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Medizin

Notfallmedizin: Ultraschnelle Genomsequenzierung liefert Diagnose am selben Tag

Montag, 17. Januar 2022

/ipopba, stock.adobe.com

Palo Alto/Kalifornien – Ein Team aus Medizinern, Google-Mitarbeitern und den Herstellern von Grafik­prozessoren und Sequenzierautomaten hat an einem Arbeitstag geschafft, wofür das Human Genome Project vor 2 Jahrzehnten noch mehrere Jahre benötigte.

Bei 12 Patienten mit akuten, teils lebensbedrohlichen Erkrankungen wurde das gesamte Genom in weni­gen Stunden sequenziert und die Daten so weit ausgewertet, dass eine Verdachtsdiagnose gestellt wer­den konnte.

Laut einem Bericht im New England Journal of Medicine (2022; DOI: 10.1056/NEJMc2112090) wurde bei 5 Patienten die genetische Ursache der Erkrankung ermittelt. Gleichzeitig wurden die Kosten von 3 Mil­liarden auf 5 bis 7,5 Tausend Dollar gesenkt.

Die Kosten für die gesamte Sequenzierung des menschlichen Erbguts sind in den letzten Jahren so weit gesunken, dass die Untersuchung durchaus vertretbar wäre, weil die Diagnose einer genetischen Ursache viele Folgeuntersuchungen ersparen kann und manchmal auch eine Therapie aufzeigt.

Für die Akutmedizin kommt die Technik dennoch nicht infrage, weil die Untersuchung zeitaufwendig ist. Die Gensequenzierung selbst beansprucht dabei nur den kleineren Teil. Moderne Sequenzierer erledigen die Arbeit in 2 bis 3 Tagen. Schwieriger ist es, die einzelnen Genschnipsel, die die Maschinen auslesen, wieder zu einer Gesamt-DNA zusammenzusetzen und dann in der Informationsflut eventuell die Punkt­mutation zu finden, die die Erkrankung des Patienten verursacht. Auch an US-Universitäten vergehen in der Regel mehrere Wochen, bis das Ergebnis vorliegt.

Für Patienten, die mit lebensbedrohlichen Symptomen auf der Intensivstation einer Klinik liegen, kommt das Ergebnis in der Regel zu spät.

Einem Team um Euan Ashley von der Stanford Universität in Palo Alto/Kalifornien ist es jetzt gelungen, den Workflow so zu optimieren, dass ein Arzt, der morgens eine Blutprobe entnimmt, bereits am Nach­mit­tag entscheiden kann, wie er mit dem Ergebnis umgeht.

Möglich wurde dies durch die Zusammenarbeit der Mediziner mit dem britischen Hersteller von Sequen­ziermaschinen Oxford Nanopore Technologies, der Firma Nvidia, die einer der größten Entwickler von Grafikprozessoren und Chipsätzen ist, und dem Unternehmen Google, das zu den Cloudanbietern gehört.

Oxford Nanopore Technologies stellte einen Sequenzierer zur Verfügung, der die DNA parallel in 48 „flow cells“ durchführt und dabei längere Genschnipsel sequenziert, was die Puzzlearbeit des Computers erleich­tert. Die Daten wurden in Echtzeit in die Google-Cloud geleitet und dort auf die Rechner verteilt, die mit den schnellen Prozessoren die Denkarbeit in kürzerer Zeit verrichteten. Auch am Algorithmus für das Zusammensetzen des Genoms wurde wohl gefeilt.

Am Ende lag das Ergebnis bei allen 12 Patienten innerhalb von weniger als 20 Stunden vor. Bei einem Patienten vergingen von der Blutentnahme bis zum Ergebnis gerade einmal 7 Stunden und 18 Minuten, was dem Team einen Eintrag ins Guinness-Buch der Rekorde einbringen dürfte.

Bei 5 der 12 Patienten wurde eine genetische Ursache der Erkrankung gefunden. Bei einem 13-jährigen Patienten, der wegen einer plötzlichen Herzinsuffizienz an der Klinik behandelt wurde, ging es um die Frage, ob es sich um eine selbstlimitierende Myokarditis handelt, beispielsweise ausgelöst durch Viren, oder ob eine angeborene dilatative Kardiomyopathie vorliegt, die eine rasche Herztransplantation erfor­derlich macht. Bei der Sequenzierung wurde eine Duplikation im Gen TNNT2 gefunden, die vermutlich den kontraktilen Apparat in den Herzmuskelzellen stört. Die Behandlung bestand in einer Herztrans­plantation.

Ein anderer Fall betraf einen 3 Monate alten Säugling mit unerklärlichen multifokalen Anfällen, der in einen Status epilepticus gefallen war. Die Genomsequenzierung erkannte eine Punktmutation, die das korrekte Spleißen des Gens CSNK2B verhinderte. Für diesen Patienten eröffnete sich keine medizinische Behandlung. Die Diagnose dürfte dem Säugling jedoch weitere belastende und teure Untersuchungen erspart haben und den Eltern Gewissheit über die Prognose gegeben haben.

Die Forscher wollen die Untersuchung jetzt standardisieren. Das Ziel sei eine garantierte Bearbeitungs­zeit von weniger als 10 Stunden, schreiben sie. © rme/aerzteblatt.de

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