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Genomsequenzierung kann häufig Ursache seltener Erkrankungen aufdecken

Mittwoch, 22. Dezember 2021

London – Das britische „100.000 Genomes Project“ hat bei jedem 4. Patienten, bei denen die Ärzte eine seltene Erkrankung vermutet hatten, eine genetische Ursache gefunden, die einem Bericht im New England Journal of Medicine (NEJM 2021; DOI: 10.1056/NEJMoa2035790) zufolge wiederum bei jedem 4. Patienten mit einem unmittelbaren Nutzen verbunden war. Schätzungsweise 6 % der Bevölkerung in den westlichen Ländern leiden unter einer von etwa 10.000...

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