NewsMedizinRisikogene für die Entwicklung von Hämorrhoidalleiden beschrieben
Als E-Mail versenden...
Auf facebook teilen...
Twittern...
Drucken...

Medizin

Risikogene für die Entwicklung von Hämorrhoidalleiden beschrieben

Dienstag, 20. Juli 2021

/nobeastsofierce, stock.adobe.com

Kiel – Beim Hämorrhoidalleiden schwellen die blutgefüllten Polster am Ende des Verdauungstraktes an, die dazu dienen, den After zu verschließen und den Stuhlgang zu kontrollieren. Ein internationales For­scher­team hat jetzt 102 Genomregionen identifiziert, die das Risiko für die krankhafte Vergrößerung und Ausstülpung dieser Polster erhöhen. Sie berichten in der Fachzeitschrift Gut darüber (DOI: 10.1136/gutjnl-2020-323868).

Ein Hämorrhoidalleiden kann zu Juckreiz, Brennen und Blutungen führen und den Alltag teilweise massiv einschränken. „Trotzdem ist das Hämorrhoidalleiden wenig erforscht – möglicherweise auch, da es ein Tabuthema ist, über das nur ungerne gesprochen wird.

Sowohl die genauen molekularen Mecha­nis­men als auch die Gründe, warum nur manche Menschen ein ausgeprägtes Hämorrhoidalleiden ent­wickeln, sind bisher ungeklärt“, hieß es aus der Arbeitsgruppe, an der auch Wissenschaftler des Exzel­lenz­clusters „Präzisionsmedizin für chronische Entzündungserkran­kungen/Precision Medicine in Chronic Inflammation“ (PMI) mitgewirkt haben.

Die Forschenden haben Erbinformationen von 218.920 Patienten mit Hämorrhoidalleiden und 725.213 Vergleichspersonen untersucht. Sie griffen dabei auf eingelagerte Proben aus verschiedenen großen populationsbasierten Kohorten zurück.

Durch die Analysen konnten sie 102 Regionen im menschlichen Genom identifizieren, die Gene enthal­ten, die zu einem erhöhten Risiko für Hämorrhoidalleiden beitragen.

Aus den identifizierten Risikogenen haben die Forschenden sogenannte polygene Risikoscores (PRS) berechnet. Diese Werte geben für Kombinationen mehrerer Risikogene jeweils das Risiko für ein Hämorrhoidalleiden an. Um diese rechnerisch gewonnenen Risikoscores zu testen und ihre Korrektheit zu bestätigen, haben sie diese an genetischen Daten von Patienten überprüft, die nicht in der ursprüng­lichen Analyse eingeschlossen waren.

Die Erkrankten, die alle schwerere Ausprägungen des Hämorrhoidalleidens hatten, waren klinisch ausführlich charakterisiert, so dass die Wissenschaftler die Risikoscores mit den realen klinischen Daten abgleichen konnten. Es zeigte sich, dass höhere Werte tatsächlich mit einem erhöhten Risiko korrelieren: Bei den analysierten 180.435 zusätzlichen Personen wiesen diejenigen, die besonders jung erkrankten oder häufiger operiert werden mussten, besonders hohe Werte an Risikoscores auf.

Zusätzlich haben die Forschenden Zellen aus Hämorrhoidengewebeproben analysiert, die bei Opera­tionen entnommen worden waren. Dabei haben sie die Proteinprodukte, für die die neu entdeckten Risi­ko­gene kodieren, direkt im menschlichen Hämorrhoidalgewebe nachgewiesen und damit gezeigt, in welchen Bereichen die Risikogene aktiv sind.

„Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass das Hämorrhoidalleiden zumindest teilweise aus einer Fehl­funktion der glatten Muskulatur, der Blutgefäße und des Bindegewebes in diesem Bereich resultiert.

Damit haben wir erste Hinweise auf mögliche Krankheitsmechanismen dieser bisher so unzureichend charakterisierten Volkskrankheit. Langfristig könnte das bei der Entwicklung zusätzlicher nicht-invasiver Therapieoptionen helfen“, sagt einer der federführenden Autoren, Andre Franke, Mitglied im Exzellenz­cluster PMI und Direktor des Instituts für Institut für Klinische Molekularbiologie (IKMB) der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel (CAU) und des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH), Campus Kiel. © hil/aerzteblatt.de

Liebe Leserinnen und Leser,

diesen Artikel können Sie mit dem kostenfreien „Mein-DÄ-Zugang“ lesen.

Sind Sie schon registriert, geben Sie einfach Ihre Zugangsdaten ein.

Oder registrieren Sie sich kostenfrei, um exklusiv diesen Beitrag aufzurufen.

Loggen Sie sich auf Mein DÄ ein

E-Mail

Passwort


Mit der Registrierung in „Mein-DÄ“ profitieren Sie von folgenden Vorteilen:

Newsletter
Kostenfreie Newsletter mit täglichen Nachrichten aus Medizin und Politik oder aus bestimmten Fachgebieten
cme
Nehmen Sie an der zertifizierten Fortbildung teil
Merkfunktion
Erstellen Sie Merklisten mit Nachrichten, Artikeln und Videos
Kommentarfunktion und Foren
Kommentieren Sie Nachrichten, Artikel und Videos, nehmen Sie an Diskussionen in den Foren teil
Job-Mail
Erhalten Sie zu Ihrer Ärztestellen-Suche passende Jobs per E-Mail.

Leserkommentare

E-Mail
Passwort

Registrieren

Um Artikel, Nachrichten oder Blogs kommentieren zu können, müssen Sie registriert sein. Sind sie bereits für den Newsletter oder den Stellenmarkt registriert, können Sie sich hier direkt anmelden.

LNS
LNS LNS LNS

Fachgebiet

Stellenangebote

    Weitere...

    Aktuelle Kommentare

    Archiv

    NEWSLETTER