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Medizin

Mitochondriopathien: Genomsequenzierung kann häufig Ursache klären

Freitag, 3. Dezember 2021

/catalin, stock.adobe.com

Cambridge/England – Nach neueren Schätzungen leidet einer von 5.000 Menschen an einer genetischen Störung der Mitochondrien, die jedoch selten erkannt wird. Im Rahmen des englischen „100.000 Genomes Project“ wurde gezielt nach Mitochondriopathien gefahndet. Bei einigen Patienten wurden laut der Studie im Britischen Ärzteblatt (BMJ 2021; DOI: 10.1136/bmj-2021-066288) behandelbare Ursachen gefunden.

Erkrankungen der Mitochondrien galten lange Zeit als extrem selten. Dabei ist zu erwarten, dass gene­tische Störungen in den „Kraftwerken“ der Zellen nicht ohne Folgen bleiben, da die Mitochondrien überall im Körper für die Energieversorgung zuständig sind. Die Symptome einer Mitochondriopathie sind jedoch häufig unspezifisch. Oft zeigen sie sich in den Organen mit dem höchsten Energieverbrauch. Das sind Gehirn und peripheres Nervensystem, Augen, Herz und Muskulatur.

Die Symptome machen sich häufig in den ersten Lebensjahren bemerkbar. Mitochondriopathien führen zu Störungen der motorischen Entwicklung, zu einer verminderten Intelligenz, zu Myopathien, Krampf­anfällen oder Störungen der Sinnesorgane (Augen oder Gehör). Ein Hinweis kann auch eine allgemeine Muskelschwäche sein.

Eine Gruppe von Neurologen hat Anfang der 2000er Jahre einen diagnostischen Kriterienkatalog („Nijmegen Mitochondrial Disease Criteria“) entwickelt, der Grundlage für die Verdachtsdiagnose der 345 Patienten aus 319 Familien war, deren Erbgut im Rahmen des „100.000 Genomes Project“ sequenziert wurde.

Die Ergebnisse wurden jetzt vom „Genomics England Research Consortium“ um Patrick Chinnery von der Universität Cambridge vorgestellt. In 91 der 319 Familien (31 %) wurde eine genetische Störung gefunden, in 6 weiteren Familien (2 %) waren sich die Humangenetiker nicht ganz sicher.

Es wurden Störungen in 95 verschiedenen Genen gefunden. Sie betrafen in 39 der 104 Familien (38 %) ein Gen, das die Funktion der Mitochondrien beeinflusst. Dies konnten Mutationen oder andere Verän­derungen in der kurzen mitochondrialen DNA sein. Die Mitochondrien haben als einziges Organ eigene Gene.

Viele Störungen betreffen jedoch Gene aus dem Zellkern. Die meisten Mitochondriopathien waren bei den konventionellen Tests, zu denen Muskelbiopsien und andere invasive Untersuchungen gehörten, nicht erkannt worden. Chinnery rät deshalb zu einer frühzeitigen Genomsequenzierung. Diese sei für die Patienten weniger belastend, da lediglich eine Blutabnahme erforderlich sei.

In den übrigen 65 Familien (63 %) betraf der Gendefekt nicht die Mitochondrien. Unter den nichtmito­chondrialen Erkrankungen waren Stoffwechselstörungen, epileptische Enzephalopathien, das Bardet-Biedl-Syndrom, Kardiomyopathien, eine MYH2-bedingte Myopathie und Amyloidosen. Ein gemeinsames Kennzeichen dieser Erkrankungen ist, dass sie ebenfalls mehrere Organe betreffen und von ihren Symp­tomen nur schwer von einer Mitochondriopathie zu unterscheiden sind.

Für die Patienten bedeutet die Diagnose in der Regel, dass sie – oft nach einer langen Odyssee – endlich wissen, was ihnen fehlt. In einigen Fällen eröffnete sich auch eine therapeutische Perspektive. Laut Chinnery befinden sich 6 Patienten mit einer mitochondrialen Störung und 9 Patienten mit einer nichtmitochondrialen Störung in Behandlung. Ob die Therapie den Patienten helfen kann, sei jedoch derzeit noch nicht bekannt. © rme/aerzteblatt.de

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