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Medizin

Gen erhöht Risiko auf Hirntumor

Dienstag, 27. Januar 2009

Paris – Ein Defekt im Tumorsuppressorgen p53 könnte eine häufige Ursache für Hirntumoren bei jüngeren Menschen sein. Nach einer Studie in Neurology (2009; 72: 332-336) verdreifachte eine Punktmutation das Risiko auf ein Glioblastoma multiforme.

Das Glioblastoma multiforme ist der häufigste Hirntumor. Die meisten Erkrankungen treten im höheren Lebensalter auf. Eine Krebserkrankung vor dem 45. Lebensjahr ist ein ungewöhnliches Ereignis und Hinweis auf eine besondere genetische Anfälligkeit der Patienten. Diese könnte in einer Genmutation in p53 liegen. p53 war einer der ersten Tumorsuppressorgene, die entdeckt wurden. Science wählte es zum „Molekül des Jahres” 1993.

p53 kodiert ein Protein, das die DNA-Reparatur aktiviert, den Zellzyklus stoppt oder auch eine spontane Selbstzerstörung (Apoptose) der Zelle veranlasst, um ein Krebswachstum einer geschädigten Zelle zu verhindern. Wie wichtig p53 für das Überleben des Gesamtorganismus ist, zeigt sich darin, dass ein Ausfall von p53 in der Vergangenheit mit einer Reihe von Krebserkrankungen in Verbindung gebracht werden konnte.

Dank der Untersuchung von Marc Sanson vom französischen Forschungsverbund INSERM in Paris dürfte auch das Glioblastoma multiforme dazu zu zählen sein. Dies gilt allerdings nur für Hirntumoren in einem ungewöhnlich frühen Lebensalter, von denen nach der Untersuchung jeder fünfte Patient (20,6 Prozent) eine bestimmte Punktmutation im Codon 72 des Gens hat.

Diese Variante findet sich bei Nichttumorpatienten nur in 5,9 Prozent der Fälle, aber auch bei älteren Patienten mit Glioblastoma multiforme betrug die Prävalenz nur 6,4 Prozent. Die Studie belegt mithin die onkogenetische Bedeutung von p53 für Hirntumoren bei jüngeren Patienten.

Anlass für ein Screening bieten die Studienergebnisse indes nicht, da der Tumor in der Altersgruppe der unter 45-Jährigen sehr selten ist und ein Test nicht in der Lage wäre, die wenigen gefährdeten Personen in der Masse der falsch positiven Ergebnisse zu identifizieren. © rme/aerzteblatt.de 

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