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Medizin

Neues Diabetes-Gen entdeckt

Samstag, 13. November 2021

/Giovanni Cancemi, stock.adobe.com

Ulm - Mutationen im Gen ONECUT1 führen zur Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse und beeinträchti­gen die Insulinproduktion der Betazellen und spielen somit eine Schlüsselrolle bei der Entstehung bestimmter Diabetesformen. Neue Kenntnisse über die zugrundeliegenden Gendefekte können dazu beitragen, Diabetes in Zukunft präziser und personalisierter zu behandeln, indem genetische Besonder­heiten individuell adressiert werden.

Weltweit sind etwa 350 Millionen Menschen an Diabetes erkrankt. Die häufigste Form ist der Typ-2-Diabetes (T2D), der durch eine multifaktorielle Ätiologie gekennzeichnet ist. Monogener Diabetes ist wesentlich seltener und macht nur bis zu 5 Prozent der Fälle aus, mit einer höheren Prävalenz bei Patienten mit frühem Krankheitsbeginn.

In den letzten 10 Jahren haben groß angelegte Genomanalysen viele Varianten identifiziert, die mit T2D assoziiert sind. Hierzu zählen beispielsweise Gene für Schlüsselproteine in der Entwicklung der Bauch­speicheldrüse, wie HNF1A, HNF1B, HNF4A und GLIS3.

Weiterer Schritt in Richtung Präzisionsmedizin bei Diabetes

Mit der in Nature Medicine veröffentlichten Studie (2021; DOI: 10.1038/s41591-021-01502-7) wurde das bisher unbekannte humane Diabetes-Gen ONECUT1 identifiziert.

„Diese Entdeckung ist von hoher klini­scher Relevanz, weil sie uns dabei helfen kann, Diabeteserkrankun­gen personalisiert zu behandeln und dabei den genetischen Besonderheiten des Einzelnen Rechnung zu tragen“, so die Einschätzung von Prof. Alexander Kleger, Leiter der Pankreas-Arbeitsgruppe an der Klinik für Innere Medizin I des Universitäts­klinikums Ulm. Der Gendefekt in ONECUT1 wurde in der bei mono­genetischem Diabetes und bei speziel­len Formen des T2D entdeckt, die sich im frühen Erwachsenenalter zeigen.

Weitere humangenetische Analysen haben unter anderem gezeigt, dass Mutationen im ONECUT1-Gen weitere Transkriptionsfaktoren bei der Bindung an die DNA behinderten und somit Pankreas-spezifische Genexpressionsregulatoren in ihrer Aktivität reduzierten. Das Gen ONECUT1 kodiert für ein Transkrip­tions­faktor mit dem Namen One cut homeobox 1. ONECUT1 ist ein Teil einer ganzen Familie von Genen, die für Proteine kodieren, die gleichermaßen eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Bauchspeichel­drüse und Leber spielen. Experimente mit gezielter Differenzierung in humanen pluripotenten Stamm­zellen zeigten, dass der Verlust von ONECUT1 die Bildung von Vorläufern der Bauchspeicheldrüse und ein anschließendes endokrines Entwicklungsprogramm auch in Pankreasvorläuferzellen beeinträchtigte.

Das Gen ONECUT1 ist an einer transkriptionellen und epigenetischen Maschinerie zur Regulation der endokrinen Entwicklung beteiligt, so das Fazit der Studienautoren. Die Ergebnisse markieren einen wichtigen Schritt in Richtung Präzisionsdiabetesmedizin mit neuen Optionen für personalisierte Ansätze. © cw/aerzteblatt.de

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