Mechanismus wie bei einigen Krebserkrankungen. Gelegentlich ist auch von einem „Third Hit“ die Rede, da auch nicht-genetische Faktoren eine Rolle spielen können.

Ein Team um Mark Kahn von der Perelman School of Medicine in Philadelphia hat jetzt möglicherweise den 2. genetischen Auslöser gefunden. Experimente an einem Mäusemodell ergaben, dass die Kaver­nome zu einem plötzlichen Wachstum neigen, wenn es neben den Mutationen in einem der CCM-Gene zur Aktivierung des Gens PIK3CA kommt.

Diese „gain of function“-Mutationen treten gelegentlich bei Krebserkrankungen auf. Sie führen zu einer vermehrten Aktivierung des PI3K-mTOR-Signalwegs, für den es eine gut etablierte Therapie gibt. Das Wachstum der Tumore lässt sich durch den Wirkstoff Rapamycin, auch Sirolimus genannt, stoppen. Ob die Behandlung auch das Wachstum von Kavernomen aufhalten kann, ist nicht bekannt. Da Sirolimus ein zugelassenes Medikament ist, könnte die Wirkung jetzt in klinischen Studien geprüft werden. © rme/aerzteblatt.de

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