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Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung „genomDE“ gestartet

Dienstag, 7. Dezember 2021

/Leigh Prather, stockadobecom

Berlin – Die bundesweite Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung „genomDE“ nimmt Gestalt an. Ihr Ziel ist es, die Genommedizin in einigen Jahren in die Regelversorgung in Deutschland zu imple­mentieren. Dabei sollen Krankheitsbilder im Bereich der Onkologie und der Seltenen Erkrankungen eine Vorreiterrolle einnehmen.

„Es ist sehr zu begrüßen, dass das Bundesministerium für Gesundheit mit der Initiative die nationale Strategie für Genommedizin und den Aufbau einer nationalen Plattform zur Ganzgenomsequenzierung und -datennutzung voranbringt“, sagte Sebastian C. Semler, Geschäftsführer der Technologie- und Metho­denplattform für die vernetzte medizinische Forschung (TMF) heute bei der virtuellen Auftaktveranstal­tung.

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Zentrales Anliegen von „genomDE“ ist der verbesserte Zugang möglichst vieler Patienten zu sinnvollen klinischen Anwendungsmöglichkeiten einer Genomsequenzierung. Dazu muss eine entsprechende Da­teninfrastruktur konzipiert werden. Koordiniert wird diese Konzipierung – der Aufbau von „genomDE“ – von der TMF, gefördert vom Bundesgesundheitsministerium. Zudem sind auch Patientenverbände in das Projekt eingebunden.

„Jetzt wird die Expertise zum Wohle der Patientinnen und Patienten gebündelt“, sagte heute Lars Nickel vom BMG. Dabei sollen bereits etablierte Strukturen in Forschung und Versorgung bestmöglich genutzt werden und medizinische Fachgesellschaften und auch die einschlägigen Betroffenen- und Patientenver­bände direkt in den Gestaltungsprozess einbezogen werden.

„Wir freuen uns, dass es gelungen ist, die 14 wichtigsten bundesweiten Initiativen zur Datennutzung und Sequenzierung in der Medizin mit führenden Wissenschaftlern und Experten aus unterschiedlichen Bereichen in einem gemeinsamen Vorhaben zusammenzuführen“, ergänzte Semler.

Das interdisziplinäre Konsortium befasse sich mit dem Aufbau der bundesweiten Plattform, die im Zu­sammenspiel mit Modellvorhaben eine verstärkte klinische Anwendung von Genomsequenzierungen ermöglichen und so eine verbesserte Diagnostik und eine personalisierte Therapiefindung erlauben soll.

Die Vorhabenziele umfassten den Aufbau der Versorgungsstrukturen, die Vernetzung von genommedizi­ni­schen Strukturen, die Etablierung von Standards in den Sequenzierungstechnologien und in der klini­schen Nutzung dieser Daten sowie die Aus-und Weiterbildung des medizinischen Personals.

„Wir befinden uns derzeit in der dritten Aufbaustufe“, sagte Semler. Bereits 2019 habe das BMG in einer ersten Stufe mithilfe von Expertinnen und Experten eine Reihe von Empfehlungen zu Planung, Aufbau und Betrieb einer genommedizinischen Plattform entwickelt. In einer zweiten Phase wurde von Juli 2020 bis März 2021 genomDE durch ein Projekt im Rahmen des EU-Programms zur Unterstützung von Struk­turreformen begleitet.

„Im Juli 2021 hat das BMG schließlich ein Modellvorhaben zur Genomsequenzierung im Paragraf 64e SGB V verankert, das im Januar 2023 mit einer mindestens fünfjährigen Laufzeit starten wird, um die Vorteile der Genommedizin für die Gesundheitsversorgung aufzuzeigen“, erläuterte Semler. Am Aufbau der dort vorgesehenen genommedizinischen Dateninfrastruktur unter Beteiligung des Bundesinstituts für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) und des Robert-Koch-Instituts (RKI) werde sich „genomDE“ unterstützend beteiligen.

Durch eine zeitnahe Verfügbarmachung der dabei entstehenden, insbesondere genetischen Daten soll „genomDE“ auch die nationale und internationale medizinische Forschung stärken. Ähnliche Strategien sind auch in anderen europäischen Ländern gestartet. Ziel ist deshalb auch eine Verknüpfung von „ge­nomDE“ mit der 1+Million-Genome-Initiative der EU. Aktuell haben sich bereits 22 europäische Staaten zur Zusammenarbeit verpflichtet.

Ziel der gemeinsamen europäischen Initiative ist es dann, länderübergreifend einen sichereren und geregelten Zugang zu mindestens einer Million kompletter Genomsequenzen und weiterer Gesundheits­daten zu ermöglichen und auf diese Weise Diagnostik, Prävention und personalisierte Behandlung von Erkrankungen europaweit entscheidend zu verbessern. Denn gerade bei seltenen Erkrankungen reichen die regional oder national vorhandenen Patientenzahlen oft nicht für aussagekräftige wissenschaftliche Untersuchungen aus.

„In der Summe gibt es aber viele Patientinnen und Patienten, denen wir helfen können“, sagte heute Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE). Es gelte: Je mehr Daten zur Verfügung stünden, desto besser und belastbarer seien die Erkennt­nisse, die zu einer Diagnose führten und den Patienten einen langen Weg durch das Gesundheitssystem erspare.

Zur Erinnerung: Das erste vollständige menschliche Genoms wurde im Jahr 2003 sequenziert. Seitdem hat sich die Forschung rasant weiterentwickelt und gezeigt, dass bestimmte Patientinnen und Patienten erheblich von der Analyse ihrer Genomsequenzen profitieren können. Ärztinnen und Ärzte können dank der Genommedizin Krankheiten inzwischen immer besser diagnostizieren und behandeln sowie indivi­duell angepasste Präventionsmaßnahmen einleiten.

© ER/aerzteblatt.de

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