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Medizin

Gentherapie könnte zur Behandlungsoption bei Muskeldystrophie werden

Mittwoch, 14. Juli 2021

Das konfokale Mikroskopbild zeigt die primären Muskelstammzellen des Patienten, die sich nach Reparatur der Mutation mittels „base editing“ weiter vermehrt haben. /AG Spuler, MDC/ECRC

Berlin – Die auch „Genschere“ genannte CRISPR-Cas9-Technologie könnte es ermöglichen, Mutationen an Muskelstammzellen zu korrigieren und so Muskeldystrophien zu behandeln. Das berichten Wissen­schaftler um Simone Spuler, Leiterin der Arbeitsgruppe Myologie am Experimental and Clinical Research Center (ECRC), einer gemeinsamen Einrichtung des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft und der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Ihre Arbeit ist im Fachjournal JCI Insight erschienen (DOI: 10.1172/jci.insight.145994).

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von rund 50 verschiedenen Erkrankungen. „Sie nehmen alle den gleichen Verlauf, unterscheiden sich jedoch durch Mutation verschiedener Gene. Und an diesen Genen können wiederum verschiedene Stellen mutiert sein“, erläutert Spuler. Ihre Arbeitsgruppe konzentrierte sich für die Studie auf die sogenannte Limb-Girdle Muskeldystrophie 2D/R3 – sie ist relativ häufig, schrei­tet rasch fort und bietet laut dem Forschern nahe der Mutation an der DNA eine passende Andockstelle für die Genschere.

Für die Studie entnahmen die Forscher einem 10-jährigen Patienten Muskelgewebe, isolierten die Stamm­zellen daraus, vermehrten sie in vitro und tauschten mittels Baseediting an der mutierten Stelle des Gens ein Basenpaar aus. Anschließend injizierten sie die editierten Muskelstammzellen in Maus­muskeln, die fremde menschliche Zellen tolerieren können. Diese vermehrten sich im Nager und ent­wickelten sich zum größten Teil zu Muskelfasern weiter.

„Wir konnten damit zeigen, dass es möglich ist, kranke Muskelzellen durch gesunde zu ersetzen“, so Spuler. Nach weiteren Tests soll auch der Patient seine veränderten Stammzellen zurückerhalten.

„Baseediting“ ist eine neuere Variante der CRISPR-Cas9-Technologie. Während bei der klassischen Methode von der Genschere der DNA-Doppelstrang zerschnitten wird, zupfen die für das Baseediting verwendeten Cas-Enzyme lediglich den Zuckerrest einer bestimmten Base ab und hängen einen anderen daran. Dadurch entsteht an dieser Stelle eine andere Base.

„Es ist also eher eine Pinzette als eine Schere, perfekt geeignet für gezielte Punktmutationen an einem Gen. Das macht die Methode auch sehr viel sicherer, denn unerwünschte Veränderungen sind extrem selten. Bei den genreparierten Muskelstammzellen haben wir keinerlei Fehleditierung an unerwünschten Stellen des Genoms gesehen“, erläutert Helena Escobar, Erstautorin der Studie.

„Der nächste Meilenstein wird sein, eine Möglichkeit zu finden, den Baseeditor direkt in den Patienten zu geben. Wo er dann für kurze Zeit durch den Körper schwimmt, alle Muskelstammzellen editiert und danach schnell wieder abgebaut wird“, so Spuler. © hil/aerzteblatt.de

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